…ploidin minskar från diploid till haploid. Meios II är en ekvationell delning, eftersom systerkromatider fördelas utan ytterligare reduktion av antalet kromosomuppsättningar. En homolog kromosom är…

…DNA reparation Defekt homolog rekombination BRCA1 eller BRCA2 [18,19] PARP hämmare (syntetisk letalitet) Avreglerad cellcykel Beroende av CDK4/6 för övergången från G1 till…

…Hydrofoba basstaplingsinteraktioner, van der Waals krafter och uteslutning av baserna från vatten ger ett stort energibidrag. GC rika DNA avsnitt har vanligen högre smälttemperatur än…

…är en av de vanligaste lysosomala inlagringssjukdomarna. Incidensen i den allmänna befolkningen har uppskattats till ungefär 1 per 40 000 till 60 000 levande födda…

…icke homologa ändsammanfogningen; ytterligare felbenägna vägar är mikrohomologimedierad ändsammanfogning och single strand annealing [4]. Mismatch reparationen korrigerar felparade baser under replikationen, och förlust av MLH1…

…PTEN och PI3K signalering, TP53, RB1 samt gener för homolog rekombinationsreparation. Denna heterogenitet bidrar till varierande naturalförlopp, behandlingssvar och utveckling av resistens [11]. Spridning ske

…förändras, exempelvis till 45 hos en bärare av en Robertsonsk translokation eller till 47 vid en supernumerär markörkromosom. Strukturella avvikelser ska skiljas från helkromosomal aneuploidi…

…eller dosberoende toxicitet vid standarddos. Klinisk användning kräver korrekt översättning från variant och diplotyp till fenotyp samt samtidig värdering av interaktioner, organfunktion och andra orsaker…

…RdRp. Humana celler har ingen generell enzymapparat som kan replikera ett fullständigt RNA genom från en RNA mall, varför RdRp alltid måste kodas av viruset…

…metoder. I klinisk praxis avses vanligen analys av ärftliga, konstitutionella varianter som kan påverka ordinationen under hela livet. Germlinefynd ska skiljas från somatiska tumörmarkörer. EGFR…