…Ventricular Dysplasia (ARVD) ARVC är en genetisk kardiomyopati som främst påverkar höger kammare. Vid ARVC dör myokardcellerna och ersätts successivt av fett och fibrös vävnad…

Sammanfattning Cystisk fibros är en allvarlig, progressiv och autosomalt recessivt nedärvd sjukdom som orsakas av sjukdomsframkallande varianter i båda kopiorna av CFTR genen. Tillståndet kännetecknas…

…med drag av både insulinbrist och insulinresistens, men den ska inte handläggas som typ 1 eller typ 2 diabetes. Till skillnad från typ 1 diabetes…

…Cystisk fibros är en autosomalt recessiv flersystemsjukdom orsakad av sjukdomsframkallande varianter i CFTR genen, vilket ger segt, otillräckligt hydrerat sekret och skador framför allt i…

…RNA virus. Infektion uppkommer efter kontakt med infekterat blod. HCV replikerar huvudsakligen i hepatocyter och kan genom kvarstående inflammation leda till fibros, cirros, portal hypertension…

…Systemisk skleros är en sällsynt autoimmun systemsjukdom som kännetecknas av mikroangiopati, immunaktivering och fibros. Sjukdomsförloppet varierar kraftigt, och handläggningen ska därför baseras på hudutbredning, autoantikroppsprofil…

Sammanfattning Aplastisk anemi är ett sällsynt benmärgssviktsyndrom med cytopenier och hypocellulär benmärg utan malign infiltration eller uttalad fibros. Förvärvad aplastisk anemi är vanligen immunmedierad, men…

…blod. Infektionen är ofta asymtomatisk tills avancerad fibros eller cirros har utvecklats. Diagnostiken sker i två steg: anti HCV visar tidigare eller aktuell exponering, medan…

…kronisk, immunmedierad fibroinflammatorisk systemsjukdom som kan ge tumörliknande svullnad, väggförtjockning eller fibros i nästan vilket organ som helst. Vanliga manifestationer är typ 1 autoimmun pankreatit…

…till relativt vanliga, som kännetecknas av inflammation och/eller fibros i lungans interstitium och i varierande grad även engagerar alveoler och små luftvägar. Huvudkonsekvensen är…