Rome IV-kriterier för funktionell förstoppning hos spädbarn

Klinisk bakgrund

Funktionell förstoppning hos spädbarn och småbarn är en symtomdiagnos som ställs kliniskt, utan rutinmässig bilddiagnostik eller laboratorieprover, när organicitet kan uteslutas med rimlig säkerhet. Beslutet handlar om två saker: när symtomen är tillräckliga för att motivera behandling, och när varningstecken föreligger som kräver vidare utredning. Utan standardiserade kriterier blir gränsdragningen godtycklig och varierar mellan klinik och kliniker, vilket leder både till undertreatment av barn med genuin funktionell förstoppning och till överutredning av barn vars symtom egentligen ligger inom normalvariationen.

Rome IV-kriterierna för funktionell förstoppning hos spädbarn publicerades 2016 som en revidering av Rome III och utgör den aktuella konsensusstandarden för symtombaserad diagnostik hos barn upp till 4 års ålder [1]. Samtidiga ESPGHAN- och NASPGHAN-riktlinjer bekräftar att diagnosen ställs kliniskt enligt Romestandard och att rutinmässig radiologi eller manometri inte krävs för barn utan varningstecken [2].

Beräkning av Rome IV

Kriterierna gäller för barn upp till 4 års ålder och kräver att symtomen föreligger i minst 1 månad samt att minst 2 av 6 kriterier är uppfyllda:

$$\text{Diagnos} = \begin{cases} \text{Funktionell förstoppning om:} \ \text{Ålder} \leq 4 \text{ år} \ \text{Symtomduration} \geq 1 \text{ månad} \ \text{Minst 2 av följande 6 kriterier:} \ \quad \bullet\ \leq 2 \text{ tarmtömningar/vecka} \ \quad \bullet\ \text{Uttalad avföringsretention i anamnesen} \ \quad \bullet\ \text{Smärtsam eller hård avföring i anamnesen} \ \quad \bullet\ \text{Avföring med stor diameter i anamnesen} \ \quad \bullet\ \text{Stor fekal massa i rektum} \ \quad \bullet\ \geq 1 \text{ inkontinensepisod/vecka eller toalettäppande avföring} \ \qquad \text{(efter uppnådd toaletträning)} \end{cases}$$

Den senaste kriterien skiljer sig från Rome III genom att differentiera mellan toalettränade och inte toalettränade barn. För toalettränade barn tillkommer fekal inkontinens minst en gång per vecka eller avföring som kan täppa till toaletten som diagnostiskt kriterium, medan dessa kriterier inte appliceras på barn som inte uppnått toaletträning [1]. Denna ändring motiverades av insikten att symtombilden skiljer sig kvalitativt mellan de två grupperna.

Härledningskohorten utgörs av Romestiftelsens expertkonsensus, baserad på en expertpanel med barngastroenterologer från Europa och Nordamerika [1]. Kriterierna är därmed inte härledda ur en specifik patientkohort med statistisk modellering, utan utgör en överenskommen definition. Detta skiljer Rome IV från poängbaserade riskmodeller och innebär att valideringen i stället handlar om instrumentets tillförlitlighet och diagnostiska överensstämmelse i olika populationer.

Tolkning i praktiken

Vid ≥2 kriterier och frånvaro av varningstecken är diagnosen funktionell förstoppning ställd och behandling kan påbörjas. Förstahandsval enligt aktuella riktlinjer är laktulos eller polyetylenglykol (PEG) med eller utan elektrolyter, beroende på ålder och lokala traditioner [2]. Farmakologisk disimpaktion kan bli aktuell vid palpabel fekalom.

Vid 0–1 kriterier bör man inte sluta utreda. Enstaka symtom som hrd avföring eller två tarmtömningar per vecka kan vara normalt, men kan också vara tidiga tecken på utvecklande förstoppning. Upprepad bedömning efter ngra veckor är motiverad om symtomen kvarstår.

Validering och prestanda

Eftersom Rome IV utgör en konsensusdefinition snarare än en statistisk modell, saknas traditionell c-statistik eller AUC för själva kriterierna. Valideringen handlar i stället om att pröva om kriterierna reproducerar en kliniskt relevant diagnos i olika populationer och om instrumentets reliabilitet är acceptabel.

Saps m.fl. validerade Rome IV-kriterierna i en multicenterstudie i Colombia med 1334 barn (medelålder 24,4 månader), varav 36% var toalettränade och 64% inte toalettränade [3]. Prevalensen av funktionell förstoppning var 21,1% och skilde sig inte från prevalensen enligt Rome III, vilket talar för att ändringarna inte förskjuter diagnostiken i extremes. Däremot var funktionell förstoppning avsevärt vanligare hos toalettränade barn (41,9%) än hos inte toalettränade (9,3%), vilket bekräftar att den nya differentieringen fngar en verklig skillnad i symtombild [3]. Studien fann också att toalettränade barn mer ofta uppfyllde tre eller flera kriterier, vilket stder att differentieringen har adekvat ytskyldighet.

Den thailndska versionen av Rome IV-frgeformuläret för spädbarn validerades av Chatpermporn m.fl. hos 58 vårdgivare vars barn var i medelålder 6,3 månader [4]. Innehållsvaliditeten mätt som item-objective congruence var 0,74, och intern konsistens (Cronbachs alfa) var 0,71 till 0,75 för de tre sektionerna. Test-retest-reliabiliteten mätt som intraclass correlation coefficient var 0,78 till 0,81, vilket betecknas som god till utmärkt [4]. Detta tyder på att kriterierna är stabila vid upprepad bedömning och att formuläret fungerar pålitligt även i en annan kulturell kontext.

Ounboontham och Ngoenmak jämförde Bristol stool chart (BSC) med Rome IV som referensstandard hos 275 barn i åldern 6 månader till 4 år [5]. Vid Rome IV som guldstandard hade BSC en specificitet på 98,3% men en känslighet på endast 48,8%, vilket innebr att avföring av typ 1 till 2 på BSC starkt stder diagnosen men att normal avföringskonsistens inte utesluter funktionell förstoppning. Detta understryker att Rome IV-kriterierna ska användas som det primra diagnostiska instrumentet och att BSC hörst fungerar som ett stnde komplement.

Begränsningar

Rome IV-kriterierna gller endast barn upp till 4 års ålder. Vid 4 års ålder sker övergång till kriterierna för barn 4 till 10 år (förldrarapport) respektve ungdomar. Diagnosen funktionell förstoppning r en uteslutningsdiagnos och kriterierna fr inte anvndas fr att avst från utredning nr misstanke om organisk orsak finns.

Följande varningstecken ska leda till utredning av organisk orsak, inte till tillämpning av Rome IV: fördrjd mekoniumavgng >48 timmar, bandformad avfring, blod i avfring utan synlig fissur, tillvxtrubbning eller tillvxthmning, feber, samt gallfärgade kräkningar. Förekomst av nt av dessa, srskilt frdrjd mekoniumavgng och tillvxthmning i kombination, ska fStra utredning av Hirschsprungs sjukdom, anorektala malformationer, hypothyreos eller cystisk fibros.

Kriterierna r symtom- och anamnesbaserade och beror helt på vgfrarens bedrmning. Hos spädbarn kan avföringsretention och smrta vid tarmtömning vara svrt att skilja frn normalt beteende, och bdekraft kan variera. I den thailndska valideringsstudien utgjordes kohorten av frldrar till i medelålder 6,3 månader gamla barn p en tertilr sjukhus [4], och resultatens generaliserbarhet till primjrvrd eller andra kulturella kontexter r begrnsad. Saps m.fl. [3] visade dock liknande prevalens i en Colombia-baserad primjrvrdskohort med bredare åldersspridning, vilket stder bredare tillämpning.

En risk fr felanvndning r att tillmpa kriterierna utan att frst vrga fr varningstecken. En annan r att behandla enstaka symtom (hrd avfring, lgt tarmtömningsfrekvens) utan att tv eller fler kriterier r uppfyllda, vilket kan leda till verbehandling med laxermedel hos barn vars symtom ligger inom normalvariationen.

Svensk kontext

ESPGHAN- och NASPGHAN-riktlinjerna [2] omfattar hela ldersspannet 0 till 18 r och r gemensamma europeiska och nordamerikanska. De rekommenderar laktulos som frstahandsmedel till barn under 1 r, medan PEG med eller utan elektrolyter frdras till ldre barn. I Sverige r PEG without elektrolyter registrerat fr barn frn 6 mnaders lder och r vanligen frstahandsval i klinisk praxis ocks fr spädbarn. Laktulos r ett alternativ nr PEG inte tolereras eller inte r tillgngligt. Riktlinjerna betonar ven betydelsen av beteendeinterventioner och uppföljning, inte enbart farmakologisk behandling.

Källor

1. Benninga MA, Faure C, Hyman PE m.fl. Childhood Functional Gastrointestinal Disorders: Neonate/Toddler. Gastroenterology 2016;150(6):1443–1455. PMID: 27144631
2. Gordon M, de Geus A, Boruta M m.fl. European Society for Paediatric Gastroenterology, Hepatology and Nutrition/North American Society for Pediatric Gastroenterology, Hepatology and Nutrition guidelines for treatment of functional constipation in children aged 0–18 years. J Pediatr Gastroenterol Nutr 2026;83(2):335–366. PMID: 42159193
3. Saps M, Velasco-Benitez CA, Fernandez Valdes L m.fl. The impact of incorporating toilet-training status in the pediatric Rome IV criteria for functional constipation in infants and toddlers. Neurogastroenterol Motil 2020;32(10):e13912. PMID: 32510778
4. Chatpermporn K, Chongpison Y, Ngoenmak T m.fl. Validity and reliability of the Thai "Rome IV diagnostic questionnaires" for functional gastrointestinal disorders in neonates and toddlers. World J Clin Cases 2025;13(23):105022. PMID: 40821406
5. Ounboontham K, Ngoenmak T. Evaluating the role of the Bristol stool chart in diagnosing functional constipation in pediatric populations. World J Clin Pediatr 2026;15(2):118424. PMID: 42220963