…där endast ett kromosomsegment förekommer i överskott respektive underskott. Dessa tillstånd orsakas vanligen av deletion, duplikation eller obalanserad translokation och klassificeras formellt som obalanserade strukturella…

…väljs. Konstitutionellt DNA från leukocyter eller annan icke tumörvävnad används vid ärftlighetsutredning. Somatiskt tumör DNA analyseras i vävnad eller som cellfritt cirkulerande tumör DNA, ctDNA…

Sammanfattning Myotonia congenita är en sällsynt, ärftlig skelettmuskelkanalopati orsakad av funktionsnedsättande varianter i CLCN1 , som kodar för kloridkanalen ClC 1. Sjukdomen nedärvs autosomalt dominant (traditionellt…

…trisomier ökar med maternell ålder på grund av åldersrelaterad instabilitet i oocytens meiotiska apparat. Som storleksordning har risken för trisomi 21 angivits till omkring 1…

…partiell trisomi är däremot vanliga följder av strukturella rearrangemang: endast ett kromosomsegment finns då i en respektive tre kopior. Klassifikationsgrund Huvudgrupper Klinisk innebörd Struktur Deletion…

…hypotes, inte som en generell ”autoimmunitetskontroll”. Immunologiska mekanismer och patogenicitet Central tolerans eliminerar eller inaktiverar starkt autoreaktiva lymfocyter. B celler selekteras i benmärgen genom deletion…

…i den cytosoliska koden kan där ange en aminosyra. En missensemutation byter aminosyra, en nonsensemutation skapar ett prematurt stoppkodon och en insertion eller deletion som…

…UGT1A1, kan påverka transkriptionen. Varianter i splitsningsställen kan leda till exonförlust, intronretention eller nedbrytning av transkriptet. Större förändringar benämns strukturella varianter . Hit hör deletioner, duplikationer…

…påvisad nettoförlust eller nettovinst Karyotyp, genomkartläggning eller sekvensering Monogen deletion Deletion av en eller flera exoner i en enskild gen MLPA, qPCR eller sekvenseringsbaserad CNV…

…instabilitet, där den sistnämnda är vanligast och ger aneuploidi samt strukturella avvikelser som translokationer, deletioner och amplifieringar. Bakomliggande mekanismer är främst defekter i DNA reparationen…