…Benmärgssviktsyndrom Stamcells , telomer eller DNA reparationsdefekt Fanconis anemi och andra konstitutionella benmärgssvikter Fenokopior Förvärvad eller somatisk störning som efterliknar monogen IEI Cytokinantikroppar, somatiska signaleringsvarianter Autosomalt…

… Skelett , hud och nervsystemsfynd Fenokopia Har en liknande fenotyp uppkommit av annan orsak? Sarkomernegativ hypertrofi vid inlagringssjukdom Allelheterogenitet Ger olika varianter i samma gen samma…