…leverrelaterade riskfaktorer. Vid erytropoetisk protoporfyri är ljusskydd centralt och afamelanotid kan öka smärtfri ljusexponering. Svår kongenital erytropoetisk porfyri kan botas med allogen hematopoetisk stamcellstransplantation. Handläggning…

Sammanfattning Kongenital hydronefros är ett ultraljudsfynd, inte en etiologisk diagnos. Den mer precisa termen är prenatal eller postnatal urinvägsdilatation, UTD. Fyndet omfattar allt från övergående…

Pulmonalisstenos är nästan alltid en följd av kongenital hjärtsjukdom. Stenosen kan vara fixerad eller dynamisk, beroende på den bakomliggande orsaken. Pulmonalisstenos kan vara valvulär (stenosen…

Trikuspidalisstenos är sällsynt och orsakas av reumatisk klaffsjukdom, kongenital hjärtsjukdom samt tumörer. Vid trikuspidalisstenos är klaffen förtjockad, rörelsebegränsad och eventuellt är klaffseglen sammanväxta i commissurerna…

…av protozoen Trypanosoma cruzi . Infektionen är endemisk i kontinentala Latinamerika men förekommer även i Europa genom migration och fortsatt kongenital transmission. Diagnosen bör övervägas hos…

…Bakom ett likartat symtombild kan ligga allt från en helt godartad rubbning av vaginalfloran till en anmälningspliktig infektion med risk för infertilitet eller kongenital smitta…

…synhotande eller uttalad inflammation, immunsuppression, graviditetsrelaterad infektion och kongenital toxoplasmos. Serologi med Toxoplasma IgG och IgM är förstahandsmetod vid misstänkt primärinfektion, men isolerat positivt IgM…

…Diagnosen misstänks vid hypokalemisk metabol alkalos med inadekvat hög urinklorid och renal kaliumförlust. Kräkningar, kongenital kloriddiarré, cystisk fibros, diuretikaanvändning och Gitelmans syndrom måste särskilt uteslutas…

…överledningsrubbning, hypersomnolens eller typisk familjeanamnes. Hos barn kan utvecklingsavvikelse och beteendeproblem dominera, medan kongenital DM1 ger neonatal hypotoni, andningssvikt och sväljningssvårigheter. Handläggningen ska organiseras multidisciplinärt…

…hypertoni, vänsterkammarhypertrofi, klaffsjukdom, kranskärlssjukdom, kardiomyopati, hjärtsvikt, kongenital hjärtsjukdom, diabetes, rökning, övervikt, obstruktiv sömnapné och kronisk obstruktiv lungsjukdom. Dessutom har personer med andra förmaksarytmier (AFL, AVNRT…