…till följd av otillräcklig reglering av kroppens järnupptag. Begreppet primär hemokromatos bör reserveras för genetiskt betingade tillstånd, medan sekundärt järnöverskott orsakas av exempelvis upprepade transfusioner…

…endast i en del av individens celler? Segmentell eller vävnadsbegränsad sjukdom Heritabilitet Hur stor del av populationsvariationen är genetiskt betingad? Varianskomponent i en viss population…

…1,2]. Hyperurikemin beror på nedsatt renal och gastrointestinal utsöndring av urat, ofta genetiskt betingad, och i mindre grad på ökad produktion. Utfällda kristaller aktiverar…

…aktivitet, temperaturpåverkan, infektion, toxisk påverkan eller genetiskt betingad störning i muskelns energiomsättning. Flera mekanismer förekommer ofta samtidigt. En medvetslös person kan exempelvis ha intoxikation, långvarig…

…måltiden [3]. Förekomst Globalt har omkring två tredjedelar av vuxna genetiskt betingad nedreglering av laktas efter barndomen. Förekomsten varierar kraftigt med genetisk bakgrund. Laktasbrist är…

…Genetisk predisposition Ärftligheten är betydande, och tvillingstudier talar för att omkring hälften av risken är genetiskt betingad. Den starkaste enskilda genetiska riskfaktorn ligger i HLA…

…till kronisk migrän. Patofysiologi Migrän beror på en genetiskt och miljömässigt betingad benägenhet till förändrad excitabilitet och sensorisk bearbetning i centrala nervsystemet. Under en attack…

…migrerat till länder med hög incidens. Detta talar för att skillnaden i huvudsak är genetiskt och inte miljömässigt betingad. Prevalensen är hög i förhållande till…

Sammanfattning Gilberts syndrom är en vanlig, ärftligt betingad minskning av bilirubinkonjugeringen i levern. Tillståndet ger fluktuerande, övervägande okonjugerad hyperbilirubinemi utan hemolys, hepatocellulär skada eller kolestas…

…lymfohistiocytos (HLH) är ett livshotande hyperinflammatoriskt syndrom orsakat av okontrollerad aktivering av cytotoxiska T lymfocyter och makrofager. Tillståndet kan vara genetiskt betingat, särskilt hos barn…