…alltid är skarp. En medfödd immunitetsdefekt kan diagnostiseras först i vuxen ålder, och en förvärvad belastning kan göra en tidigare subklinisk defekt manifest. Oproportionerligt svår…

…på aminosyra, neurotransmittor eller annan metabolit Serinbiosyntesdefekter, BH4 defekter Defekt kvävehantering Hyperammonemi och katabol känslighet Lysinurisk proteinintolerans Transportdefekt Malabsorption, aminoaciduri eller intracellulär lagring Cystinuri, Hartnups…

…och naturliga receptorantagonister. Den kliniska betydelsen framgår av ärftliga defekter (X bunden SCID, STAT3 brist, defekter i IL 12/IFN γ axeln, IL 10 receptorbrist…

…där en ärftlig, de novo uppkommen eller konstitutionell molekylär avvikelse påverkar det medfödda eller adaptiva immunsystemet. Defekten kan finnas i hematopoetiska celler, stromaceller, thymusepitel eller…

…hastigheter och volymer. Detta är användbart för att upptäcka klaffläckage och defekter i förmak eller kammare ( Figur 2 ). Dessutom kan färgdopplern användas för att rikta…

Systemiska och opportunistiska mykoser uppkommer genom samspelet mellan svampens invasionsförmåga, exponeringsdos och specifika defekter i värdförsvaret. Gruppen omfattar bland annat invasiv candidiasis, aspergillos, kryptokockos och…

…Ju större defekt, desto tidigare sker upptäckten. Defekter som leder till reducerad syrgassaturation upptäcks effektivt med hjälp av screening med pulsoximetri (POX) under de första…

…med en strikt kompartmentaliserad lysosomal katabolism. Ärftliga defekter i sfingolipidnedbrytning eller lysosomal lipidtransport ger ansamling av primära substrat och bioaktiva lysolipider, med framför allt neurologiska…

…som translokationer, deletioner och amplifieringar. Bakomliggande mekanismer är främst defekter i DNA reparationen, bortfall av p53 och cellcykelns kontrollpunkter samt fel vid kromosomsegregeringen. Strukturella varianter…

…till stor del med fettsyror som bränsle. Störningar i systemet, genom syrebrist, förgiftning eller ärftliga defekter i mitokondriellt eller nukleärt DNA (mitokondriell sjukdom), ger energibrist…