Rome IV-diagnoskriterier för funktionell förstoppning hos barn

Klinisk bakgrund

Funktionell förstoppning är den vanligaste funktionella mag-tarm-sjukdomen hos barn, med en global prevalens på ungefär 14,4 % (95 % CI 11,2 till 17,6) enligt Rome IV-kriterier [3]. Utan standardiserade diagnoskriterier varierade diagnostiken mellan kliniker, med risk för både över- och underbehandling. Rome IV-kriterierna togs fram för att möjliggöra en symtombaserad diagnos utan krav på att organisk sjukdom först har uteslutits med omfattande utredning. Detta bygger på insikten att funktionella mag-tarm-sjukdomar kan samexistera med organiska tillstånd och att överdriven utredning i frånvaro av alarmsymtom fördräcker behandling och förväntat gott utfall vid tidig insättning.

Beslutet instrumentet tjänar är om ett barn med förstoppningssymtom kan diagnostiseras med funktionell förstoppning och därmed starta empirisk behandling, eller om ytterligare utredning krävs för att utesluta organisk orsak. Beslutet är svårt utan standardiserade kriterier eftersom symtomen överlappar med organiska tillstånd och föräldrapresentation varierar i precision.

Beräkning av Rome IV-diagnoskriterier

Rome IV-diagnoskriterier för funktionell förstoppning hos barn gäller för barn och ungdomar med utvecklingsålder 4 till 18 år. Diagnosen ställs enligt följande logik:

$$\text{Diagnos} = \begin{cases} \text{Funktionell förstoppning} & \text{om } \sum_{i=1}^{6} x_i \geq 2 ,\land, \text{duration} \geq 1 \text{ månad} \ & \quad \land, \text{otillräckliga IBS-kriterier} \ & \quad \land, \text{ej förklarad av annan sjukdom} \ \text{Ej funktionell förstoppning} & \text{annars} \end{cases}$$

där $x_1$ till $x_6$ motsvarar de sex kriterierna:

Samtliga symtom ska förekomma minst en gång per vecka under minst en månad. Diagnosen kräver vidare att kriterierna för IBS inte uppfylls och att symtomen inte fullt ut förklaras av annan medicinsk sjukdom efter adekvat utredning.

Kriterierna är resultatet av en konsensusprocess inom Rome Foundation och publicerades 2016 [1]. Jämfört med föregående Rome III-kriterier var förändringen för barn- och ungdomsgruppen begränsad till en kortare krav på symtomduration: från 2 månader till 1 månad. Detta gjordes för att främja tidigare diagnostik och behandling, i linje med ESPGHAN/NASPGHAN-riktlinjerna [2,3]. En viktig principiell förändning var också att kravet på att organisk sjukdom har uteslutits ersattes med att symtomen efter adekvat utredning inte kan tillskrivas annan sjukdom, vilket tillåter selektiv eller ingen testning för att ställa en positiv diagnos [1].

Tolkning i praktiken

När diagnosen ställs och alarmsymtom saknas kan behandling med osmotiska laxantia i kombination med toalettträning initieras. Rektalundersökning och palpatoriskt fynd av fekal massa är valfria men stödjande; diagnosen kan ställas enbart utifrån anamnes [3,4]. Fekal inkontinens är hos barn i denna åldersgrupp vanligen retentiv och förenlig med funktionell förstoppning, inte med primär avföringsinkontinens [3].

Validering och prestanda

Rome IV-kriterierna är konsensusbaserade och inte statistiskt härledda ur en kohort, varför traditionella mått som c-statistik eller kalibrering inte är tillämpliga. I en prospektiv studie på 214 konsekutivt rekryterade barn (medelålder 77,4 månader, spaning 0 till 17 år) visade Rome IV och Rome III överenskommande prevalens av funktionell förstoppning: 18,2 % respektive 17,3 % (P = 0,831), med Cohen's kappa 0,65 (95 % CI 0,51 till 0,78), vilket indikerar god överensstämmelse [5]. Den kortare symtomdurationen i Rome IV ledde inte till ökat antal falskt positiva diagnoser [5]. I undergruppen 4 till 17 år var prevalensen 21,0 % med Rome IV och 21,8 % med Rome III (P > 0,99) [5].

En systematisk översikt och metaanalys rapporterade en global pooled prevalens av funktionell förstoppning på 14,4 % (95 % CI 11,2 till 17,6) med Rome IV, med regional variation: Afrika 31,4 %, Amerika 12,1 %, Europa 8,3 % och Asien 6,2 % [3]. Variationen speglar skillnader i kost, miljö, och sjukvårdsstruktur snarare än i kriteriernas prestation.

ESPGHAN/NASPGHAN-riktlinjerna från 2014 rekommenderar Rome-kriterierna som diagnostiskt instrument och betonar att funktionell förstoppning är en klinisk diagnos baserad på anamnes och fysisk undersökning [2]. En uppdaterad version av dessa riktlinjer är under framtagning [6].

Begränsningar

Rome IV-kriterierna för barn och ungdomar gäller för patienter med utvecklingsålder 4 till 18 år. För barn under 4 år gäller separata kriterier för spädbarn och småbarn, där fekal inkontinens och "avföring som täpper till toaletten" ej ingår för barn som inte är toalettränade [4,5].

Följande alarmsymtom motiverar vidare utredning innan tillståndet klassificeras som funktionellt: viktnedgång, gallfärgade kräkningar, blod i avföringen, avstannad tillväxt, sen debut av symtom efter tidigare normal tarmfunktion, och frånvaro av återhållande hållning eller palpabel fekal massa [3]. Fördröjd mekoniumpassage efter födseln bör föranleda misstanke om Hirschsprungs sjukdom eller cystisk fibros [3].

Ett vanligt fel är att tolka uppfyllda Rome IV-kriterier som ett bevis på frånvaro av organisk sjukdom. Kriterierna tillåter samexistens med organiska tillstånd, men kräver att symtomen inte fullt ut förklaras av dessa [1]. Ett annat fel är att kräva rektalundersökning för att ställa diagnosen; denna är valfritt stödjande men inte obligatorisk [3,4].

Kriterierna bygger på föräldrapresentation av symtom, vars precision varierar särskilt för avföringskonsistens och diameter. Införandet av Bristol stool form scale i Rome IV för barn och ungdomar var avsett att standardisera avföringskonsistens, men i jämförelsen mellan Rome III och Rome IV påverkade detta inte prevalensen av funktionell förstoppning signifikant [5].

Källor

1. Hyams JS m.fl. Functional Disorders: Children and Adolescents. Gastroenterology 2016;150(6):1456-1468. PMID: 27144632
2. Tabbers MM m.fl. Evaluation and treatment of functional constipation in infants and children: evidence-based recommendations from ESPGHAN and NASPGHAN. J Pediatr Gastroenterol Nutr 2014;58(2):258-274. PMID: 24345831
3. Tran DL, Sintusek P. Functional constipation in children: What physicians should know. World J Gastroenterol 2023;29(8):1261-1288. PMID: 36925458
4. Zeevenhooven J, Koppen IJN, Benninga MA. The New Rome IV Criteria for Functional Gastrointestinal Disorders in Infants and Toddlers. Pediatr Gastroenterol Hepatol Nutr 2017;20(1):1-13. PMID: 28401050
5. Russo M m.fl. Functional Chronic Constipation: Rome III Criteria Versus Rome IV Criteria. J Neurogastroenterol Motil 2019;25(1):123-128. PMID: 30646483
6. Gordon M m.fl. ESPGHAN and NASPGHAN 2024 protocol for paediatric functional constipation treatment guidelines (standard operating procedure). BMJ Paediatr Open 2025;9(1):e003161. PMID: 39904543