…innebär att frånvaro av familjeanamnes inte utesluter VHL [2,3]. Sjukdomen orsakas av en patogen eller sannolikt patogen variant i VHL på kromosom 3p25.3…

…av fullbordad replikation och förberedelse inför mitos. M fasen omfattar kromosomkondensation, kärnmembransupplösning, spolbildning, systerkromatidseparation och cytokines. Fas Huvudsaklig funktion Central reglering G0 Reversibel quiescens eller…

…myeloisk leukemi är en myeloproliferativ neoplasi som drivs av ett enda genetiskt fel: den balanserade translokationen mellan kromosom 9 och 22 som skapar Philadelphiakromosomen och…

…och patofysiologi Genetik och CFTR proteinets funktion Cystisk fibros är en autosomalt recessiv sjukdom som orsakas av sjukdomsframkallande varianter i CFTR genen på kromosom 7…

…en kromosom som inte är en könskromosom. Sjukdomen är därför inte könsbunden. Recessivt innebär att en person behöver ha sjukdomsframkallande varianter i båda kopiorna av…

…är paret av haplotyper på de två homologa kromosomerna. Fasning innebär att fastställa vilka varianter som sitter tillsammans i cis respektive på motsatt kromosom i…

…hos den enskilda individen. Mendelska sjukdomar ska skiljas från kromosomavvikelser, där ett helt kromosomsegment eller en hel kromosom är förlorad eller tillkommen, och från polygena…

…n antalet kromosomuppsättningar och C mängden DNA relativt ett haploidgenom. Efter meios I är cellen haploid trots att varje kromosom fortfarande består av två systerkromatider…

…eftersom systerkromatider fördelas utan ytterligare reduktion av antalet kromosomuppsättningar. En homolog kromosom är den ena av två kromosomer med motsvarande loci och övergripande struktur i…

…Aneuploiditet Hel extra eller saknad kromosom, exempelvis trisomi 21 Karyotyp, mikroarray, riktad analys Större obalanserad rearrangering Förlust eller tillskott av större kromosomsegment Karyotyp och mikroarray…