Läpp-käk-gomspalt (LKG): diagnostik och behandling

Sammanfattning

Läpp-käk-gomspalt (LKG) är en heterogen grupp medfödda missbildningar som omfattar läppspalt, käkspalt och gomspalt i olika kombinationer. Tillståndet förekommer hos omkring 1 av 700 levande födda globalt, men prevalensen varierar med spaltform, kön och genetisk bakgrund [1]. Diagnosen ställs genom noggrann anatomisk undersökning efter födelsen. Läppspalt upptäcks ofta prenatalt, medan isolerad gomspalt och submukös gomspalt lätt missas. Barnet ska tidigt bedömas av ett multidisciplinärt LKG-team.

Den initiala handläggningen fokuserar på fri luftväg, säker nutrition, tillväxt, hörsel och information till föräldrarna. Isolerad läppspalt påverkar vanligen inte sugförmågan, medan gomspalt försvårar undertrycksbildning och ofta kräver en komprimerbar specialflaska. Mikrognati, glossoptos och luftvägsobstruktion talar för Robinsekvens och kräver särskild luftvägsutredning.

Behandlingen sträcker sig från spädbarnsåren till avslutad ansiktstillväxt. Läppslutning utförs vanligen under första levnadsåret. Primär gomslutning genomförs före eller tidigt under talutvecklingen. En randomiserad studie av medicinskt stabila barn med isolerad gomspalt visade mindre velofaryngeal insufficiens efter operation vid 6 månaders ålder än efter operation vid 12 månader, men resultaten kan inte utan vidare överföras till syndromala barn eller alla spaltformer [9]. Käkspalt behandlas vanligen med sekundär bentransplantation i blandbettet, anpassad till tandutvecklingen. Hörsel, tal, bett, tandhälsa, ansiktstillväxt och psykosocial hälsa ska följas strukturerat. Lokala och nationella LKG-protokoll skiljer sig beträffande exakt operationstidpunkt och kirurgisk teknik. Kontinuitet inom ett erfaret högvolymsteam är viktigare än att rutinmässigt byta till en enskild teknik som förefaller fördelaktig i heterogena jämförelser.

Bakgrund och epidemiologi

LKG uppkommer när embryonala ansiktsutskott eller gomutskott inte förenas normalt. Spalt i läpp och primär gom skiljer sig embryologiskt och delvis genetiskt från isolerad spalt i sekundära gommen. Därför bör läppspalt med eller utan gomspalt och isolerad gomspalt betraktas som närliggande men inte identiska tillstånd.

Den globala prevalensen av orofacial spalt är omkring 1 per 700 levande födda. Rapporterade nivåer varierar från ungefär 1 per 500 i vissa asiatiska och amerikanska ursprungsbefolkningar till omkring 1 per 2 500 i populationer med afrikanskt ursprung. Populationer med europeiskt ursprung ligger ofta nära 1 per 1 000 [1].

Spalt som engagerar läppen är ungefär dubbelt så vanlig hos pojkar som hos flickor. Isolerad gomspalt är vanligare hos flickor. Unilateral läppspalt är vanligare än bilateral, och vänstersidig spalt är omkring dubbelt så vanlig som högersidig spalt [1].

Omkring 70 procent av läppspalt med eller utan gomspalt betraktas som icke-syndromal. För isolerad gomspalt är andelen icke-syndromal lägre, omkring 50 procent [1]. Med syndromal spalt avses att spalten ingår i ett definierat genetiskt syndrom, en kromosomavvikelse eller ett mer omfattande missbildningsmönster. Associerade avvikelser är särskilt vanliga vid isolerad gomspalt och Robinsekvens.

Etiologi och riskfaktorer

Etiologin är oftast multifaktoriell. Vanliga icke-syndromala spalter orsakas sannolikt av flera genetiska varianter i kombination med miljöfaktorer. Gener och regulatoriska områden med väldokumenterad koppling till orofacial spalt omfattar bland annat IRF6, VAX1 och regionen 8q24. Patogena varianter i IRF6 kan ge Van der Woudes syndrom, som kännetecknas av läppspalt, gomspalt eller båda, ofta tillsammans med fistlar i underläppen [1].

Exponering för tobaksrök under graviditeten är associerad med en måttligt ökad risk. En sammanvägning som återges i en större genetisk översikt anger en oddskvot omkring 1,3 vid maternell rökning [1]. Valproat är ett etablerat teratogen som kan vara associerat med gomspalt. Sambanden med alkohol, folatstatus, maternell obesitas och andra exponeringar är mer varierande eller påverkas av samsjuklighet och confounding. LKG hos ett enskilt barn ska därför inte rutinmässigt tillskrivas en specifik exponering.

Standardiserad folsyrasupplementering inför och under tidig graviditet ska följa sedvanliga graviditetsrekommendationer. Evidensen är inte tillräcklig för att ordinera särskilda högdosregimer enbart på grund av tidigare icke-syndromal LKG, om inte annan indikation föreligger.

Klassifikation och klinisk bild

Anatomisk klassifikation

En kliniskt användbar beskrivning ska ange vilka strukturer som är engagerade, om spalten är komplett eller inkomplett och om den är unilateral eller bilateral.

Vid läppspalt ska näsans form dokumenteras, inklusive näsvingens position, columella och näsbotten. Vid käkspalt ska tandbågens segment, premaxillans läge och spaltens relation till tandanlag bedömas.

Submukös gomspalt

Den klassiska triaden består av kluven uvula, genomskinlig mittzon i mjuka gommen och en palpabel benig defekt i hårda gommens bakre kant. Alla tre fynd behöver inte föreligga. Vid ockult submukös gomspalt kan slemhinnan se normal ut trots felorienterad gomsegelmuskulatur.

Misstänk submukös eller ockult gomspalt vid:

• hypernasalitet eller hörbart nasalt luftläckage
• kompensatorisk glottal eller faryngeal artikulation
• nasal regurgitation
• återkommande sekretorisk otit eller konduktiv hörselnedsättning
• velofaryngeal insufficiens efter adenoidektomi
• kluven uvula, även om detta fynd isolerat inte bevisar funktionell spalt.

Diagnosen ställs ofta senare än vid öppen gomspalt. Traditionellt har kirurgi avvaktats tills en tillförlitlig perceptuell talbedömning kan göras, ofta vid 3 till 5 års ålder. Nyare översikter talar för att tidig diagnostik och selekterad tidigare operation kan förbättra talutfallet, men indikation och tidpunkt måste individualiseras [13].

Robinsekvens

Robinsekvens definieras av mikrognati, glossoptos och övre luftvägsobstruktion. Gomspalt är vanligt men ingår inte i den diagnostiska kärntriaden. Spalten är ofta bred och U-formad. Omkring hälften av barnen kan ha ett associerat syndrom, exempelvis Sticklers syndrom, 22q11.2-deletionssyndrom eller Treacher Collins syndrom [5].

Symtomens svårighetsgrad varierar från diskret lägesberoende obstruktion till uttalad andningssvikt. Tecken omfattar:

• indragningar, stridor eller ansträngd andning
• desaturationer eller apnéer, särskilt under sömn
• försämring i ryggläge
• långdragna måltider och andningsbesvär vid matning
• otillräcklig viktuppgång
• aspiration eller upprepade luftvägsinfektioner.

Klinisk bedömning och pulsoximetri kan underskatta obstruktionen. Polysomnografi är referensmetod när sömnrelaterad obstruktion behöver kvantifieras [5].

Prenatal diagnostik

Läppspalt med eller utan käkspalt kan ofta identifieras vid rutinmässigt ultraljud, vanligen i andra trimestern. Isolerad gomspalt är betydligt svårare att upptäcka eftersom ansiktsbenen ger akustisk skuggning och den mjuka gommen är svår att avbilda.

En systematisk översikt rapporterade stor variation i sensitiviteten för 2D-ultraljud, ungefär 43 till 91 procent beroende på population, spaltform och undersökningsteknik. Kombination med 3D-ultraljud ökade i de inkluderade studierna sensitiviteten till omkring 84,5 till 100 procent, men studierna hade betydande selektionsrisk och resultaten ska inte tolkas som prestanda vid allmän populationsscreening [2].

Vid misstänkt spalt bör ett fostermedicinskt centrum:

1. kartlägga läpp, alveolarutskott, hårda och mjuka gommen
2. bedöma om spalten är unilateral eller bilateral
3. genomföra en detaljerad anatomisk undersökning efter andra missbildningar
4. ta ställning till genetisk diagnostik
5. erbjuda prenatal kontakt med LKG-team och matningskunnig personal.

Fetal MR kan ge värdefull tilläggsinformation när gomengagemanget är oklart. I en metaanalys av åtta studier och 334 högriskfoster var den sammanvägda sensitiviteten för gomspalt 0,97 och specificiteten 0,94. Materialet var selekterat efter avvikande ultraljud eller hereditet, varför resultaten inte motiverar generell MR-screening [3].

Ett normalt prenatalt ultraljud utesluter inte isolerad gomspalt. Prenatal diagnos ändrar vanligen inte förlossningssättet. Förlossning vid specialiserat centrum övervägs om samtidig luftvägsproblematik, mikrognati eller annan allvarlig missbildning misstänks.

Postnatal utredning och diagnostik

Undersökning direkt efter födelsen

Alla nyfödda ska få hela gommen inspekterad i god belysning. Att enbart se främre delen av munnen är otillräckligt. Tungan behöver sänkas så att både hårda och mjuka gommen samt uvula kan bedömas. Hårda gommen ska palperas när utseendet är oklart.

Undersökningen ska dokumentera:

• exakt spaltform och sida
• komplett eller inkomplett spalt
• näsbotten och nasal deformitet
• käksegmentens och premaxillans läge
• gomspaltens bredd och utbredning
• mikrognati, glossoptos eller annan luftvägsrisk
• associerade dysmorfa drag och missbildningar.

Barnet bör remitteras omgående till regionalt LKG-team. Teamet omfattar vanligen plastikkirurg eller kraniofacial kirurg, käkkirurg, ortodontist, logoped, audionom, öron-näsa-halsläkare, barntandläkare, barnläkare, genetiker, psykolog eller kurator samt kontaktsjuksköterska. Teamvård är central eftersom nutrition, hörsel, tal, tänder, bett, ansiktstillväxt och psykosocial utveckling påverkar varandra [4].

Initial funktionsbedömning

Prioritera följande frågor:

1. Är luftvägen stabil i vila, sömn och samband med matning?
2. Kan barnet äta säkert och tillräckligt?
3. Finns tecken på aspiration, långdragna måltider eller otillräcklig viktuppgång?
4. Föreligger andra missbildningar eller misstanke om syndrom?
5. Har familjen fått praktisk information och kontaktväg till LKG-teamet?

flowchart TD
A["Nyfödd med misstänkt LKG"] --> B["Inspektera och palpera<br>hela gommen"]
B --> C["Bedöm luftväg,<br>matning och tillväxt"]
C -->|"Luftvägspåverkan"| D["Neonatal övervakning<br>och akut luftvägsutredning"]
C -->|"Stabil luftväg"| E["Matningsbedömning<br>och viktkontroll"]
D --> F["ÖNH-bedömning, endoskopi<br>och vid behov polysomnografi"]
E --> G["Remiss till regionalt<br>LKG-team"]
F --> G
G --> H["Bedöm associerade fynd<br>och genetisk indikation"]
H --> I["Planera kirurgi, hörsel,<br>tal och odontologi"]
I --> J["Strukturerad uppföljning<br>till avslutad tillväxt"]

Luftvägsutredning

Isolerad LKG utan mikrognati orsakar sällan kritisk neonatal luftvägsobstruktion. Vid Robinsekvens eller annan kraniofacial avvikelse krävs däremot låg tröskel för övervakning.

Utredningen kan omfatta:

• kontinuerlig registrering av saturation och andningsmönster
• blodgas vid hypoventilation eller misstänkt koldioxidretention
• flexibel nasofaryngolaryngos för att lokalisera obstruktionen
• sväljningsutredning vid hosta, desaturation eller misstänkt aspiration
• polysomnografi för kvantifiering av obstruktiv sömnapné
• genetisk och dysmorfologisk bedömning.

Polysomnografi skiljer obstruktiva, centrala och blandade händelser och ger information om gasutbyte. Enbart frånvaro av snarkning eller normala sporadiska saturationer utesluter inte kliniskt relevant obstruktion [5].

Genetisk utredning

Genetisk bedömning bör särskilt övervägas vid:

• isolerad gomspalt
• Robinsekvens
• bilateral eller ovanlig spaltform
• utvecklingsavvikelse eller hypotoni
• hjärtmissbildning, njuravvikelse, skelettavvikelse eller hörselnedsättning
• avvikande tillväxt eller andra dysmorfa drag
• läppfistlar, vilket kan tala för IRF6-relaterat tillstånd
• flera drabbade familjemedlemmar
• prenatal spalt tillsammans med annan strukturell avvikelse.

Valet mellan kromosomanalys, kromosomal mikroarray, riktad analys och bredare sekvensering styrs av fenotypen och lokal genetisk praxis. Vid misstanke om 22q11.2-deletionssyndrom ska även hjärta, kalciumomsättning, immunfunktion och utveckling bedömas.

Föräldrarna bör erbjudas genetisk vägledning. Empirisk återupprepningsrisk påverkas av spaltform, antal drabbade släktingar och om ett specifikt genetiskt tillstånd identifieras. Molekylär diagnostik ger säkrare riskbedömning än generella populationssiffror.

Differentialdiagnoser och associerade tillstånd

Behandling

Nutrition under spädbarnstiden

Barn med isolerad läppspalt kan ofta ammas eller flaskmatas utan större anpassning. Barn med gomspalt kan vanligen inte skapa tillräckligt intraoralt undertryck. De kan gripa om bröst eller napp och svälja, men mjölköverföringen blir otillräcklig.

Praktiska åtgärder omfattar:

• halvsittande position
• komprimerbar specialflaska där vårdnadshavaren hjälper till att styra mjölkflödet
• napp anpassad efter barnets anatomi och koordination
• täta pauser och rapning eftersom luftsväljning är vanligt
• begränsning av onödigt långdragna måltider
• tidig viktkontroll och stöd av matningskunnig sjuksköterska eller logoped.

Komprimerbara flaskor förefaller enklare att använda än stela flaskor, men randomiserade studier har inte visat tydlig skillnad i tillväxt. Matningsplattor har inte visat säker tillväxtfördel [8]. Jämförelser mellan flaska, sked, spruta och andra metoder är små och heterogena. Därför ska metod väljas efter barnets spaltform, sväljfunktion och familjens förmåga att använda hjälpmedlet [7].

Utpumpad bröstmjölk kan ges i specialflaska när direkt amning inte ger tillräckligt intag. Nasogastrisk sond behövs vid otillräckligt intag, aspiration eller samtidig luftvägssjukdom. Vid Robinsekvens är matningssvårigheter särskilt vanliga. I en kohort förekom de hos 91 procent, jämfört med 72 procent hos barn med isolerad gomspalt, och 80 procent av barnen med Robinsekvens behövde nasogastrisk sond [6].

Luftvägsbehandling vid Robinsekvens

Handläggningen styrs av obstruktionens nivå och svårighetsgrad. Konservativ behandling kan omfatta lägesanpassning under övervakade former, nasofaryngeal luftväg och positivt luftvägstryck. Spädbarns sömnposition i hemmet måste planeras individuellt med hänsyn till både obstruktion och risken för plötslig spädbarnsdöd. Prone position ska därför inte ordineras rutinmässigt utan specialistbedömning och säkerhetsplan.

Vid kvarstående svår obstruktion kan kirurgiska alternativ vara tung-läpp-adhesion, mandibulär distraktion eller trakeostomi. Mandibulär distraktion för fram mandibeln och tungbasen men medför risk för infektion, ärr, nervskada, tandanlagsskada och bettavvikelse. Trakeostomi ger säker förbikoppling av obstruktionen men innebär omfattande vårdbehov och betydande komplikationsrisk. Evidensen för val mellan metoderna bygger huvudsakligen på observationsserier [5].

Primär läppkirurgi

Syftet med läppslutning är att rekonstruera orbicularis oris, skapa kontinuitet i läppen, forma amorbåge och filtrum samt korrigera näsbotten och den primära nasala deformiteten. Operationen utförs vanligen under de första 3 till 6 levnadsmånaderna, men exakt tidpunkt varierar med spaltform, barnets medicinska status och centrumprotokoll.

Vid bilateral komplett LKG kan en framstående premaxilla och kort columella göra rekonstruktionen mer komplex. Behandlingen ska planeras så att blodförsörjning och framtida käktillväxt bevaras.

Presurgical infant orthopedics och nasoalveolär molding används vid vissa centra för att forma alveolarsegment och näsbrosk före operation. Metoden kräver täta besök och hög följsamhet. Den kan förbättra vissa kortsiktiga anatomiska mått, men långsiktiga fördelar för tillväxt, estetik och antal operationer är osäkra. Den ska därför ses som ett teamspecifikt tillägg, inte som obligatorisk standard.

Primär gomkirurgi

Målet är att:

• separera munhåla från näshåla
• rekonstruera levator veli palatini till en funktionell muskelslynga
• skapa tillräcklig längd och rörlighet i mjuka gommen
• möjliggöra normal eller nära normal talutveckling
• minimera fistlar och påverkan på maxillär tillväxt.

Vanliga principer är intravelär veloplastik, rak slutning, Z-plastik enligt Furlow eller tekniker med mukoperiostala och ibland buckala lambåer. Det finns ingen teknik som är överlägsen för alla spaltformer och alla utfall.

I TOPS-studien randomiserades 558 medicinskt stabila barn med icke-syndromal isolerad gomspalt till standardiserad operation vid 6 eller 12 månader. Vid 5 års ålder hade 8,9 procent i 6-månadersgruppen velofaryngeal insufficiens jämfört med 15,0 procent i 12-månadersgruppen, riskkvot 0,59, 95 procents konfidensintervall 0,36 till 0,99. Komplikationerna var få och likartade. Resultatet stödjer tidig gomslutning hos medicinskt stabila barn i resursstarka högvolymcentrum, men kan inte direkt generaliseras till syndromal spalt, Robinsekvens eller alla former av komplett LKG [9].

En metaanalys av observationsstudier fann att senare talkorrigerande kirurgi rapporterades efter 19 procent av raka gomslutningar, 6 procent efter Z-plastik och 7 procent efter tekniker med buckala lambåer. Studierna var dock starkt heterogena beträffande anatomi, kirurg, operationstidpunkt och definition av talutfall [11].

Scandcleft-studierna har jämfört flera operationsprotokoll vid unilateral komplett LKG. Vid 5, 8 och 10 års ålder kunde ingen enskild metod konsekvent visas vara överlägsen avseende tandbågsrelationer inom de randomiserade jämförelserna. Kirurgens erfarenhet och centrumets resultatkontroll framstår som centrala [10].

Postoperativ fistel

En oronasal fistel kan orsaka nasal regurgitation, matretention, nasalt luftläckage och påverkat tal. Små asymtomatiska fistlar kan observeras. Symtomgivande fistel bedöms av kirurg och logoped. Innan reoperation måste det klargöras om talproblemet beror på fisteln, generell velofaryngeal insufficiens, artikulationsfel eller en kombination.

Reparationen planeras först när lokalvävnaden är läkt och när ingreppet kan samordnas med övrig kirurgi. Recidivrisken är högre vid stora fistlar, ärrig vävnad och tidigare upprepade operationer.

Hörsel och mellanöra

Gomspalt medför nedsatt funktion i örontrumpeten och hög risk för sekretorisk otit och konduktiv hörselnedsättning. Hörseln ska bedömas tidigt och följas återkommande med åldersanpassad audiometri och tympanometri.

Ventilationsrör kan läggas tidigt eller i samband med gomoperation, men rutinmässig profylaktisk insättning är omdiskuterad. En systematisk översikt fann möjliga fördelar av tidig rörbehandling för hörsel och tal, men också hög frekvens otorré, rapporterad som 67 procent vid tidig insättning jämfört med 33 procent vid senare behandling [14]. En nyare översikt fann ingen säker skillnad mellan korttidsrör och aktiv exspektans beträffande hörtrösklar. Evidensen bedömdes som låg eller mycket låg [15].

Beslut bör därför baseras på dokumenterad vätska, hörselnivå, duration, språk- och talutveckling, trumhinnestatus och barnets samlade riskprofil. Hörapparat med ben- eller luftledning kan vara ett alternativ vid långvarig konduktiv hörselnedsättning eller när upprepade rör medför komplikationer.

Tal, språk och velofaryngeal funktion

Talutvecklingen ska följas av logoped med LKG-kompetens. Bedömningen omfattar:

• resonans, särskilt hypernasalitet och hyponasalitet
• hörbart nasalt luftläckage
• trycksvaga konsonanter
• kompensatorisk artikulation, exempelvis glottala och faryngeala ljud
• talförståelighet
• språk och generell kommunikationsutveckling.

Logopedisk behandling är effektiv mot inlärda artikulationsfel men kan inte ensam korrigera en anatomiskt betingad velofaryngeal öppning. Vid kvarstående hypernasalitet eller nasalt luftläckage efter gomslutning görs multidisciplinär bedömning med perceptuell talanalys och vanligen flexibel nasoendoskopi. Videofluoroskopi, nasometri och aerodynamiska mätningar kan komplettera.

Vid marginell velofaryngeal funktion bör logopedisk behandling ofta prövas före ny kirurgi. Diagnoskriterierna är inte enhetliga, och en isolerad mätning av spaltens storlek ger otillräckligt beslutsunderlag [12].

Kirurgiska alternativ vid strukturell velofaryngeal insufficiens omfattar:

• sekundär intravelär veloplastik eller Furlow-plastik
• gomförlängning med buckala lambåer
• sfinkterfaryngoplastik
• farynxlambå
• i selekterade fall augmentation av bakre svalgväggen.

Valet styrs av slutningsmönster, lateral svalgväggsrörlighet, öppningens storlek, tidigare operationer och luftvägsrisk. Farynxkirurgi kan försämra näsandning och orsaka eller förvärra obstruktiv sömnapné. Luftvägsanamnes och vid behov polysomnografi ska därför ingå i planeringen.

Tänder, käkspalt och ortodonti

LKG är starkt associerad med tandanomalier. En metaanalys fann ökad förekomst av bland annat tandagenesi, övertaliga tänder, emaljutvecklingsstörning och mikrodonti. För tandagenesi var den sammanvägda oddskvoten 19,46, men evidensens säkerhet var mycket låg på grund av heterogena observationsstudier [16].

Odontologisk uppföljning omfattar:

• tidig kariesprevention och munhygienstöd
• registrering av tandanlag och tandframbrott
• bedömning av korsbett, segmentkollaps och sagittal relation
• planering av ortodonti inför käkbentransplantation
• långtidsplan för saknade eller missbildade tänder.

Barn och vuxna med LKG har högre plackindex, gingival inflammation och tecken på periodontal sjukdom än kontroller. Anatomiska retentionsområden, ärr, fistlar och ortodontisk apparatur bidrar. Profylax ska påbörjas tidigt och intensifieras under fast ortodontisk behandling [17].

Sekundär bentransplantation till käkspalten

Sekundär alveolär bentransplantation syftar till att:

• skapa benig kontinuitet i alveolarutskottet
• stabilisera maxillans segment
• sluta eventuell oronasal fistel
• ge benstöd för eruption och förflyttning av tänder
• stödja näsvingens bas.

Ingreppet utförs vanligen i blandbettet före eruption av permanenta hörntanden på spaltsidan, ofta när roten är ungefär hälften till två tredjedelar utvecklad. Kronologiskt motsvarar detta ofta 8 till 11 års ålder, men tandutveckling och lokal anatomi är viktigare än exakt ålder.

Tidigare transplantation omkring 5 till 6 års ålder har föreslagits när den laterala incisiven finns och behöver benstöd. En systematisk översikt kunde inte göra en tillförlitlig jämförelse mellan tidig och konventionell transplantation på grund av låg studiekvalitet och bristande standardisering [18].

Ortodontisk expansion kan behövas före operation för att skapa åtkomst och korrigera segmentens relation. Transplantat tas ofta från höftbenskammen. Resultatet följs kliniskt och radiologiskt med bedömning av benhöjd, tandframbrott, fistelslutning och parodontal hälsa.

Ortognatkirurgi och definitiv näskirurgi

Maxillär tillväxthämning kan ge omvänt överbett, korsbett, konkav profil och funktionell eller estetisk påverkan. I litteraturen har omkring 20 procent efter olika gomoperationsprotokoll behövt maxillär osteotomi, men frekvensen varierar kraftigt mellan spaltformer och centrum [19].

Ortognatkirurgi planeras i regel efter avslutad eller nästan avslutad ansiktstillväxt och föregås av ortodontisk förbehandling. Vanligast är Le Fort I-osteotomi med maxillär framflyttning. Vid stort framflyttningsbehov eller uttalad ärrkontraktion kan distraktionsosteogenes övervägas. En Cochraneöversikt identifierade endast en liten randomiserad studie med 47 deltagare. Evidensen var mycket osäker och medger inte slutsatsen att distraktion generellt är bättre än konventionell osteotomi [20].

Definitiv rinoplastik utförs vanligen efter avslutad tillväxt och efter eventuell ortognatkirurgi, eftersom maxillär repositionering påverkar näsans form och bas. Ingreppet kan förbättra näsandning, symmetri, nästipp, näsvinge och columella, men mindre kvarvarande asymmetri är vanligt [21].

Uppföljning och prognos

Uppföljningen ska vara långsiktig och följa barnets utvecklingsfaser snarare än enbart operationsdatum.

Viktiga utfall

God långtidsprognos innebär inte enbart sluten spalt. Resultat ska bedömas inom flera domäner:

• begripligt tal och funktionell velofaryngeal slutning
• normal eller kompenserad hörsel
• säker nutrition och normal tillväxt
• funktionellt bett och god tandhälsa
• acceptabel näsandning
• patientens egen bedömning av utseende och funktion
• utbildning, social delaktighet och psykiskt välbefinnande
• rimlig behandlingsbörda.

De flesta barn kan med samordnad behandling uppnå god kommunikation, nutrition och social funktion. Kvarstående behov är dock vanliga, särskilt ortodontisk behandling, hörselåtgärder, talkorrigerande insatser och sekundär kirurgi. I Scandcleft-materialet hade 75,8 procent fått ortodontisk behandling vid 10 års ålder [10].

Barn och ungdomar med LKG rapporterar i genomsnitt något sämre oral hälsorelaterad livskvalitet än jämnåriga utan spalt. Funktionella och sociala områden verkar bidra mer än emotionella områden, men studierna är heterogena och individuella skillnader stora [22]. Frågor om utseende, mobbning, tal, skolgång och behandlingsbörda ska därför tas upp aktivt, särskilt inför skolstart och under tonåren.

Övergången till vuxenvård bör vara planerad. Vuxna kan behöva fortsatt uppföljning för näsobstruktion, sömnapné, tandersättning, parodontal sjukdom, fistel, tal, käkledsbesvär eller önskemål om sekundär estetisk kirurgi.

Källor

1. Dixon MJ, Marazita ML, Beaty TH m.fl. Cleft lip and palate: synthesizing genetic and environmental influences. Nature Reviews Genetics 2011. PMID: 21331089
2. Baeza-Pagador A, Tejero-Martínez A, Salom-Alonso L m.fl. Diagnostic Methods for the Prenatal Detection of Cleft Lip and Palate: A Systematic Review. Journal of Clinical Medicine 2024. PMID: 38610855
3. van der Hoek-Snieders HEM, van den Heuvel AJML, van Os-Medendorp H m.fl. Diagnostic accuracy of fetal MRI to detect cleft palate: a meta-analysis. European Journal of Pediatrics 2020. PMID: 31797081
4. Hartzell LD, Kilpatrick LA. Diagnosis and management of patients with clefts: a comprehensive and interdisciplinary approach. Otolaryngologic Clinics of North America 2014. PMID: 25213284
5. Cielo CM, Montalva FM, Taylor JA. Craniofacial disorders associated with airway obstruction in the neonate. Seminars in Fetal and Neonatal Medicine 2016. PMID: 26997148
6. Paes EC, de Vries IAC, Penris WM m.fl. Growth and prevalence of feeding difficulties in children with Robin sequence: a retrospective cohort study. Clinical Oral Investigations 2017. PMID: 27868158
7. Duarte GA, Ramos RB, Cardoso MC. Feeding methods for children with cleft lip and/or palate: a systematic review. Brazilian Journal of Otorhinolaryngology 2016. PMID: 26997574
8. Bessell A, Hooper L, Shaw WC m.fl. Feeding interventions for growth and development in infants with cleft lip, cleft palate or cleft lip and palate. Cochrane Database of Systematic Reviews 2011. PMID: 21328261
9. Gamble C, Persson C, Willadsen E m.fl. Timing of Primary Surgery for Cleft Palate. New England Journal of Medicine 2023. PMID: 37646677
10. Heliövaara A, Küseler A, Skaare P m.fl. Scandcleft randomized trials of primary surgery for unilateral cleft lip and palate: comparison of dental arch relationships and dental indices at 5, 8, and 10 years. European Journal of Orthodontics 2022. PMID: 34476476
11. Hofman L, van Dongen JA, van Rees RCM m.fl. Speech correcting surgery after primary palatoplasty: a systematic literature review and meta-analysis. Clinical Oral Investigations 2023. PMID: 38157017
12. Mao Q, Li J, Yin X. Pearls and pitfalls in contemporary management of marginal velopharyngeal inadequacy among children with cleft palate. Frontiers in Pediatrics 2023. PMID: 37609363
13. Dean KM, Leeper LK. Management of submucous cleft palate. Current Opinion in Otolaryngology and Head and Neck Surgery 2020. PMID: 33105231
14. Felton M, Lee JW, Balumuka DD m.fl. Early Placement of Ventilation Tubes in Infants with Cleft Lip and Palate: A Systematic Review. Otolaryngology Head and Neck Surgery 2018. PMID: 29161200
15. Maina G, Pollock D, Lockwood C m.fl. Managing Chronic otitis media with Effusion in Children with non-Syndromic Cleft Palate: Short-Term Ventilation Tubes Versus Surveillance. Cleft Palate Craniofacial Journal 2024. PMID: 36600676
16. Fonseca-Souza G, de Oliveira LB, Wambier LM m.fl. Tooth abnormalities associated with non-syndromic cleft lip and palate: systematic review and meta-analysis. Clinical Oral Investigations 2022. PMID: 35729285
17. Pardo A, Vanti V, Lonardi F m.fl. Oral health in patients with cleft lip and palate: a systematic literature review and meta-analysis of periodontal and dental disease and oral microbiota, part 1. BMC Oral Health 2025. PMID: 39881261
18. Pinheiro FHSL, Drummond RJ, Frota CM m.fl. Comparison of early and conventional autogenous secondary alveolar bone graft in children with cleft lip and palate: A systematic review. Orthodontics and Craniofacial Research 2020. PMID: 32446283
19. Tache A, Mommaerts MY. The need for maxillary osteotomy after primary cleft surgery: A systematic review framing a retrospective study. Journal of Cranio-Maxillofacial Surgery 2020. PMID: 32768251
20. Kloukos D, Fudalej P, Sequeira-Byron P m.fl. Maxillary distraction osteogenesis versus orthognathic surgery for cleft lip and palate patients. Cochrane Database of Systematic Reviews 2018. PMID: 30095853
21. Eldesouky R, Elbarbary A. Definitive Rhinoplasty and Orthognathic Surgery for Patients with Cleft Lip Palate. Oral and Maxillofacial Surgery Clinics of North America 2023. PMID: 36336595
22. de Oliveira Júnior AG, Montagna E, Zaia V m.fl. Oral health-related quality of life in patients aged 8 to 19 years with cleft lip and palate: a systematic review and meta-analysis. BMC Oral Health 2023. PMID: 37716942