…fett och protein med ATP produktion och biosyntes. Sambanden kan översiktligt följas från glykolysen till mitokondriell oxidation: Vitamin Aktiv form Central metabol funktion B1 Tiaminpyrofosfat…

…glukosmolekyl. När cellen drabbas av brist på ATP så kommer alla kemiska processer som drivs med ATP att påverkas. Cellmembranets kanaler och pumpar slutar fungera…

…effekter på lipid , kolhydrat och proteinmetabolism genom hela livet. Den pulsativa sekretionen och det starka beroendet av ålder, pubertet, nutrition och kroppssammansättning gör att brist…

…en infektion, nutritionell brist, anatomisk funktionsförlust eller medicinsk behandling. Defekten kan exempelvis bestå av neutropeni, lymfopeni eller hypogammaglobulinemi, men normala celltal utesluter inte funktionsnedsättning. Diabetes…

…Brist på aminosyra, neurotransmittor eller annan metabolit Serinbiosyntesdefekter, BH4 defekter Defekt kvävehantering Hyperammonemi och katabol känslighet Lysinurisk proteinintolerans Transportdefekt Malabsorption, aminoaciduri eller intracellulär lagring Cystinuri…

…vattenlöslig dikotomi Lagring, enterohepatisk recirkulation, proteinbindning och renal elimination avgör tidsförloppet. Vitamin A kan lagras i levern och vitamin D i fettväv, vilket gör att…

…protein och kalciumintag samt korrigering av D vitaminbrist. Kalcium och D vitamin som rutinmässig monoterapi till välnärda hemmaboende vuxna utan brist minskar däremot inte säkert…

…bedöma: viktutveckling och eventuell viktåtergång matvanor, proteinintag och vätskeintag följsamhet till vitamin och mineralsubstitution gastrointestinala symtom läkemedelsbehandling och samsjuklighet fysisk aktivitet, muskelstyrka och benhälsa alkoholbruk…

…dominanta tillstånd kan bero på haploinsufficiens, dominant negativ effekt eller ökad funktion. X kromosomala tillstånd som IL2RG SCID, BTK brist och CYBB relaterad kronisk granulomatös…

…Hb innan nästa enhet ordineras. Vid kronisk anemi där orsaken är behandlingsbar — järnbrist, B12 brist, folatbrist — är transfusion sällan rätt åtgärd. Kontraindikationer Anemi som kan…