Sammanfattning Familjär medelhavsfeber (FMF) är en ärftlig autoinflammatorisk sjukdom som framför allt förekommer hos personer med ursprung i östra Medelhavsområdet. Sjukdomen kännetecknas av återkommande, självbegränsande…

Sammanfattning Myotonia congenita är en sällsynt, ärftlig skelettmuskelkanalopati orsakad av funktionsnedsättande varianter i CLCN1 , som kodar för kloridkanalen ClC 1. Sjukdomen nedärvs autosomalt dominant (traditionellt…

Sammanfattning Autosomal dominant polycystisk njursjukdom, ADPKD, är en systemisk ärftlig sjukdom med fortskridande cystbildning, njurförstoring, hypertoni och risk för kronisk njursvikt. Diagnosen ställs vanligen med…

…klåda, torr hud, böjveckseksem och egen eller ärftlig atopi, och diagnosen kan struktureras med Williams kriterier: kliande hudtillstånd plus minst tre av fem kompletterande kriterier…

…svettning, ortostatism, oförklarad kardiomyopati, binjureincidentalom eller ärftlig risk. Utredningen inleds vanligen med fria metanefriner i plasma, tagna efter minst 20 till 30 minuters liggande vila…

…ska tolkas och vilka släktingar som behöver erbjudas uppföljning. Ett dåligt taget släktträd leder till missad ärftlig sjukdom, till onödiga analyser och till felaktiga riskbesked…

…större än i närliggande normal aorta i aorta descendens. Omkring 20 % har en genetisk eller ärftlig bakgrund. Tillståndet är oftast asymtomatiskt men kan ge bröst…

…aktivitet, beroende på läkemedel och analysmetod. Misstänkt ärftlig brist ska därför bekräftas i stabilt skede, vanligen efter minst tre månaders behandling för akut trombos, med…

…uteslutning av hypoplastiskt myelodysplastiskt syndrom (MDS), paroxysmal nokturn hemoglobinuri (PNH), läkemedelsutlöst benmärgsskada och ärftliga benmärgssviktsyndrom. Sjukdomens svårighetsgrad klassificeras enligt Camittakriterierna och styr, tillsammans med ålder…

…är en allvarlig, progressiv och ärftlig sjukdom som kan ge symtom i flera organsystem. Sjukdomen orsakas av sjukdomsframkallande varianter i CFTR genen på kromosom 7…