…borrning, explosion, verktyg med hög rotationshastighet och synlig instickskanal ska väcka misstanke även om symtomen är lindriga. Dokumentera synskärpa före behandling när det är möjligt…

…penetrerande skada Metallarbete, explosion eller splitter Öppen bulbskada har rapporterats med en global incidens omkring 3,5 per 100 000 personer och år. Män dominerar…

…utveckla hög mekanisk effekt. Effekt är produkten av kraft och förkortningshastighet; typ II fibrer är därför särskilt betydelsefulla vid sprint, hopp och andra explosiva röre

…bild och påvisad expansion. Alleler med 40 eller fler CAG repetitioner har full penetrans, medan 36 till 39 repetitioner har reducerad penetrans. Prediktiv testning av…

…veckningen och medför att en stor del av proteinet degraderas innan det når apikalmembranet. Varianttyp Vanlig molekylär konsekvens Exempel på klinisk mekanism Missense Ändrad aktivitet…

…hjälp av autoreaktiva CD4 positiva T celler, genomgå klonal expansion, somatisk hypermutation och klassbyte till framför allt IgG. Fortsatt vävnadsskada kan exponera nya epitoper och…

…stamcell och leder framför allt till expansion av megakaryocyter och ökad trombocytproduktion. Incidensen uppskattas till cirka 1,5 fall per 100 000 personer och år…

…ska skiljas från pseudoaneurysm, som är en täckt ruptur av fria väggen med hög rupturrisk och i regel kräver kirurgi [1,2]. Typiskt EKG fynd…

…IgG, IgA respektive IgE. Antigenbindningsytan bildas gemensamt av den tunga och den lätta kedjans variabla domäner. Inom dessa finns tre hypervariabla complementarity determining regions, CDR1…

…omfattar 12 avlednings EKG, hjärtavbildning, spirometri sittande och liggande, hostflöde, bedömning av respiratorisk muskelstyrka och sömnrelaterad hypoventilation. EKG bör upprepas årligen. Respiratorisk funktion bör vanligen…