…och klassifikation Medfödda rubbningar i aminosyrametabolismen är huvudsakligen monogena sjukdomar som påverkar nedbrytning, syntes, interkonversion eller transport av aminosyror. Defekten kan sitta i ett cytosoliskt…

…Barndoser beräknas på faktisk vikt om inget annat anges. Vid okänd vikt hos barn 1–10 år: uppskatta vikten som (ålder i år + 4) × 2…

…Vanligen AAUAAA i RNA, uppströms om klyvningsstället 5′ UTR översätts inte men kan innehålla sekundärstrukturer, upstream open reading frames, proteinbindningsställen och sekvenser som reglerar ribosomrekrytering…

…malignitetsrelaterad hyperkalcemi, njursjukdom och rubbningar i skelettmetabolismen. Referensintervall 2,15–2,50 mmol/L (totalkalcium) 1,15–1,30 mmol/L (joniserat kalcium) Synonymer Ca…

…Avvikande Avvikande Kompenserad enkel rubbning eller två motriktade primära rubbningar Det räcker alltså inte att fråga vilken av pCO₂ och HCO₃ som är mest avvikande…

…har samma kemiska sammansättning som kortikalt ben men en helt annan struktur. Remodelleringen sker huvudsakligen på trabeklernas ytor i stället för i inre kanaler [2…

…effekt på EKG kurvan och hjärtrytm Normala aktionspotentialer förutsätter normala elektrolytnivåer intra och extracellulärt. Elektrolytrubbningar påverkar aktionspotentialen och kan orsaka karaktäristiska EKG förändringar som i…

…som orsakas av avancerad njursvikt och innefattar mer än enbart förhöjt urea eller kreatinin. Syndromet uppkommer genom retention av uremiska soluter i kombination med rubbningar…

…om den beror på en demenssjukdom eller på annan sjukdom, vilken demenssjukdom det i så fall rör sig om och vilka funktionsnedsättningar den medför [1…

…och alkalos där pH landar normalt. Detta är inte en teoretisk finess: blandade rubbningar är regel hos svårt sjuka, och att stanna vid ett normalt…