Synonym: Arrhythmogenic Right Ventricular Dysplasia (ARVD)
ARVC är en genetisk kardiomyopati som främst påverkar höger kammare. Vid ARVC dör myokardcellerna och ersätts successivt av fett och fibrös vävnad. Denna process börjar i epikardiet och går successivt mot endokardiet. Allteftersom myokard dör och ersätts med fett och fibrös vävnad så blir väggen tunnare och kammaren börjar dilatera. Ungefär 50% av fallen har biventrikulärt engagemang och som regel är myopatin mindre uttalad i vänster kammare. I sällsynta fall är tillståndet isolerat till vänster kammare (Corrado et al). ARVC medför kraftigt ökad risk för ventrikeltakykardi och plötsligt hjärtstillestånd. ARVC är en av de vanligaste orsakerna till plötsligt hjärtstopp bland ungdomar och idrottare (hypertrofisk kardiomyopati är den vanligaste orsaken).
ARVC orsakas av mutatoner i desmosomens gener
ARVC orsakas av mutationer i gener som kodar proteiner vilka ingår i desmosomen. Dessa proteinkomplex ingår i det större komplexet intercalated discs som sammankopplar myokardcellerna mekaniskt och elektriskt. Prevalensen för ARVC är mellan 0.02 och 0.05% i Europea (Corrado et al). De flesta mutationerna nedärvs autosomalt dominant, vilket innebär att flera personer är drabbade i varje familj.
Kliniska karaktäristika vid ARVC
Kardiomyopatin utvecklas i ung ålder vid ARVC. Vid 30 års ålder inträder dysfunktion i höger kammare. Dysfunktionen är oftast asymptomatisk. Det innebär att höger och vänster kammare kan vara morfologiskt normala på ekokardiografi (och magnetkamera) de första 30 åren, vilket gör tillståndet svårt att diagnostisera. Däremot kan ventrikeltakykardi uppkomma även under denna perioden, vilket gör att patienter med ARVC kan drabbas av synkope eller hjärtstopp när som helst i livet. Patienter med ARVC har ofta synkope eller hjärtstopp som första manifestation av sjukdomen.
ARVC och hypertrofisk kardiomyopati skall misstänkas bland ungdomar och unga vuxna som synkoperar eller får hjärtstopp i samband med fysisk aktivitet.
I de flesta fall ger sig sjukdomen till känna innan 40 års ålder. Tilltagande celldöd och utveckling av fibros och fettvävnad i myokardiet leder till högersidig hjärtsvikt.
EKG vid ARVC
Ventrikeltakykardi (VT) vid ARVC
Ekokardiografi vid ARVC
Ekokardiografi visar generell dilatation av kammaren (vänster kammare och septum är som regel besparade). Det ses även kontraktila störningar i form av hypokinesi, dyskinesi eller akinesi. Vid uttalad fibros och fettinlagring utvecklas kammaraneurysm.
Ekokardiografi är suboptimalt för visualisering av höger hjärthalva, varför magnetkamera (MR-Hjärta) är den föredragna metoden. MR-Hjärta med gadoliniumförstärkning kan klargöra graden av fibros i myokardiet.
Differentialdiagnoser till ARVC
Diagnoskriterier för ARVC
Diagnosen baseras på kliniska data, EKG, genetiska analyser och MR-Hjärta. Kriterierna indelas i major och minor, enligt Tabell 1 (Marcus et al).
Tabell 1. Kriterier för ARVC
Alla kriterier återges på engelska för att undvika ändringar orsakade av översättning.
* The table is adapted from Marcus et al. The diagnosis of arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy (ARVC) is considered to be definite if the patient meets two major criteria, one major and two minor criteria, or four minor criteria from different categories; the diagnosis is considered to be borderline if the patient meets one major and one minor criteria or three minor criteria from different categories, and the diagnosis is classified as possible if the patient meets one major or two minor criteria from different categories. ECG denotes electrocardiogram, PLAX parasternal long-axis view, PSAX parasternal short-axis view, RV right ventricular, and RVOT RV outflow tract.
† Hypokinesia is not included in this or subsequent definitions of RV regional wall-motion abnormalities for the proposed modified criteria.
‡ A pathogenic mutation is a DNA alteration associated with ARVC that alters or is expected to alter the encoded protein, is unobserved or rare in a large, non-ARVC control population, and either alters or is predicted to alter the structure or function of the protein or has shown linkage to the disease phenotype in a conclusive pedigree (i.e., a pedigree providing conclusive evidence of a mendelian inheritance of the disease phenotype).
Behandling av ARVC
Behandling av ARVC syftar till att förebygga hjärtstillestånd. Det finns inget vetenskapligt underlag för användning av antiartymika. Beta-blockerare saknar antiarytmisk effekt och ges till de flesta patienter för att dämpa adrenerg stimulering i hjärtat. Vid synkope, vänsterkammardysfunktion eller andra karaktäristika som ökar risk för hjärtstillestånd skall ICD övervägas. Högerkammarsvikt behandlas som HFREF (hjärtsvikt med nedsatt ejektionsfraktion).