Avsnitt 1, Kapitel 1
Pågående

Nytt genetiskt syndrom med hög risk för maligna arytmier identifierat med EKG

Nytt syndrom identifierat med EKG: hög risk för livshotande arytmier och plötslig hjärtdöd

EKG är ett kraftfullt diagnostiskt verktyg. EKG kan användas för att diagnostisera flera genetiska sjukdomar som medför hög risk för ventrikelarytmier och hjärtstillestånd. Bland dessa återfinns Brugada syndrom, Långt QT syndrom (LQTS) och tidig repolarisation (early repolarization). Dessa tillstånd kan ha en bakomliggande genetisk orsak (men de kan också utlösas av externa faktorer, exempelvis läkemedel) och utgör då en kraftig riskfaktor för ventrikelarytmier, hjärtstillestånd och plötslig hjärtdöd. Långt QT syndrom identifierades för över 50 år sedan av Jervell et al. Brugada syndrom upptäcktes först under 1990-talet och tidig repolarisation identifierades först år 2008 (1, 2, 3). I november 2018 upptäckte forskare från Danmark, Holland och England ett nytt syndrom som identifieras med EKG. Syndromet ger utbredda ST-sänkningar och en mycket hög risk för ventrikelarytmier och hjärtstillestånd. I den första rapporten, som publicerats i The New England Journal of Medicine, beskrivs 5 familjer med typiska EKG-förändringar och kliniska karaktäristika. Utifrån rapporten kan man dra slutsatsen att detta syndrom, jämfört med t ex tidig repolarisation, medför en mycket hög risk för maligna arytmier och hjärtstillestånd (4). Nedanstående EKG visar typiska förändringar.

 

Figur 1. 12-avlednings-EKG från manlig patient, 63 år gammal, med konkava (uppåt) ST-sänkningar i avledning I, II, aVL, aVF, -aVR och V2 till V6. Det ses också ett hack i den uppåtgående delen av ST-sträckan.
Figur 1. 12-avlednings-EKG från manlig patient, 63 år gammal, med konkava (uppåt) ST-sänkningar i avledning I, II, aVL, aVF, -aVR och V2 till V6. Det ses också ett hack i den uppåtgående delen av ST-sträckan.

EKG (Figur 1) registrerades på en 63-årig man och man noterar konkava ST-sänkningar i EKG-avledning I, II, aVL, aVF, -aVR och V2 till V6. Vi ser också ett hack i ST-sträckan. Dessa EKG-förändringar är bestående, vilket innebär att de inte varierar över tid. Författarna rapporterar att dessa EKG-förändringar varit bestående (dvs förekom på samtliga EKG som registrerats) över flera decennier. ST-sänkningarna förstärks vid fysisk aktivitet. Risken för förmaksflimmer förefaller vara ökad. Nedärvningen är autosomalt dominant, vilket innebär att varje barn har 50% risk att drabbas av sjukdomen. I rapporten beskrevs framgick att flera fall av hjärtstopp och ventrikelarytmier förekom i samma familj.

Ekokardiografi och magnetkameraundersökning (MR-hjärta) visar inga nämnvärda strukturella eller funktionella förändringar i hjärtat.

En av patienterna dog vid 17 års ålder till följd av ventrikelflimmer. Dessförinnan drabbades han av flera episoder med synkope, ventrikeltakykardi (med torsade de pointes) och ventrikelflimmer. Den yngsta patienten att uppvisa typiska EKG-förändringar var 6 år gammal.

Man genomförde genetisk screening för kända mutationer (för kardiovaskulär sjukdom) men samtliga undersökningar var negativa.

Sammanfattning

Man har med stor sannolikhet identifierat ett nytt genetiskt syndrom, med autosomal dominant arvgång, som medför kraftigt ökad risk för hjärtstillestånd. Syndromet kan diagnostiseras med EKG, även om sensitivitet och specificitet ännu är oklar. Diagnosen baseras på EKG, kliniska karaktäristika och anamnesen. Patienterna drabbas av synkope, förmaksflimmer, ventrikeltakykardi, ventrikelflimmer och hjärtstillestånd. EKG karaktäriseras av djupa, bestående, konkava ST-sänkningar i flertalet avledningar.

 

Dr Araz Rawshani, MD, PhD

Göteborgs Universitet, Sahlgrenska Akademin

 

Referenser
1. Jervell A, Lange-Nielsen F. Congenital deaf-mutism, functional heart disease with prolongation of the Q-T interval and sudden death. Am Heart J 1957;54:59-68.
2. Brugada P, Brugada J. Right bundle branch block, persistent ST segment elevation and sudden cardiac death: a distinct clinical and electrocardiographic syndrome — a multicenter report. J Am Coll Cardiol 1992;20:1391-1396.
3. Haïssaguerre M, Derval N, Sacher F, et al. Sudden cardiac arrest associated with early repolarization. N Engl J Med 2008;358:2016-2023.
4. Bundgaard et al. A Novel Familial Cardiac Arrhythmia Syndrome with Widespread ST-Segment Depression. N Engl J Med 2018; 379:1780-1781.

error: Innehållet är skyddat.

Lär dig EKG-tolkning på riktigt

EKG Lathund fickhandbok pdf ladda ner

Gratis fickhandbok

Gå med i vårt nyhetsbrev och få vår fickhandbok för EKG-tolkning!