…Meios förekommer hos eukaryoter med sexuell fortplantning. En premeiotisk S fas följs av två divisioner: meios I , där homologa kromosomer skiljs åt, och meios II …

…kinashämmare Förlust av gen för DNA reparation Defekt homolog rekombination BRCA1 eller BRCA2 [18,19] PARP hämmare (syntetisk letalitet) Avreglerad cellcykel Beroende av CDK4/6…

…vilka saknar cellkärna. En homolog kromosom är den maternella respektive paternella versionen av samma kromosomtyp. En kromatid är en sammanhängande DNA dubbelhelix med associerat kromatin…

…Sverige finns en grundarpopulation med den så kallade norrbottniska formen av typ 3 [5]. GBA1 är belägen på kromosom 1q21 nära en mycket homolog pseudogen…

…icke homologa ändsammanfogningen; ytterligare felbenägna vägar är mikrohomologimedierad ändsammanfogning och single strand annealing [4]. Mismatch reparationen korrigerar felparade baser under replikationen, och förlust av MLH1…

…PTEN och PI3K signalering, TP53, RB1 samt gener för homolog rekombinationsreparation. Denna heterogenitet bidrar till varierande naturalförlopp, behandlingssvar och utveckling av resistens [11]. Spridning ske

…Homologa kromosomer separeras i meios I, medan systerkromatider normalt separeras i meios II. Felaktig synaps, abnorm rekombination eller segregation av ett strukturellt rearrangemang kan bilda…

…individen bär. En haplotyp är en kombination av varianter på samma kromosom, medan en diplotyp är paret av haplotyper på de två homologa kromosomerna. Fasning…

…av infektiösa partiklar. I modern taxonomi placeras RNA virus och retrovirus inom realm Riboviria , definierat genom homologt RdRp eller omvänt transkriptas. Gruppen omfattar några av…

…ändrat preparatval, startdos, titrering eller monitorering. Klinisk nytta förutsätter emellertid korrekt översättning från genotyp till funktionell fenotyp och samtidig bedömning av indikation, interaktioner, organfunktion, samsjuklighet…