…Meios förekommer hos eukaryoter med sexuell fortplantning. En premeiotisk S fas följs av två divisioner: meios I , där homologa kromosomer skiljs åt, och meios II …

…läkemedelskonjugat som levererar cytotoxisk last till celler som uttrycker målantigenet, PARP hämmare som utnyttjar syntetisk letalitet vid defekt homolog rekombination samt CDK4/6 hämmare som…

…vilka saknar cellkärna. En homolog kromosom är den maternella respektive paternella versionen av samma kromosomtyp. En kromatid är en sammanhängande DNA dubbelhelix med associerat kromatin…

…leder till ansamling av glukosylceramid och dess deacylerade metabolit glukosylsfingosin. Belastningen är särskilt stor i monocyter och makrofager, som utvecklas till Gaucher celler och ansamlas…

…icke homologa ändsammanfogningen; ytterligare felbenägna vägar är mikrohomologimedierad ändsammanfogning och single strand annealing [4]. Mismatch reparationen korrigerar felparade baser under replikationen, och förlust av MLH1…

…PTEN och PI3K signalering, TP53, RB1 samt gener för homolog rekombinationsreparation. Denna heterogenitet bidrar till varierande naturalförlopp, behandlingssvar och utveckling av resistens [11]. Spridning ske

…Homologa kromosomer separeras i meios I, medan systerkromatider normalt separeras i meios II. Felaktig synaps, abnorm rekombination eller segregation av ett strukturellt rearrangemang kan bilda…

…individen bär. En haplotyp är en kombination av varianter på samma kromosom, medan en diplotyp är paret av haplotyper på de två homologa kromosomerna. Fasning…

…RdRp. Humana celler har ingen generell enzymapparat som kan replikera ett fullständigt RNA genom från en RNA mall, varför RdRp alltid måste kodas av viruset…

…tumörmarkörer. EGFR , BRAF eller KRAS varianter i en tumör kan styra val av målriktad cancerbehandling men finns inte nödvändigtvis i patientens övriga celler. Farmakogenomiska germlinevarianter…

…inducera osteoblastliknande omvandling av klaffinterstitiella celler och bidra till aortaklaffens förkalkning. Apo(a) liknar plasminogen strukturellt, men någon kliniskt viktig hämning av fibrinolysen har inte…

…uppskattar sannolikheten för vissa fosteravvikelser, medan diagnostik bygger på analys av placenta eller fostermaterial och kan fastställa en specifik genetisk avvikelse. Metodval och tolkning måste…