…några minuter efter att patienten kommit in. Även i en tid med artificiell intelligens (AI) kan algoritmer flagga fynd, men det är fortfarande klinikern som…

…trunkerat protein Förlust av neurofibromin vid NF1 Splicevariant Exon skipping eller intronretention Kan ge funktionsförlust i exempelvis CFTR Exondeletion In frame eller läsramsbrytande effekt DMD…