…reduktion av antalet kromosomuppsättningar. En homolog kromosom är den ena av två kromosomer med motsvarande loci och övergripande struktur i en diploid cell; den ena…

…syntetisk letalitet vid defekt homolog rekombination samt CDK4/6 hämmare som bromsar cellcykeln vid hormonreceptorpositiv bröstcancer. Effekten förutsätter att målet påvisas med en validerad biomarköranalys…

…saknar cellkärna. En homolog kromosom är den maternella respektive paternella versionen av samma kromosomtyp. En kromatid är en sammanhängande DNA dubbelhelix med associerat kromatin. Efter…

…1q21 nära en mycket homolog pseudogen, GBAP1. Homologin komplicerar molekylär diagnostik och medför risk att rekombinanta alleler eller komplexa rearrangemang missas med otillräckligt validerade sekvenseringsmetoder…

…dessa system och länkar samman DNA skada med cellcykelstopp och apoptos [6]. Homolog rekombination och BRCA1/2 BRCA1 och BRCA2 är centrala för homolog rekombination…

…genom provtagning av prostataspecifikt antigen, PSA. Hög ålder, nära släkting med prostatacancer, afrikansk genetisk härkomst och patogena nedärvda varianter, särskilt i BRCA2, är etablerade riskfaktorer …

…bivalenter. Programmerade dubbelsträngsbrott initierar homolog rekombination och överkorsning, vilket skapar chiasmata som tillsammans med kohesin bidrar till korrekt segregation. Homologa kromosomer separeras i meios I…

…många gener eller hela genomet. En genetisk polymorfism är en ärftlig DNA variant som förekommer med mätbar frekvens i en population. Begreppet säger i sig…

…osegmenterat och ha positiv, negativ eller ambisens polaritet. Egentliga RNA replikerande virus kopierar genomet med ett viralt RNA beroende RNA polymeras, RdRp. Humana celler har…

…Hybridallel Rekombination mellan homologa gener CYP2D6–CYP2D7 hybrid Strukturell variant Större genomisk omorganisation Partiell deletion eller tandemarrangemang Alleler klassificeras vanligen som utan funktion, med nedsatt…

…andel av plasmans oxiderade fosfolipider. Apo(a) kodas av LPA genen på kromosom 6 och har strukturell homologi med plasminogen. Proteinet innehåller upprepade kringle IV…

…som hög respektive låg sannolikhet utifrån ett angivet gränsvärde. Screeningresultatet är inte liktydigt med fostrets genotyp. Prenatal genetisk diagnostik innebär däremot att DNA eller kromosomer…