…med medfödda hjärtfel. Idag upptäcks majoriteten av alla större hjärtfel tidigt under spädbarnsåren eller barndomen. Ju större defekt, desto tidigare sker upptäckten. Defekter som leder…

…innan diagnosen är molekylärgenetiskt fastställd. Definition, avgränsning och klassifikation Medfödda rubbningar i aminosyrametabolismen är huvudsakligen monogena sjukdomar som påverkar nedbrytning, syntes, interkonversion eller transport av…

…Cellerna i det medfödda immunförsvaret: avgränsning och huvudfunktioner Det medfödda immunförsvarets celler använder receptorer som är kodade direkt i arvsmassan och som känner igen relativt…

…många TCR som selekterats för främmande peptid på eget HLA korsreagerar med den främmande HLA molekylens yta och dess bundna peptid. Alloantigen omfattar mer än…

…Tidig igenkänning är avgörande eftersom irreversibel organskada kan förebyggas och svåra tillstånd som SCID kräver omedelbar handläggning. Definition, avgränsning och epidemiologi Medfödda fel i immuniteten…

Sekundära immunbrister är betydligt vanligare än medfödda immunitetsdefekter och uppkommer främst genom malnutrition, malignitet eller immunhämmande behandling, men även genom infektioner och kronisk systemsjukdom. Den…

Sammanfattning Läpp käk gomspalt (LKG) är en heterogen grupp medfödda missbildningar som omfattar läppspalt, käkspalt och gomspalt i olika kombinationer. Tillståndet förekommer hos omkring 1…

…partikel når en permissiv cell innan mekanisk clearance eller medfödd immunitet eliminerar den. Infektionsdos uttryckt som antal genomkopior är inte direkt jämförbar med antal infektiösa…

…postinfektiös skada, kronisk rinosinuit, huvudtrauma, läkemedel eller toxisk exponering, neurodegenerativ sjukdom, medfödda tillstånd eller mer sällan tumör. Anamnesen ska klarlägga debut, tidsförlopp, grad, sidolikhet, kvalitativa…

…och stressignaler som aktiverar medfödda och adaptiva effektormekanismer. Samma immuntryck som eliminerar tidiga tumörceller selekterar samtidigt fram antigenfattiga, avdödningsresistenta och immunsuppressiva kloner. Tumörimmunologi omfattar därför…