…till haploid och samtidigt skapar genetisk variation. Korrekt homolog rekombination och kromosomsegregation är avgörande för bildningen av funktionella gameter, medan fel är en central orsak…

…som uttrycker målantigenet, PARP hämmare som utnyttjar syntetisk letalitet vid defekt homolog rekombination samt CDK4/6 hämmare som bromsar cellcykeln vid hormonreceptorpositiv bröstcancer. Effekten förutsätter…

…22 autosomer och en könskromosom. En normal diploid somatisk cell har vanligen 46 kromosomer: 22 homologa autosompar och två könskromosomer. DNA mängden är då omkring…

…de vanligaste lysosomala inlagringssjukdomarna. Incidensen i den allmänna befolkningen har uppskattats till ungefär 1 per 40 000 till 60 000 levande födda, men är betydligt…

…genom homolog rekombination, som kräver en systerkromatid i S och G2 fas och engagerar BRCA1 och BRCA2, eller genom den mer felbenägna icke homologa ändsammanfogningen…

…androgenreceptorsignalering, PTEN och PI3K signalering, TP53, RB1 samt gener för homolog rekombinationsreparation. Denna heterogenitet bidrar till varierande naturalförlopp, behandlingssvar och utveckling av resistens [11]. Spridning…

…bivalenter. Programmerade dubbelsträngsbrott initierar homolog rekombination och överkorsning, vilket skapar chiasmata som tillsammans med kohesin bidrar till korrekt segregation. Homologa kromosomer separeras i meios I…

…en kombination av varianter på samma kromosom, medan en diplotyp är paret av haplotyper på de två homologa kromosomerna. Fasning innebär att fastställa vilka varianter…

…taxonomi placeras RNA virus och retrovirus inom realm Riboviria , definierat genom homologt RdRp eller omvänt transkriptas. Gruppen omfattar några av medicinens viktigaste smittämnen: akuta luftvägs…

…eller extra genkopior CYP2D6 5 eller duplicerad aktiv allel Hybridallel Rekombination mellan homologa gener CYP2D6–CYP2D7 hybrid Strukturell variant Större genomisk omorganisation Partiell deletion eller…