…kreatinfosfat/ADP) som läcker ut i blodet vid skada på muskelcellsmembranet. Låga värden Uttalat låg muskelmassa Långvarig immobilisering Vissa reumatiska sjukdomar med muskelatrofi Höga värden…

…1]. Diagnosen bygger på klinisk fenotyp och neurofysiologi. Det viktigaste elektrofysiologiska fyndet är motoriskt konduktionsblock på en plats som inte är ett vanligt kompressionsställe, med…

…minuters morgonstelhet [3], och slätröntgen behövs främst vid atypisk bild, misstanke om annan diagnos, oväntad försämring och inför ortopedisk bedömning [4]. Grundbehandlingen består av information…

…i ett huvudsakligt sjukdomslokus har avgörande betydelse för fenotypen och segregerar i en familj enligt Mendels principer. Tillståndet klassificeras vanligen som autosomalt dominant, autosomalt recessivt…

…fall, beroende och förvärrad sömnapné måste vägas in. Misstänkt RBD ska bekräftas med video polysomnografi som visar REM sömn utan normal muskelatoni. Säkerhetsåtgärder är centrala…