…neuropati, hepatomegali, makroglossi, periorbitala purpura eller en oförklarad kombination av flera sådana fynd. För diagnos krävs påvisat amyloid i vävnad och säker typning som immunglobulinlättkedjeamyloid…

…inlagringssjukdom som vanligen orsakas av bialleliska patogena varianter i GBA1 och brist på lysosomalt glukocerebrosidas. Typ 1 dominerar och ger varierande kombinationer av splenomegali, hepatomegali…

…både mor och foster Endokardit är den komplikation som oftast ligger bakom dödsfall i sjukdomen [1, 3]. Utredning och diagnostik Diagnosen ställs på sammanvägd exponering…

…ineffektiv intramedullär hematopoes. Hematopoesen förskjuts till framför allt mjälte och lever, vilket orsakar splenomegali, hepatomegali och ibland annan extramedullär hematopoes. Inflammation, funktionell järnbrist, hypersplenism och…