…diffus buksmärta utan peritonit, ofta tillsammans med illamående, förstoppning, takykardi, hypertoni, hyponatremi, psykiska symtom eller motorisk neuropati. Blåsor och hudskörhet på solexponerad hud talar för…

…eller Parsonage Turners syndrom, är en akut inflammatorisk neuropati som vanligen drabbar enskilda nerver eller fasciklar inom och omkring plexus brachialis. Det typiska förloppet är…

…av känd hereditet utesluter inte CMT. Diagnostiken bygger på klinisk fenotyp, ett tre generationers släktträd, neurografi och molekylärgenetisk analys. Vid en enhetligt demyeliniserande neuropati ska…

…ska inte enbart inriktas på HbA1c. Viktiga mål är att: minska risken för hjärtinfarkt, stroke, hjärtsvikt och njursvikt förebygga retinopati, neuropati och fotsår behandla obesitas…

Sammanfattning Hereditär hemorragisk telangiektasi (HHT), även kallad Rendu Osler Webers sjukdom, är en autosomalt dominant kärlmissbildningssjukdom med en prevalens omkring 1 per 5 000 personer…

…prioritera fortsatta analyser identifiera eller stödja misstanke om hemolys upptäcka fynd som kräver akut handläggning identifiera hemoglobinopati, membranopati, enzymdefekt eller dyserytropoes upptäcka tecken på benmärgsstress…

…om det inte finns klinisk misstanke om hormonöverproduktion eller hereditär tumörsjukdom. En binjureförändring som upptäcks vid stadieindelning eller uppföljning av känd cancer är strikt sett…

…beroende på vilken antikroppsklass som binder) eller alloimmun hemolys efter transfusion, medan negativ DAT vid samtidigt hemolysmönster leder tanken mot icke immunmedierade orsaker: membrandefekter (hereditär…

…Kärlmissbildning, tumör eller hereditär hemorragisk telangiektasi. Graviditet, där slemhinnans kärlrikedom och ödem kan öka blödningsbenägenheten. Hypertoni är associerad med epistaxis som kräver sjukvård, men ett…

…Sekundär hemokromatos, mer precist sekundär järnöverskottssjukdom, innebär patologisk järninlagring som följd av en annan sjukdom eller behandling. Vanligast är upprepade erytrocyttransfusioner vid talassemi, myelodysplastiskt syndrom…