Hypertrofisk Kardiomyopati (HCM) & Hypertrofisk Obstruktiv Kardiomyopati (HOCM)

Sammanfattning

Hypertrofisk kardiomyopati (HCM) är en ärftlig hjärtmuskelsjukdom som ger förtjockad vänster kammare utan att tryckbelastning från hypertoni eller aortastenos kan förklara förtjockningen. Förekomsten är omkring 1 av 500, och de flesta har få eller inga symtom. Sjukdomen upptäcks ofta av en slump vid ett blåsljud, ett avvikande EKG eller ekokardiografi som görs av annan orsak, eller vid släktutredning. När förtjockningen av septum buktar in i utflödestrakten och mitralisklaffens främre segel dras mot septum (systolic anterior motion, SAM) uppstår obstruktiv HCM, ofta kallad HOCM [2].

Diagnosen ställs med ekokardiografi eller hjärt-MR: väggtjocklek på 15 mm eller mer i något segment av vänster kammare utan annan förklaring, eller 13 till 14 mm hos en nära släkting till en patient med HCM [2]. Ekokardiografi ska inkludera provokation med Valsalvamanöver om vilogradienten är låg. Hjärt-MR med gadoliniumkontrast ger bättre mått på maximal väggtjocklek, apikalt aneurysm och ärrbildning (late gadolinium enhancement, LGE) och behövs när ekokardiografin inte räcker eller när beslut om ICD är osäkert.

Första linjens läkemedel vid symtomgivande obstruktion är betablockerare, andra linjen verapamil eller diltiazem. Vid kvarstående symtom rekommenderar AHA/ACC 2024 att man lägger till en hjärtmyosinhämmare, disopyramid eller gör septumreduktion i erfaret centrum [2]. Mavakamten (Camzyos) är godkänt i EU sedan 2023 och aficamten (Myqorzo) sedan februari 2026, båda för vuxna med symtomatisk obstruktiv HCM i NYHA-klass II till III [21,22]. Läkemedel som utvidgar kärl, höga diuretikadoser och digoxin kan förvärra obstruktionen.

Plötslig hjärtdöd är den mest fruktade komplikationen men är ovanlig, och riskbedömningen ska göras vid diagnos och därefter var första till andra år. ESC använder modellen HCM Risk-SCD, AHA/ACC använder en checklista med stora riskmarkörer. Vid tidigare hjärtstopp eller ihållande kammartakykardi ska ICD ges. Förmaksflimmer hos HCM-patienter ska antikoaguleras oavsett CHA₂DS₂-VASc-poäng. Första gradens släktingar bör erbjudas EKG och ekokardiografi, och genetisk utredning med rådgivning ska erbjudas patienten [2].

Bakgrund och epidemiologi

Definition

Hypertrofisk kardiomyopati innebär att vänster kammare är förtjockad utan att tryckbelastning kan förklara det. ESC definierar HCM som ökad väggtjocklek eller muskelmassa i vänster kammare (med eller utan högerkammarhypertrofi) som inte enbart förklaras av onormala belastningsförhållanden [1]. Hypertrofisk kardiomyopati ska alltså inte förväxlas med hypertrofi orsakad av tryckbelastning på vänster kammare. Tryckbelastning orsakas oftast av hypertoni och aortastenos. Vid hypertoni föreligger ett ökat motstånd i aorta och vid aortastenos ett ökat motstånd i själva aortaklaffen. Det leder till ökad afterload på vänster kammares myokardium, som övervinner motståndet genom att utveckla hypertrofi.

För vuxna kan diagnosen ställas med ekokardiografi eller hjärt-MR när maximal väggtjocklek i diastole är 15 mm eller mer i något segment av vänster kammare och ingen annan orsak finns. Väggtjocklek på 13 till 14 mm räcker hos släktingar till en patient med HCM eller tillsammans med en patogen eller sannolikt patogen sarkomervariant. Hos barn måste måtten anpassas efter kroppsstorlek, och AHA/ACC föreslår z-värde över 2,5 vid screening utan släktanamnes och över 2 när släktanamnes eller positiv genetik finns [2].

Tryckbelastning är dock mycket vanligt. En betydande andel av befolkningen har hypertoni, och aortastenos är vanligare än hypertrofisk kardiomyopati, särskilt bland äldre. Vid samtidig tryckbelastning bör man misstänka hypertrofisk kardiomyopati om belastningen inte står i proportion till hypertrofin, det vill säga om hypertrofin är mer uttalad än vad belastningen kan förklara. Det finns också sannolikt varianter av sjukdomen som bara kommer till uttryck vid tryckbelastning, där hypertrofin är ett oproportionerligt svar på belastningen. Förekomst av hypertoni eller aortastenos kan därför inte användas för att utesluta hypertrofisk kardiomyopati. Hypertoni är dessutom vanligt hos HCM-patienter, med en förekomst på omkring 35 till 50 procent [2].

Terminologi

Hypertrofisk kardiomyopati förkortas HCM. Vid obstruktion i utflödestrakten används även hypertrofisk obstruktiv kardiomyopati (HOCM) och på engelska hypertrophic obstructive cardiomyopathy, tidigare också idiopatisk hypertrofisk subaortastenos (IHSS). Obstruktion definieras som en maximal gradient i LVOT på 30 mmHg eller mer i vila eller vid provokation. Gradienter på 50 mmHg eller mer anses kunna ge symtom och är tröskeln för avancerad behandling vid kvarstående besvär [2]. Icke-obstruktiv HCM kallas nHCM eller nonobstructive HCM. Apikal HCM är en form med hypertrofi i apex, och midventrikulär obstruktion kan förekomma.

Förekomst

Prevalensen av oförklarad, asymtomatisk hypertrofi hos unga vuxna uppskattas till ungefär 1 av 500 (0,2 procent). Antalet som diagnostiseras kliniskt är lägre [2]. HCM drabbar män och kvinnor lika ofta, men kvinnor får diagnosen mer sällan än män [2]. Obstruktion förekommer hos en stor andel av patienterna, i många serier omkring två tredjedelar, i vila eller vid provokation.

De flesta har normal eller nära normal livslängd, men sjukdomsbördan över livet kan vara stor. I ett stort internationellt register (SHaRe) dominerades komplikationerna av hjärtsvikt och förmaksflimmer, och unga patienter hade högre risk än äldre. Vid diagnos före 40 års ålder hade 77 procent drabbats av någon större komplikation före 60 års ålder, och patienter med patogen sarkomervariant hade ungefär dubbel risk jämfört med dem utan fynd [14].

Genetik och fenokopior

HCM ärvs oftast autosomalt dominant, och varje barn till en bärare har 50 procents risk att ärva varianten. Sjukdomen orsakas av varianter i gener som kodar för sarkomerproteiner. De vanligaste är MYH7 (beta-myosin tung kedja) och MYBPC3 (myosinbindande protein C), som tillsammans står för merparten av de fall där en variant hittas. TNNI3, TNNT2, TPM1, MYL2, MYL3 och ACTC1 svarar var och en för en liten andel [2]. Mellan 30 och 60 procent av patienterna har en identifierbar patogen eller sannolikt patogen variant. Ett inte obetydligt antal har ingen variant och ingen sjuk släkting (så kallad icke-familjär HCM). Variantens exakta läge säger lite om förloppet hos den enskilda patienten, men bärare av sarkomervarianter har i genomsnitt sämre prognos och insjuknar tidigare [2,14]. Nyttan av genetisk analys för att bedöma risken för plötslig hjärtdöd hos vuxna är osäker [2].

Flera andra tillstånd ger en förtjockad vänsterkammarvägg som liknar HCM och kallas fenokopior. Skillnaden är viktig eftersom naturalförlopp och behandling skiljer sig:

• Hjärtamyloidos, särskilt ATTR hos äldre män. Se artikeln om ATTR-hjärtamyloidos.
• Anderson-Fabrys sjukdom (GLA-genen), där specifik enzymersättningsbehandling finns.
• Danons sjukdom (LAMP2-genen), som ger kraftig hypertrofi, ofta hos unga män med skelettmuskelengagemang.
• RASopatier, till exempel Noonans syndrom, med dysmorfa drag hos barn.
• Mitokondriella sjukdomar, glykogenlagringssjukdomar och Friedreichs ataxi.

En atypisk presentation, extrakardiella symtom eller debut i spädbarnsåldern bör leda till bredare utredning, inklusive genetik för fenokopiorna [2]. Genetisk utredning av kardiomyopatier och släktscreening beskrivs mer allmänt i artikeln om klassificering, utredning och familjescreening vid kardiomyopatier.

Patofysiologi

Patofysiologin består av dynamisk obstruktion i utflödestrakten (LVOT), mitralisinsufficiens, diastolisk dysfunktion, ischemi, arytmier och störd energimetabolism. För den enskilda patienten kan en av dessa komponenter dominera [2].

Obstruktionen är dynamisk och beror på fyllnad, belastning och kontraktilitet. Gradienterna varierar med hjärtfrekvens, blodtryck, vätskestatus, fysisk aktivitet, läkemedel, måltider och alkohol [2]. Hypovolemi och takykardi, som båda ger sämre fyllnad av kammaren, ökar obstruktionen. Valsalvamanöver minskar också fyllnaden, och därför kan obstruktionen framkallas genom att be patienten pressa. Därav följer att dehydrering, alkohol och kärlvidgande läkemedel kan förvärra symtomen.

Hypertrofin ger koncentrisk förtjockning där den nybildade muskelmassan tar plats i kammarhåligheten. Hjärtat blir styvt, fyller sämre och får diastolisk dysfunktion även när ejektionsfraktionen är normal eller hög. Mikrovaskulär dysfunktion och fibros (LGE på hjärt-MR) bidrar till angina, arytmier och på sikt systolisk svikt hos en del patienter [2].

Klinisk bild

Många patienter har inga symtom och får diagnosen vid släktutredning eller genom ett oväntat fynd. Typiska symtom är ansträngningsdyspné, bröstsmärta, trötthet, hjärtklappning, yrsel och svimning. Symtomen kan växla kraftigt mellan dagar beroende på vätskestatus, alkohol och måltider [2].

Vid obstruktion hörs ett hårt systoliskt crescendo-decrescendo-blåsljud, ofta vid vänster sternalkant eller apex. Blåsljudet ökar vid Valsalvamanöver och vid uppresning från huk och minskar i huk. Ytterligare fynd kan vara kraftig apexstöt, avvikande karotispuls och fjärde hjärtton. Posteriort riktad mitralisinsufficiens förekommer vid SAM. Patienter utan obstruktion kan ha helt normalt status [2]. Ett blåsljud som ökar vid Valsalva hos en ung vuxen ska leda till ekokardiografi. Se blåsljud hos vuxna.

Förmaksflimmer är vanligt och tolereras ofta dåligt. Vid sjukdomsprogression kan systolisk dysfunktion och hjärtsvikt utvecklas, och ibland ses en utbränd fas med normaliserad eller minskad väggtjocklek och sänkt ejektionsfraktion [2]. Hos små barn bör man tänka på syndrom och metabola orsaker, inklusive barn till mödrar med diabetes [2].

Plötslig hjärtdöd hos unga och idrottare

Hypertrofisk kardiomyopati är en av de vanligare orsakerna till plötslig hjärtdöd hos unga, och hjärtstopp kan drabba till synes helt friska personer. Äldre observationsstudier pekade ut HCM som en vanlig orsak bland tävlingsidrottare, men i nyare prospektiva register orsakas mindre än 10 procent av plötsliga hjärtdödsfall hos unga, inklusive idrottare, av HCM, och någon oproportionerligt hög risk hos idrottare med HCM har inte kunnat visas [2]. I stora kohorter är incidensen av plötslig död eller återupplivat hjärtstopp i storleksordningen 0,5 till 1 procent per år [6], och riskerna är högre hos yngre patienter [2]. Risken för det enskilda hjärtstoppet är svår att förutsäga, och därför är systematisk riskbedömning (se avsnittet nedan) en kärnuppgift vid uppföljningen. Se även hjärtstopp och riskfaktorer för hjärtstopp.

Utredning och diagnostik

Utredningen börjar med anamnes (inklusive stamtavla över tre generationer med frågor om plötslig död, kardiomyopati, pacemaker och ICD), status och EKG, och följs av ekokardiografi. Hjärt-MR, långtids-EKG och arbetsprov kompletterar. Genetisk utredning ingår i den första bedömningen [2].

Ekokardiografi

Ekokardiografi är förstahandsundersökning vid misstänkt HCM och ska upprepas vid förändrat kliniskt läge och vid stabil sjukdom var första till andra år [2]. Se även ekokardiografi.

Hypertrofi

Själva hypertrofin är som regel asymmetrisk, vilket innebär att dess distribution varierar. Det är vanligt med septal hypertrofi (uttalad hypertrofi av septum), apikal hypertrofi (uttalad hypertrofi av apex) samt hypertrofi av vänster kammares fria vägg. Generell hypertrofi är mindre vanligt men förekommer. Den vanligaste lokalisationen är främre basala septum, ofta i kontinuitet med främre fria väggen [2].

Hypertrofisk kardiomyopati orsakar koncentrisk hypertrofi, vilket innebär att det nybildade myokardiet tar upp plats i kammarkaviteten. Vid koncentrisk hypertrofi minskar alltså kammarvolymen, vilket gör att ejektionsfraktionen måste öka för att bibehålla tillräckliga slagvolymer (Figur 2). Även om kammarvolymen blir mindre av hypertrofin kan den vara normal vid jämförelse med referensvärden.

Motsatsen till koncentrisk hypertrofi är excentrisk hypertrofi, vilket är vanligt bland idrottare. Excentrisk hypertrofi innebär att kammaren dilaterar samtidigt som myokardmassan ökar, vilket inte leder till reduktion av kammarvolym. Idrottare har snarast ökad kammarvolym och ofta låg-normal ejektionsfraktion (deras hjärtminutvolym är ändock högre än normalt eftersom de producerar stora slagvolymer).

Mätning och definition

Vid misstanke om hypertrofisk kardiomyopati mäts väggtjockleken i diastole i parasternal långaxelvy (PLAX) och kortaxelvy (PSAX). Septum och inferolaterala väggen mäts alltid, men maximal tjocklek ska eftersökas i alla segment, eftersom kriteriet gäller väggtjocklek i något segment av vänster kammare. Om någon mätning är 15 mm eller mer föreligger hypertrofi [2]. Om hypertrofin inte förklaras av hypertoni, aortastenos eller annan belastning föreligger sannolikt hypertrofisk kardiomyopati. Vid 13 till 14 mm hos en släkting till en patient med HCM kan diagnosen också ställas [2].

Idrottare har ofta en uttalad fysiologisk hypertrofi som kan vara svår att skilja från kardiomyopati. Likaså kan inlagringssjukdomar och mitokondriella sjukdomar ge väggförtjockning som är svår att skilja från kardiomyopati. Följande karaktäristika kan användas för att särskilja kardiomyopati från differentialdiagnoserna:

• Hyperdynamisk vänster kammare talar för kardiomyopati.
• Kraftig septal hypertrofi talar för kardiomyopati.
• Obstruktion i LVOT talar för kardiomyopati.
• Liten vänster kammare talar för kardiomyopati.

Hjärt-MR rekommenderas när ekokardiografin är inkonklusiv eller när man misstänker idrottshjärta eller en inlagringssjukdom [2].

Hypertrofisk obstruktiv kardiomyopati (HOCM)

Vid hypertrofisk kardiomyopati ska man klargöra om hypertrofin medför en förträngning av LVOT (left ventricular outflow tract), eftersom detta styr behandlingen. Tillståndet kallas då hypertrofisk obstruktiv kardiomyopati (HOCM).

Obstruktionen orsakas av septal hypertrofi. När septum buktar in i LVOT förändras hemodynamiken i utflödet, vilket leder till att mitralisklaffens främre segel sugs in i LVOT. Därmed obstrueras också utflödet. Denna rörelse, det vill säga att mitralisklaffens främre segel dras mot septum, kallas systolic anterior motion (SAM). Obstruktionen beror alltså på hypertrofi av septum samt SAM (Figur 3).

SAM syns tydligt i PLAX (Video 1). Om SAM är uttalad kan främre seglet vidröra septum under systole. Sedermera kan en uttalad obstruktion leda till att aortaklaffen stänger eller fladdrar under systole.

Vid hypertrofi av septum registreras obstruktionen med kontinuerlig doppler (CW) i aorta. Spektralkurvan är dolkformad med sent systoliskt maximum, vilket särskiljer den från dopplersignalen vid aortastenos, som har en rundad kurva med tidigare maximum. När man registrerar blodflödet med kontinuerlig doppler i aorta ska man se till att en samtidig mitralisinsufficiens inte förvanskar dopplersignalen i aorta. Vid SAM kan nämligen mitralisinsufficiensens flöde komma nära aortaflödet. Skilj också från aortastenos, där flödet är fixerat och inte påverkas av Valsalva på samma sätt.

Video 1. Hypertrof kammarmyopati med SAM (systolic anterior motion), som innebär att mitralisklaffens främre segel rör sig mot septum så att utflödestrakten obstrueras. Källa

Obstruktionen i LVOT påverkas av fyllnaden av vänster kammare. Ju mindre fyllnad desto mer uttalad blir obstruktionen. Det innebär att hypovolemi och takykardi (som båda leder till nedsatt fyllnad) ger ökad obstruktion i LVOT. Valsalvamanöver ger också minskad fyllnad av kammaren. Således kan obstruktion i LVOT framkallas genom att be patienten genomföra Valsalvamanöver.

Om gradienten i vila är under 50 mmHg ska ekokardiografi med provokation (Valsalva, uppresning från huk) göras. Hos patienter med symtom som varken i vila eller vid provokation har en gradient på 50 mmHg eller mer rekommenderas arbetsekokardiografi för att upptäcka latent obstruktion [2]. Dobutamin rekommenderas inte eftersom det inte är specifikt och framkallar gradienter som inte är fysiologiska [2].

SAM orsakar mitralisinsufficiens (MI)

Vid hypertrofisk kardiomyopati föreligger som regel mitralisinsufficiens (MI) med posterior riktning (Figur 3). Mitralisinsufficiens som inte riktas bakåt eller som är svårare än vad SAM förklarar bör föranleda sökande efter primär klaffsjukdom, till exempel förlängt främre segel eller avvikande papillarmuskelfäste. Se även mitralisinsufficiens.

Apikal och midventrikulär hypertrofi

Vid midventrikulär hypertrofi kan obstruktionen uppstå midventrikulärt, vilket också upptäcks med kontinuerlig doppler. Vid apikal hypertrofi ses istället förtjockat myokardium i apex. Detta ger kaviteten ett spetsigt utseende, vilket framgår av nedanstående figur. Patienter med apikal hypertrofisk kardiomyopati uppvisar T-vågsinversion i bröstavledningarna på EKG, oftast mest uttalad i V3–V5 och ibland som jättenegativa T-vågor [19]. Ett apikalt aneurysm förekommer hos 2 till 5 procent av HCM-patienterna och är förenat med ökad risk för kammararytmier [6].

Diastolisk funktion

Hypertrofisk kardiomyopati leder till nedsatt diastolisk funktion. Detta innebär att vänster kammares relaxering är nedsatt, vilket tidigt i förloppet ger lång decelerationstid (DT) och låg E/A-kvot. Decelerationstiden förlängs eftersom det tar längre tid att utjämna tryckskillnaden mellan vänster förmak och kammare. Vid högre fyllnadstryck, förstorat vänster förmak eller mitralisinsufficiens kan mitralisflödet bli pseudonormalt eller restriktivt. Bedömningen bygger därför på flera parametrar tillsammans, bland annat E/e', förmaksvolym och trikuspidalisinsufficiensens hastighet [17]. Se artiklarna om diastolisk funktion.

Fallgropar

SAM förekommer även bland personer som inte har HOCM. Individer som har vänsterkammarhypertrofi och drabbas av hypovolemi tenderar utveckla SAM. Vidare kan en gradient i LVOT mätas vid hypertensiv hjärtsjukdom med hypovolemi, efter anteroapikal infarkt och vid takotsubo, och midkavitär obstruktion kan bero på hypertrofierade papillarmuskler snarare än på SAM [2].

EKG

EKG tas vid första bedömningen och därefter vart första till andra år, och även släktingar ska ha EKG [2]. EKG är sällan normalt hos patienter med fenotypiskt uttalad HCM. Vanliga fynd är tecken på vänsterkammarhypertrofi med repolarisationsförändringar, patologiska Q-vågor (ofta inferolateralt), förstorat vänster förmak och djupa negativa T-vågor. Vid apikal HCM ses stora R-vågor och mycket djupa negativa T-vågor i bröstavledningarna, som lätt kan misstolkas som ischemi (Figur 5) [19,20]. Se även vänsterkammarhypertrofi och T-vågen.

Hjärt-MR

Hjärt-MR med gadoliniumkontrast rekommenderas när ekokardiografin är inkonklusiv, vid misstanke om fenokopi eller idrottshjärta, inför septumreduktion när obstruktionens anatomi är oklar, och när riskbedömningen för plötslig hjärtdöd eller beslutet om ICD är osäkert [2]. Metoden mäter maximal väggtjocklek i alla segment, upptäcker apikalt aneurysm och kvantifierar fibros som late gadolinium enhancement (LGE). LGE ses hos omkring 60 procent av HCM-patienterna, oftast fläckvis och mittmuskulärt, och förekomsten ökar med åldern. Prognostiskt är utbredningen viktigare än att LGE alls finns. LGE på 15 procent eller mer av vänsterkammarmassan är en etablerad gräns [6]. Upprepad MR vart tredje till femte år kan övervägas för riskbedömning [2]. Se även EACVI:s konsensusdokument om multimodal avbildning vid HCM [18].

Långtids-EKG, arbetsprov och laboratorieprov

Långtids-EKG under 24 till 48 timmar rekommenderas vid första bedömningen och därefter vart första till andra år för att upptäcka icke-ihållande kammartakykardi och förmaksflimmer. Vid hjärtklappning eller yrsel används längre registrering eller händelsedosa [2]. Patienter med hög risk för förmaksflimmer bör screenas med utökad registrering årligen [2]. Se även Holter och arbetsprov.

Arbetsprov är rimligt vid första bedömningen för att bestämma funktionskapacitet och få prognostisk information, och bör göras hos barn oavsett symtom. Ekokardiografi under arbete används för att avslöja latent obstruktion [2]. Spiroergometri (CPET) rekommenderas vid nonobstruktiv HCM med avancerad hjärtsvikt för att välja patienter till transplantation eller mekaniskt stöd [2]. NT-proBNP följs i studier som mått på belastning. Kranskärlsundersökning bör övervägas vid angina och riskfaktorer för kranskärlssjukdom, eftersom perfusionsskintigrafi ofta är falskt positiv vid HCM [2].

Genetisk utredning och rådgivning

Hos alla patienter rekommenderas genetisk rådgivning och genetisk testning för att kunna identifiera släktingar i riskzonen (kaskadtestning) [2]. Första gradens släktingar ska erbjudas EKG och ekokardiografi, och kaskadgenetik när en patogen eller sannolikt patogen variant påvisats hos probanden. Om provet bara visar benigna eller sannolikt benigna varianter är kaskadgenetik i släkten inte meningsfull [2].

Differentialdiagnoser

Riskbedömning för plötslig hjärtdöd och ICD

Riskbedömning ska göras vid första bedömningen och därefter var första till andra år, och vid förändrat kliniskt läge [2,3]. Hos stabila äldre patienter (över 60 år) individualiseras fortsatt bedömning eftersom händelsefrekvensen är lägre [2]. Patienter med tidigare hjärtstopp eller ihållande kammartakykardi har redan en indikation för ICD (sekundärprevention). Beslutet om primärprevention vilar på en samlad bedömning med delat beslutsfattande.

ESC: HCM Risk-SCD

ESC rekommenderar HCM Risk-SCD, en modell som räknar ut femårsrisken för plötslig hjärtdöd eller adekvat ICD-chock hos vuxna. Modellen utvecklades i 3 675 patienter och innehåller sju variabler [4]:

• ålder
• maximal väggtjocklek i vänster kammare
• vänster förmaks diameter
• maximal gradient i LVOT (CW-doppler)
• plötslig hjärtdöd i släkten
• icke-ihållande ventrikeltakykardi (NSVT)
• oförklarad synkope

I en internationell extern validering på 3 703 patienter hade de med beräknad femårsrisk under 4 procent en observerad risk på 1,4 procent, medan de med 6 procent eller mer hade 8,9 procent. För var 13:e ICD som sattes in hos patienter med risk på 6 procent eller mer kunde en person potentiellt räddas från plötslig död [5]. Enligt ESC 2023 bör ICD övervägas vid femårsrisk på 6 procent eller mer och kan övervägas vid 4 till under 6 procent. Vid risk under 4 procent kan ICD övervägas om LGE är 15 procent eller mer av vänsterkammarmassan eller om ejektionsfraktionen är under 50 procent [3]. Apikalt aneurysm ensamt anses inte tillräckligt för att styra ICD-beslutet [3]. Modellen är avsedd för vuxna från 16 års ålder, och den tar inte hänsyn till LGE, nedsatt ejektionsfraktion eller apikalt aneurysm [2,6].

AHA/ACC 2024: stora riskmarkörer

AHA/ACC använder en checklista. En ICD kan erbjudas vuxna med en eller flera av följande stora riskmarkörer (klass 2a) [2]:

• plötslig död som sannolikt beror på HCM hos en förstagradssläkting eller nära släkting under 50 år
• massiv hypertrofi, 30 mm eller mer i något segment
• en eller flera nyliga synkopeepisoder som misstänks vara arytmiska
• apikalt aneurysm med transmuralt ärr eller LGE
• systolisk dysfunktion med ejektionsfraktion under 50 procent

Hos vuxna utan dessa markörer, eller när beslutet är oklart, kan ICD övervägas vid utbredd LGE (15 procent eller mer av vänsterkammarmassan) eller NSVT på långtids-EKG (klass 2b). NSVT väger tyngre när episoderna är långa, snabba eller frekventa. ICD ska inte sättas in hos patienter utan riskmarkörer, och inte enbart för att patienten ska få delta i tävlingsidrott (klass 3, skada) [2]. Barn bedöms med särskilda modeller, till exempel HCM Risk-Kids, och ICD är rimligt vid minst en konventionell riskfaktor, med hänsyn till höga komplikationsfrekvenser hos unga [2]. Subkutan ICD kan övervägas när pacing inte behövs [3].

AHA/ACC anger inga fasta procentgränser som ensam avgörande faktor, medan ESC bygger på modellens procentgränser [2,3]. Riktlinjerna skiljer sig också i hur de värderar LGE, apikalt aneurysm och NSVT [3]. När de ger olika svar bör patienten diskuteras på ett HCM-centrum.

Behandling

Livsstil och övriga åtgärder

Alla patienter bör rekommenderas regelbunden fysisk aktivitet av måttlig intensitet och viktkontroll vid övervikt. Hypertoni, sömnapné och diabetes är vanligt vid HCM och förvärrar prognosen och bör behandlas [2]. Vid obstruktion bör man undvika dehydrering, stora alkoholmängder och läkemedel som utvidgar kärl.

Läkemedel vid obstruktiv HCM

Behandlingen mot obstruktion syftar till symtomlindring, eftersom ingen läkemedelsbehandling har visat sig ändra sjukdomens naturalförlopp [2].

Läkemedel som kan förvärra obstruktionen bör sättas ut vid symtom: kärlvidgare som ACE-hämmare, angiotensinreceptorblockerare och dihydropyridiner, samt digoxin. Låg dos oralt diuretikum kan övervägas vid kvarstående dyspné med tecken på volymöverskott, men höga doser minskar fyllnaden och förvärrar obstruktionen. Vid akut hypotension hos obstruktiv HCM ges vätska och intravenöst fenylefrin (eller annat kärlsammandragande medel utan inotrop effekt), gärna kombinerat med betablockad. Inotropa läkemedel ska undvikas [2].

Disopyramid ger symtomlindring men kan ge antikolinerga biverkningar och QT-förlängning och ska ges tillsammans med betablockerare eller kalciumantagonist eftersom det ökar överledningen över AV-noden [2].

Hjärtmyosinhämmare: mavakamten (Camzyos) och aficamten (Myqorzo)

Hjärtmyosinhämmare minskar den överdrivna kontraktiliteten som driver obstruktionen. De är de första läkemedlen som riktats mot sjukdomsmekanismen vid HCM. Följande randomiserade studier ligger till grund för användningen:

Vid obstruktiv HCM minskar alltså hjärtmyosinhämmare gradient och symtom och minskar behovet av septumreduktion. MAPLE-HCM visade att aficamten som monoterapi var bättre än metoprolol på arbetskapacitet och hemodynamik. AHA/ACC 2024 kom före MAPLE-HCM och anger fortfarande betablockerare som förstahandsval [2]. Vid icke-obstruktiv HCM var resultaten negativa för mavakamten och blygsamma för aficamten, och preparaten är inte godkända för den gruppen [11,12,21,22]. I en studie av tonåringar med obstruktiv HCM (SCOUT-HCM, 44 deltagare) minskade Valsalva-gradienten med 48 mmHg mer än med placebo, men mavakamten är inte godkänt för personer under 18 år [13,21].

Mavakamten (Camzyos) är godkänt i EU sedan 26 juni 2023 för symtomatisk (NYHA II–III) obstruktiv HCM hos vuxna [21]. Enligt FASS ska behandlingen inledas av läkare med erfarenhet av kardiomyopati. Före start krävs ekokardiografi med LVEF på 55 procent eller mer, genotypning av CYP2C19 för val av dos (startdos 5 mg dagligen, 2,5 mg hos långsamma metaboliserare, högsta dos 15 mg respektive 5 mg) och graviditetstest hos fertila kvinnor. Behandlingen pausas vid LVEF under 50 procent. Preparatet är kontraindicerat vid graviditet, och fertila kvinnor ska använda effektiv preventivmetod under och i sex månader efter behandlingen [23]. Läkemedlet har flera interaktioner via CYP2C19 och CYP3A4. Camzyos är receptbelagt och ingår enligt FASS inte i högkostnadsskyddet. NT-rådet beslutade 2022-08-24 att mavakamten kan bedömas regionalt utan nationell rekommendation, så tillgång och förskrivningsrutiner styrs av regionerna [24].

Aficamten (Myqorzo) godkändes i EU den 12 februari 2026 för symtomatisk (NYHA II–III) obstruktiv HCM hos vuxna. Startdosen är 5 mg dagligen, med 10 mg som start vid LVOT-gradient på 100 mmHg eller mer, och dosen höjs med 5 mg var andra till åttonde vecka upp till högst 20 mg. Ekokardiografi görs två till åtta veckor efter start, dosändring eller avbrott, därefter var sjätte månad (var tredje månad vid LVEF 50 till under 55 procent). Dosen minskas eller behandlingen pausas om LVEF understiger 50 procent. Uppstart eller höjning rekommenderas inte vid LVEF under 55 procent. Flukonazol i mer än en dos, adagrasib, rifampicin och johannesört är kontraindicerade [22]. Svensk tillgänglighet och subvention för aficamten bör kontrolleras hos regionens läkemedelskommitté eftersom preparatet är nytt.

Båda preparaten kan ge systolisk dysfunktion, och kardiologisk uppföljning med ekokardiografi är en förutsättning. AHA/ACC anger att behandlingen måste avbrytas om LVEF sjunker under 50 procent oavsett symtom [2]. Efter utsättning kan symtomen komma tillbaka [22].

Septumreduktion

Septumreduktion övervägs vid symtom i NYHA-klass III till IV trots optimal behandling, en dynamisk LVOT-gradient på ungefär 50 mmHg eller mer i vila eller vid provokation och tillräcklig septumtjocklek. Den ska utföras i centrum med dokumenterat goda resultat, eftersom utfallet har ett tydligt volymsamband [2].

• Kirurgisk myektomi (transaortal utvidgad septummyektomi) är förstahandsval för de flesta. På erfarna centrum är operationsdödligheten under 1 procent och symtomlindringen är bestående hos mer än 90 procent. Myektomi är särskilt lämpligt när det finns samtidig klaffsjukdom, avvikande papillarmuskel, förlängt främre mitralissegel, flerkärlssjukdom eller aortastenos, och förmaksflimmer kan ablateras i samma operation [2]. Mitralisklaffbyte enbart för att lindra obstruktion bör inte göras [2].
• Alkoholseptumablation är förstahandsval hos vuxna där kirurgi är kontraindicerad eller riskfylld på grund av komorbiditet eller hög ålder. Dödligheten är låg på erfarna centrum (under 1 procent), men metoden är mindre effektiv vid gradient på 100 mmHg eller mer och septumtjocklek på 30 mm eller mer, ger oftare behov av pacemaker och ofta reintervention vid kvarvarande obstruktion. Överlevnaden efter tio år är lägre efter alkoholablation än efter myektomi [2].

Septumreduktion rekommenderas inte hos asymtomatiska patienter med normal arbetsförmåga. Vid NYHA-klass II kan tidig myektomi vara rimlig vid svår progressiv pulmonell hypertension, förmaksförstoring med flimmer, dålig arbetsförmåga eller mycket hög gradient hos unga [2].

Icke-obstruktiv HCM

Vid ansträngningsangina eller dyspné rekommenderas betablockerare eller verapamil/diltiazem, och låg dos diuretikum kan läggas till vid kvarstående dyspné. Värdet av ACE-hämmare och angiotensinreceptorblockerare vid symtom är oklart. Hos unga (45 år eller yngre) med patogen sarkomervariant och mild fenotyp kan valsartan övervägas för att bromsa ogynnsam ombyggnad (klass 2b). Hos asymtomatiska är nyttan av betablockerare eller kalciumantagonister inte belagd [2]. Hos välvalda patienter med apikal HCM och svåra symtom kan apikal myektomi övervägas på kompetent centrum. Vid avancerad hjärtsvikt övervägs hjärttransplantation, och hos välvalda patienter vänsterkammarstöd (LVAD) [2]. Vid utveckling av systolisk dysfunktion kan negativt inotropa läkemedel behöva sättas ut, utom när de behövs för rytmreglering [2]. Se även hjärtsvikt.

Plötslig hjärtdöd: ICD

Patienter med HCM som haft hjärtstopp eller ihållande kammartakykardi har sannolikt ingen nytta av betablockerare eller antiarytmika som enda skydd. Den mest effektiva behandlingen är ICD (Implantable Cardioverter Defibrillator) [2]. Se avsnittet om riskbedömning ovan och artiklarna om ICD och pacemaker samt kammartakykardi.

Förmaksflimmer och antikoagulation

Förmaksflimmer är vanligt, ofta dåligt tolererat, och ökar risken för stroke. Vid klinisk förmaksflimmer ska antikoagulation ges oavsett CHA₂DS₂-VASc-poäng, med DOAK som första val och warfarin som andra val (AHA/ACC klass 1). Detsamma gäller subklinisk förmaksflimmer på mer än 24 timmar. Vid episoder på mellan 5 minuter och 24 timmar kan antikoagulation vara fördelaktigt med hänsyn till flimmerbörda, riskfaktorer och blödningsrisk [2]. En metaanalys av observationsstudier talar för att DOAK är minst lika bra som vitamin K-antagonister, med lägre total dödlighet, men randomiserade data saknas [16].

Vid frekvenskontroll rekommenderas betablockerare, verapamil eller diltiazem. Vid dåligt tolererat förmaksflimmer är rytmkontroll med elkonvertering eller antiarytmika rimlig, och kateterablation kan vara effektiv när läkemedel inte hjälper [2]. Se artiklarna om förmaksflimmer, antikoagulation vid förmaksflimmer och kateterablation.

Graviditet

Graviditet tolereras väl av de flesta kvinnor med HCM och kan generellt rekommenderas till kliniskt stabila kvinnor efter rådgivning. Komplikationer som hjärtsvikt och arytmier ses hos omkring 25 procent, framför allt hos dem som hade symtom före graviditeten [2]. Betablockerare (metoprolol, bisoprolol, labetalol, propranolol) används vid symtom och med kontroll av fostertillväxt. Atenolol bör undvikas. Vid förmaksflimmer eller annan antikoagulationsindikation används lågmolekylärt heparin eller warfarin i dos under 5 mg dagligen. Vaginal förlossning är förstahandsval. Kvinnan ska följas gemensamt av kardiolog och obstetriker, och rådgivning om genetik bör erbjudas före graviditet [2]. Mavakamten är kontraindicerat vid graviditet [23]. Aficamten bör inte användas under graviditet om det inte är nödvändigt, och fertila kvinnor ska använda effektiv preventivmetod [22].

Idrott och fysisk aktivitet

Måttlig fysisk aktivitet rekommenderas till alla HCM-patienter (klass 1). Hård fysisk aktivitet och tävlingsidrott är rimlig efter årlig utvärdering och delat beslut med en expert, och ett generellt förbud mot hård fysisk aktivitet rekommenderas inte för de flesta. Genotyppositiva utan hypertrofi kan delta i tävlingsidrott på alla nivåer [2]. I den prospektiva LIVE-HCM-studien (1 660 deltagare) var händelsefrekvensen lika hög hos dem som tränade hårt som hos dem som tränade måttligt eller var stillasittande (15,9 mot 15,3 per 1 000 personår) [15].

Uppföljning och prognos

Uppföljning

Kardiologisk kontroll med EKG, ekokardiografi och långtids-EKG vart första till andra år vid stabil sjukdom, tätare vid symtomförändring [2]. Riskbedömning för plötslig hjärtdöd görs vid varje besök. Hjärt-MR kan upprepas vart tredje till femte år [2]. Patienter på hjärtmyosinhämmare följs med täta ekokardiografikontroller enligt produktresumén [22,23].

Släktscreening

Första gradens släktingar erbjuds EKG och ekokardiografi. Intervallet beror på ålder [2]:

Genotyppositiva utan hypertrofi följs med ekokardiografi vart första till andra år hos barn och vart tredje till femte år hos vuxna [2]. Släktingar som inte bär den påvisade varianten behöver inte följas, och kaskadgenetik är inte meningsfull när inga patogena varianter hittats [2]. Vid plötslig oförklarad död med obduktionsdiagnos HCM rekommenderas postmortem genetisk analys.

Prognos

De flesta HCM-patienter har normal eller nära normal livslängd. Prognosen är sämre vid tidig debut, patogen sarkomervariant, obstruktion, svår hypertrofi, utbredd fibros och apikalt aneurysm [2,14]. Efter genomförd riskstratifiering och ICD-behandling har dödligheten vid HCM sjunkit, och hjärtsvikt och förmaksflimmer är nu de vanligaste orsakerna till sjukdomsbörda [2].

Vad primärvården gör

• Uppmärksamma blåsljud som ökar vid Valsalva, ansträngningssynkope, ansträngningsutlöst bröstsmärta och familjehistoria av plötslig död eller HCM, och remittera till ekokardiografi och kardiologi.
• Remittera snabbt vid synkope vid ansträngning, ihållande kammartakykardi eller icke-ihållande kammartakykardi i långtids-EKG.
• Undvik att förskriva vasodilaterande läkemedel (nitrater, dihydropyridiner, ACE-hämmare och ARB vid obstruktion) och högdos diuretika utan samråd med kardiolog.
• Minska risken för dehydrering hos patienter med obstruktion, till exempel vid vätskeförlust vid gastroenterit.
• Ordna släktscreening och rådgivning, och informera om att barn och syskon bör undersökas.
• Antikoagulera vid förmaksflimmer oavsett poäng och kontrollera dosen efter njurfunktion.

Vanliga frågor

Vad är skillnaden mellan HCM och HOCM?

HCM är sjukdomen i sig, förtjockad vänster kammare utan förklarande tryckbelastning. HOCM är den delmängd där förtjockningen och SAM orsakar obstruktion i utflödestrakten, en gradient på 30 mmHg eller mer. Obstruktionen kan finnas i vila eller först vid provokation med Valsalva eller arbete, och avgör vilken behandling som är aktuell.

Kan man idrotta med hypertrofisk kardiomyopati?

Ja, de flesta bör vara fysiskt aktiva. Måttlig aktivitet rekommenderas till alla. Hård träning och tävlingsidrott är möjlig efter en årlig utvärdering och delat beslut med en kardiolog som har erfarenhet av idrottare med HCM. I LIVE-HCM var risken för död eller livshotande arytmier inte högre hos dem som tränade hårt [2,15]. ICD ska inte sättas in enbart för att möjliggöra tävlingsidrott.

Är HCM ärftlig och ska släktingar undersökas?

Ja, sjukdomen är oftast autosomalt dominant, och varje barn till en bärare har 50 procents risk att ärva varianten. Första gradens släktingar bör erbjudas EKG och ekokardiografi, och om en orsakande variant hittats hos patienten kan släktingarna också genetiskt testas. Genetisk rådgivning rekommenderas [2].

Vilka läkemedel bör undvikas vid obstruktiv HCM?

Kärlvidgande läkemedel (ACE-hämmare, angiotensinreceptorblockerare, dihydropyridiner, nitrater), digoxin, positivt inotropa läkemedel och höga doser av diuretika kan öka obstruktionen. Dehydrering och stora mängder alkohol har samma effekt [2].

Finns det läkemedel som behandlar själva sjukdomsmekanismen?

Ja, vid obstruktiv HCM. Mavakamten (Camzyos) och aficamten (Myqorzo) minskar hjärtats överdrivna kontraktilitet, sänker gradienten och förbättrar symtom och arbetsförmåga, men kräver täta ekokardiografikontroller eftersom ejektionsfraktionen kan sjunka. Vid icke-obstruktiv HCM är nyttan inte påvisad [7,9,11,12,21,22].

Källor

1. Arbelo E m.fl. 2023 ESC Guidelines for the management of cardiomyopathies. European Heart Journal 2023. PMID: 37622657
2. Ommen SR m.fl. 2024 AHA/ACC/AMSSM/HRS/PACES/SCMR Guideline for the Management of Hypertrophic Cardiomyopathy. Circulation 2024. PMID: 38718139
3. Sanghvi MM m.fl. Hypertrophic cardiomyopathy management: a systematic review of the clinical practice guidelines and recommendations. European Heart Journal Quality of Care and Clinical Outcomes 2025. PMID: 39749832
4. O'Mahony C m.fl. A novel clinical risk prediction model for sudden cardiac death in hypertrophic cardiomyopathy (HCM risk-SCD). European Heart Journal 2014. PMID: 24126876
5. O'Mahony C m.fl. International External Validation Study of the 2014 European Society of Cardiology Guidelines on Sudden Cardiac Death Prevention in Hypertrophic Cardiomyopathy (EVIDENCE-HCM). Circulation 2018. PMID: 29191938
6. Kasiakogias A m.fl. Exploring the Current Status of Risk Stratification in Hypertrophic Cardiomyopathy: From Risk Models to Promising Techniques. Journal of Cardiovascular Development and Disease 2025. PMID: 40137099
7. Olivotto I m.fl. Mavacamten for treatment of symptomatic obstructive hypertrophic cardiomyopathy (EXPLORER-HCM). Lancet 2020. PMID: 32871100
8. Desai MY m.fl. Myosin Inhibition in Patients With Obstructive Hypertrophic Cardiomyopathy Referred for Septal Reduction Therapy (VALOR-HCM). Journal of the American College of Cardiology 2022. PMID: 35798455
9. Maron MS m.fl. Aficamten for Symptomatic Obstructive Hypertrophic Cardiomyopathy (SEQUOIA-HCM). New England Journal of Medicine 2024. PMID: 38739079
10. Garcia-Pavia P m.fl. Aficamten or Metoprolol Monotherapy for Obstructive Hypertrophic Cardiomyopathy (MAPLE-HCM). New England Journal of Medicine 2025. PMID: 40888697
11. Desai MY m.fl. Mavacamten in Symptomatic Nonobstructive Hypertrophic Cardiomyopathy (ODYSSEY-HCM). New England Journal of Medicine 2025. PMID: 40888717
12. Masri A m.fl. Aficamten for Symptomatic Nonobstructive Hypertrophic Cardiomyopathy (ACACIA-HCM). New England Journal of Medicine 2026. PMID: 42663312
13. Rossano JW m.fl. Mavacamten in Adolescents with Obstructive Hypertrophic Cardiomyopathy (SCOUT-HCM). New England Journal of Medicine 2026. PMID: 41910394
14. Ho CY m.fl. Genotype and Lifetime Burden of Disease in Hypertrophic Cardiomyopathy: Insights from the Sarcomeric Human Cardiomyopathy Registry (SHaRe). Circulation 2018. PMID: 30297972
15. Lampert R m.fl. Vigorous Exercise in Patients With Hypertrophic Cardiomyopathy (LIVE-HCM). JAMA Cardiology 2023. PMID: 37195701
16. Oliveri F m.fl. Hypertrophic Cardiomyopathy and Atrial Fibrillation: A Systematic Review and Meta-analysis of Anticoagulation Strategy. American Journal of Cardiovascular Drugs 2023. PMID: 37061614
17. Nagueh SF m.fl. Recommendations for the Evaluation of Left Ventricular Diastolic Function by Echocardiography: An Update from the American Society of Echocardiography and the European Association of Cardiovascular Imaging. Journal of the American Society of Echocardiography 2016. PMID: 27037982
18. Cardim N m.fl. Role of multi-modality cardiac imaging in the management of patients with hypertrophic cardiomyopathy in 2025: A Clinical Consensus Statement of the EACVI of the ESC. European Heart Journal Cardiovascular Imaging 2026. PMID: 41184097
19. Sakamoto T. Apical hypertrophic cardiomyopathy (apical hypertrophy): an overview. Journal of Cardiology 2001. PMID: 11433822
20. Tao Y m.fl. Usefulness of ECG to differentiate apical hypertrophic cardiomyopathy from non-ST elevation acute coronary syndrome. BMC Cardiovascular Disorders 2020. PMID: 32576233
21. European Medicines Agency. Camzyos (mavacamten), EPAR och produktinformation. https://www.ema.europa.eu/en/medicines/human/EPAR/camzyos
22. European Medicines Agency. Myqorzo (aficamten), produktresumé 2026. https://www.ema.europa.eu/en/documents/product-information/myqorzo-epar-product-information_en.pdf
23. FASS. Camzyos hårda kapslar, produktresumé. https://fass.se/health/product/20210628000038/smpc
24. NT-rådet. Mavakamten (Camzyos): beslut 2022-08-24 om regional bedömning. Samverkanläkemedel. https://samverkanlakemedel.se/produktinfo/camzyos-mavakamten