…har tillkommit. Partiell monosomi och partiell trisomi är däremot vanliga följder av strukturella rearrangemang: endast ett kromosomsegment finns då i en respektive tre kopior. Klassifikationsgrund…

…eller duplicerad aktiv allel Hybridallel Rekombination mellan homologa gener CYP2D6–CYP2D7 hybrid Strukturell variant Större genomisk omorganisation Partiell deletion eller tandemarrangemang Alleler klassificeras vanligen som…

…är en LDL liknande, apoB innehållande partikel där apolipoprotein(a) är kovalent bundet till apolipoprotein B 100. Koncentrationen är till mer än 90 procent genetiskt…

…till haploid och samtidigt skapar genetisk variation. Korrekt homolog rekombination och kromosomsegregation är avgörande för bildningen av funktionella gameter, medan fel är en central orsak…

…som uttrycker målantigenet, PARP hämmare som utnyttjar syntetisk letalitet vid defekt homolog rekombination samt CDK4/6 hämmare som bromsar cellcykeln vid hormonreceptorpositiv bröstcancer. Effekten förutsätter…

…22 autosomer och en könskromosom. En normal diploid somatisk cell har vanligen 46 kromosomer: 22 homologa autosompar och två könskromosomer. DNA mängden är då omkring…

…finns en grundarpopulation med den så kallade norrbottniska formen av typ 3 [5]. GBA1 är belägen på kromosom 1q21 nära en mycket homolog pseudogen, GBAP1…

…genom homolog rekombination, som kräver en systerkromatid i S och G2 fas och engagerar BRCA1 och BRCA2, eller genom den mer felbenägna icke homologa ändsammanfogningen…

…androgenreceptorsignalering, PTEN och PI3K signalering, TP53, RB1 samt gener för homolog rekombinationsreparation. Denna heterogenitet bidrar till varierande naturalförlopp, behandlingssvar och utveckling av resistens [11]. Spridning…

…en kombination av varianter på samma kromosom, medan en diplotyp är paret av haplotyper på de två homologa kromosomerna. Fasning innebär att fastställa vilka varianter…