Sammanfattning Familjär medelhavsfeber (FMF) är en ärftlig autoinflammatorisk sjukdom som framför allt förekommer hos personer med ursprung i östra Medelhavsområdet. Sjukdomen kännetecknas av återkommande, självbegränsande…

…kostfaktorer och genetisk predisposition. Familjär kombinerad hyperlipidemi är en vanlig polygen fenotyp med varierande lipidprofil inom samma individ och familj, högt apolipoprotein B och ökad…

…patienten redan har aterosklerotisk kärlsjukdom, diabetes med organskada, svår kronisk njursjukdom eller familjär hyperkolesterolemi, eftersom dessa tillstånd i sig bestämmer riskkategorin. Hos övriga uppskattas tioårsrisken…

…ezetimib) Höga värden Familjär hyperkolesterolemi Familjär kombinerad hyperlipidemi Diabetes mellitus typ 2 Metabolt syndrom Nefrotiskt syndrom Hypotyreos Indikation ApoB används som komplement eller alternativ till…

…ärftliga; familjär sjukdom förekommer i 20–50% av fallen med idiopatisk dilaterad kardiomyopati och de flesta kända sjukdomsgener nedärvs autosomalt dominant (Burkett et al). Därför…

…Etiologi Primär hyperparatyreoidism och maligniteter står för 90 % av all hyperkalcemi. Andra orsaker är immobilisering, sarkoidos, tyreotoxikos, familjär hypokalciurisk hypercalcemi, Addisons sjukdom, njurinsufficiens, tamoxifen, litium…

…orsakas i 90% av fallen av primär hyperparatyreoidism eller malignitet (cancer). Andra orsaker är immobilisering, sarkoidos, tyreotoxikos, familjär hypokalciurisk hypercalcemi, Addisons sjukdom, njursvikt, tamoxifen, litiumbehandling…

…normalt PTH talar för PTH beroende hyperkalcemi, främst primär hyperparatyreoidism, men även familjär hypokalciurisk hyperkalcemi, litiumeffekt eller tertiär hyperparatyreoidism. Ett supprimerat PTH leder utredningen mot…

…bedömning av andra riskfaktorer och etablerad aterosklerotisk sjukdom, uteslutande av sekundära orsaker samt aktiv värdering av familjär hyperkolesterolemi. Icke fastande provtagning räcker i de flesta…

…andra granulomatösa sjukdomar Tyreotoxikos Immobilisering Tiaziddiuretika, litiumbehandling Familjär hypokalciurisk hyperkalcemi (FHH) Indikation Kalcium beställs vid symtom som kan bero på hyper eller hypokalcemi (trötthet, obstipation…