…nerver, som vid icke systemisk vaskulitisk neuropati (NSVN). Den kan också vara en manifestation av systemisk vaskulit, infektion, malignitet, läkemedelsexponering eller annan inflammatorisk sjukdom. Diagnosen…

…eller ataxi utan tydlig spontannystagmus Cerebellär eller hjärnstamsinfarkt, intoxikation, Wernickes encefalopati, annan central sjukdom Neurologstatus, gång och bålstabilitet, ofta MR Episodiskt utlöst vestibulärt syndrom Korta…

…men fungerar ofta som markör för svår bakomliggande sjukdom. Det är inte visat att normalisering av natrium i sig förbättrar överlevnaden vid alla kroniska former…

…är tidskritisk. Kontakta levertransplantationscentrum så snart akut leversvikt misstänks, innan prognostiska kriterier är uppfyllda. Patienten ska övervakas på intensivvårdsavdelning vid encefalopati, stigande INR, hypoglykemi, laktacidos…

…alkoholabstinens och flera alkoholinducerade psykiska syndrom. Riskbruk av alkohol klassificeras där som en hälsoriskfaktor och inte som en sjukdom [4]. Även i Socialstyrelsens terminologi är

…en immunmedierad inflammatorisk leversjukdom som kan förekomma i alla åldrar. Sjukdomen varierar från asymtomatisk transaminasstegring till akut leversvikt. Diagnosen bygger på en samlad bedömning av…

…tidsförlopp styr den fortsatta handläggningen. Plötslig ataxi ska betraktas som stroke eller annan akut strukturell skada tills motsatsen är visad. Subakut progress under veckor till…

…utesluta bakteriell meningit. Vid misstänkt bakteriell meningit ska lumbalpunktion göras skyndsamt om det inte finns tecken på fokal expansiv process eller annan kontraindikation. Antibiotika och…

…innan diagnosen är molekylärgenetiskt fastställd. Definition, avgränsning och klassifikation Medfödda rubbningar i aminosyrametabolismen är huvudsakligen monogena sjukdomar som påverkar nedbrytning, syntes, interkonversion eller transport av…

…reumatisk eller autoinflammatorisk sjukdom. Obehandlad HLH kan snabbt leda till leversvikt, disseminerad intravasal koagulation, encefalopati, chock och multiorgansvikt [1,2]. Misstänk HLH vid ihållande feber…