Hypertrofisk Kardiomyopati (HCM) & Hypertrofisk Obstruktiv Kardiomyopati (HOCM)
Hypertrofisk Obstruktiv Kardiomyopati
Hypertrofisk kardiomyopati är en genetisk sjukdom som orsakar hypertrofi av vänster kammare i frånvaro av tryckbelastning. Hypertrofisk kardiomyopati skall således inte förväxlas med hypertrofi orsakad av tryckbelastning på vänster kammare. Tryckbelastning orsakas oftast av hypertoni och aortastenos. Vid hypertoni föreligger ett ökat motstånd i aorta och vid aortastenos föreligger ökat motstånd i själva aortaklaffen. Detta leder till belastning (ökad afterload) på vänster kammares myokardium, som övervinner motståndet genom att utveckla hypertrofi.
Hypertrofisk kardiomyopati innebär att vänster kammare uppvisar hypertrofi i frånvaro av tryckbelastning.
Tryckbelastning är dock mycket vanligt. En betydande andel i befolkningen har hypertoni och likaså är aortastenos vanligare än hypertrofisk kardiomyopati (särskilt bland äldre). Vid samtidigt tryckbelastning bör man misstänka hypertrofisk kardiomyopati om belastningen inte står i relation till hypertrofin (dvs om hypertrofin är mer uttalad än vad belastningen kan förklara). Genetiken vid hypertrofisk kardiomyopati är dock komplicerad. Det finns sannolikt varianter av sjukdomen som endast kommer till uttryck i närvaro av tryckbelastningen och då är hypertrofin ett oproportionerlig svar på tryckbelastning. Förekomst av hypertoni eller aortastenos kan således inte användas för att utesluta hypertrofisk kardiomyopati.
Epidemiologiska aspekter av hypertrofisk kardiomyopati
Hypertrofisk kardiomyopati är lika vanligt bland män och kvinnor. Prevalensen i befolkningen är cirka 0.2%. Hypertrofisk kardiomyopati är en av de vanligaste orsakerna till hjärtstillestånd och plötslig hjärtdöd bland unga. Bland idrottare är hypertrofisk kardiomyopati den vanligaste orsaken till plötslig hjärtdöd. Den screening som idag rekommenderas idrottare syftar delvis till att upptäcka hypertrofisk kardiomyopati eftersom sjukdomen är relativt vanlig och predisponerar individen för maligna kammararytmier (ventrikeltakykardi och ventrikelflimmer) vid fysisk aktivitet.
Ekokardiografi vid hypertrofisk kardiomyopati
Hypertrofi
Själva hypertrofin är som regel asymmetrisk, vilket innebär att dess distribution varierar. Det är vanligt med septal hypertrofi (uttalad hypertrofi av septum), apikal hypertrofi (uttalad hypertrofi av apex) samt hypertrofi av vänster kammares fria vägg. Generell hypertrofi är mindre vanligt men förekommer.
Hypertrofisk kardiomyopati orsakar koncentrisk hypertrofi, vilket innebär att det nybildade myokardiet tar upp plats i kammarkaviteten. Vid koncentrisk hypertrofi så minskar alltså kammarvolymen, vilket gör att ejektionsfraktionen måste öka för att bibehålla tillräckliga slagvolymer (Figur 2). Även om kammarvolymen blir mindre av hypertrofin så kan den vara normal vid jämförelse med referensvärden.
Motsatsen till koncentrisk hypertrofi är excentrisk hypertrofi, vilket är vanligt bland idrottare. Excentrisk hypertrofi innebär hypertrofi av yttre myokardlager, vilket inte leder till reduktion av kammarvolym. Idrottare har snarast ökad kammarvolym och ofta minskad ejektionsfraktion (deras hjärtminutvolym är ändock högre än normalt eftersom de producerar stora slagvolymer).
Definition av hypertrofisk kardiomyopati
Vid misstanke om hypertrofisk kardiomyopati görs följande två mätningar i parasternal långaxelvy (PLAX):
- Septums tjocklek
- Inferolaterala väggens tjocklek.
Om någondera överstiger 15 mm så föreligger hypertrofi. Om denna hypertrofi inte förklaras av hypertoni eller aortastenos, så föreligger sannolikt hypertrof kardiomyopati. Denna bedömning kan även göras i parasternal kortaxelvy (PSAX).
Idrottare har ofta en uttalad fysiologisk hypertrofi som kan vara svår att differentiera från kardiomyopati. Likaså kan inlagringssjukdomar och mitokontriella sjukdomar föranleda väggförtjockning som är svår att differentiera från kardiomyopati. Följande karaktäristika kan användas för att särskilja kardiomyopati från differentialdiagnoserna:
- Hyperdynamisk vänster kammare talar för kardiomyopati.
- Kraftig septal hypertrofi talar för kardiomyopati.
- Obstruktion i LVOT talar för kardiomyopati.
- Liten vänster kammare talar för kardiomyopati.
Hypertrofisk obstruktiv kardiomyopati (HOCM, hypertrophic obstructive cardiomyopathy)
Vid hypertrofisk kardiomyopati är det viktigt att klargöra om hypertrofin medför en förträngning av LVOT (left ventricular outflow tract). Cirka 65% av patienter med hypertrofisk kardiomyopati har obstruktion i LVOT och då kallas tillståndet hypertrofisk obstruktiv kardiomyopati (HOCM).
Obstruktionen orsakas av septal hypertrofi. När septum buktar in i LVOT så förändras hemodynamiken i utflödet, vilket leder till att mitralisklaffens främre segel sugs in i LVOT. Därmed obstrueras också utflödet. Denna rörelse, dvs mitralisklaffens främre segel dras mot septum, kallas systolic anterior motion (SAM). Obstruktionen beror alltså på hypertrofi av septum samt SAM (Figur 3).
SAM syns tydligt i PLAX (Video 1). Om SAM är uttalad kan främre seglet vidröra septum under systole. Sedermera kan en uttalad obstruktion leda till att aortaklaffen stänger eller fladdrar under systole.
Vid hypertrofi av septum registreras obstruktionen med kontinuerlig doppler (CW) i aorta. Spektralkurvan har ett karaktäristiskt utseende med en långsam accelerationen, vilket särskiljer den från dopplersignalen som registreras vid aortastenos. När man registrerar blodflödet (med kontinuerlig doppler) i aorta så är det viktigt att inte låta en samtidig mitralisinsufficiens förvanska dopplersignalen i aorta. Vid SAM kan nämligen mitralisinsufficiensens flöde komma nära aortaflödet.
Obstruktionen i LVOT påverkas av fyllnaden av vänster kammare. Ju mindre fyllnad desto mer uttalad blir obstruktionen. Det innebär att hypovolemi och takykardi (som båda leder till nedsatt fyllnad) ger ökad obstruktion i LVOT. Valsalvamanöver ger också minskad fyllnad av kammaren. Således kan obstruktion i LVOT framkallas genom att be patienten genomföra Valsalvamanöver.
SAM orsakar mitralisinsufficiens (MI)
Vid hypertrofisk kardiomyopati föreligger som regel mitralisinsufficiens (MI) med posterior riktning (Figur 2).
Apikal och midventrikulär hypertrofi
Vid midventrikulär hypertrofi kan obstruktionen uppstå midventrikulärt, vilket också upptäcks med kontinuerlig doppler. Vid apikal hypertrofi ses istället förtjockat myokardium i apex. Detta ger kaviteten ett spetsigt utseende, vilket framgår av nedanstående figur. Patienter med apikal hypertrofisk kardiomyopati uppvisar T-vågsinversion i bröstavledningarna (V1–V6) på EKG.
Diastolisk funktion vid hypertrofisk kardiomyopati
Hypertrofisk kardiomyopati leder till nedsatt diastolisk funktion. Detta innebär att vänster kammares relaxering är nedsatt, vilket resulterar i lång decelerationstid (DT) och låg E/A-kvot. Decelerationstiden förlängs eftersom det tar längre tid att utjämna tryckskillnaden mellan vänster förmak och kammare. Detta förklaras av att vänster kammares compliance är nedsatt vid hypertrofisk kardiomyopati.
Plötsligt oväntat hjärtstopp (Sudden Cardiac Death, SCD) vid hypertrophic kardiomyopati
Hypertrofisk kardiomyopati är en av de vanligaste orsakerna till plötsligt oväntat hjärtstopp bland unga. Hjärtstopp kan drabba till synes helt friska personer med hypertrofisk kardiomyopati. Bland personer med hypertrofisk kardiomyopati är dock incidensen av plötsligt hjärtstopp mycket låg.
Patienter med hypertrofisk kardiomyopati som erfarit cirkulatoriska stillestånd eller maligna kammararytmier har sannolikt ingen nytta av betablockerare eller antiarytmika. Den mest effektiva behandlingen är ICD (Implantable Cardioverter Defibrillator). Tabell 1 visar riskfaktorer för hjärtstopp vid hypertrofisk kardiomyopati.
| Tabell 1. Riskfaktorer för plötsligt hjärtstopp vid kardiomyopati |
| Säkerställda riskfaktorer |
| Tidigare hjärtstopp (sk ”aborted SCD”) |
| Förekomst av plötsligt hjärtstopp i familjen |
| Tidigare synkope |
| Förekomst av ventrikeltakykardi |
| Kraftig hypertrofi |
| Troliga riskfaktorer |
| Obstruktion i LVOT |
| Abnormal blodtrycksreaktion vid fysisk ansträngning |
| Tidig symptomdebut |
| Samtidigt ischemisk hjärtsjukdom |
Fallgropar
SAM förekommer även bland personer som inte har HOCM. Individer som har vänsterkammarhypertrofi och drabbas av hypovolemi tenderar utveckla SAM.
