…tarmobstruktion och ovanligt salt svett. Diagnosen bekräftas med svettest, där svettklorid ≥60 mmol/L är förenligt med CF och 30–59 mmol/L är intermediärt…

…klassisk flersystemsjukdom och mer begränsade CFTR relaterade tillstånd, exempelvis kronisk pankreatit utan diagnostiskt svettest eller klinisk lungsjukdom. Störd salt och vätsketransport CFTR reglerar mängd och…

…av främst globotriaosylceramid (Gb3) och globotriaosylsfingosin (lyso Gb3). Klassisk sjukdom debuterar ofta i barndomen med akroparestesier, smärtkriser, svettstörning, värmeintolerans, gastrointestinala symtom, angiokeratom och cornea verticillata…