…megaloblastisk anemi, oförklarad perifer neuropati (särskilt symmetrisk sensorisk med nedsatt vibrationssinne), subakut kombinerad degeneration av ryggmärgen, kognitiv svikt eller psykiska symtom hos äldre, samt hos…

…2,6]. Patofysiologi DM2 orsakas av en CCTG expansion i ett komplext repeatområde i intron 1 i CNBP på kromosom 3q21.3. Den expanderade regionen…

…Axon, Schwanncell och eventuell myelinskida Endoneurium Fascikel Bunt av nervfibrer Perineurium Nervstam En eller flera fasciklar Epineurium I centrala nervsystemet används andra organisatoriska principer. Axonbuntar…

…kärnan i smalfibersneuropati, ett tillstånd som ofta feltolkas som funktionellt just för att den vanliga neurofysiologiska undersökningen är normal. Patologiskt skiljer man axonal degeneration från…

Gliaceller är aktiva regulatorer av nervsystemets jonmiljö, metabolism, myelinisering, immunförsvar, synaptiska funktion och vävnadsreparation. Astrocyter, oligodendrocyter, mikroglia, Schwannceller och ependymceller har skilda embryonala ursprung och…

…celldöd i detta område kan bidra till syndaktyli. Samma princip används vid lumenbildning, nervsystemets anpassning till målvävnader och avlägsnande av överflödiga eller felplacerade cellpopulationer. I…

…minskad hjärtminutvolym. Tabell 1. Orsaker till mitralisinsufficiens Degeneration, prolaps : Kan vara idiopatisk (Barlows sjukdom) eller följd av bindvävssjukdom som Ehlers Danlos, Marfans syndrom, osteogenesis imperfecta…

Sammanfattning Ataxi är ett kliniskt syndrom med bristande koordination som kan orsakas av dysfunktion i cerebellum, dess förbindelser, proprioceptiva banor eller vestibulära system. Första steget…

Sammanfattning Huntingtons sjukdom är en autosomalt dominant neurodegenerativ sjukdom som orsakas av en CAG expansion i HTT genen. Diagnosen hos en symtomatisk person bygger på…

…i första hand med endovaskulär stentgraft (TEVAR) när anatomin tillåter. Definition och anatomisk klassifikation Grunddefinition Ett aortaaneurysm är en patologisk vidgning av ett avgränsat segment…