…mycket hög sensitivitet. Vid senare undersökning eller kvarstående stark klinisk misstanke trots normal DT behövs vanligen lumbalpunktion med erytrocyträkning och analys av xantokromi. Vid påvisad…

…buksmärta, snabbt ökande fotosensitivitet eller stigande protoporfyrin ska föranleda akut bedömning vid centrum med porfyri och leverkompetens. Progredierande protoporfyrisk leversjukdom kan kräva erytrocytutbyte, plasmautbyte, levertransplantation…

…komplicerat förlopp [7,8]. Bakgrund och epidemiologi Etiologi och smittvägar Anaplasma phagocytophilum är en liten gramnegativ bakterie inom familjen Anaplasmataceae. Den saknar flera klassiska cellväggskomponenter…

Sammanfattning Familjär medelhavsfeber (FMF) är en ärftlig autoinflammatorisk sjukdom som framför allt förekommer hos personer med ursprung i östra Medelhavsområdet. Sjukdomen kännetecknas av återkommande, självbegränsande…

…kostfaktorer och genetisk predisposition. Familjär kombinerad hyperlipidemi är en vanlig polygen fenotyp med varierande lipidprofil inom samma individ och familj, högt apolipoprotein B och ökad…

…patienten redan har aterosklerotisk kärlsjukdom, diabetes med organskada, svår kronisk njursjukdom eller familjär hyperkolesterolemi, eftersom dessa tillstånd i sig bestämmer riskkategorin. Hos övriga uppskattas tioårsrisken…

…ezetimib) Höga värden Familjär hyperkolesterolemi Familjär kombinerad hyperlipidemi Diabetes mellitus typ 2 Metabolt syndrom Nefrotiskt syndrom Hypotyreos Indikation ApoB används som komplement eller alternativ till…

…ärftliga; familjär sjukdom förekommer i 20–50% av fallen med idiopatisk dilaterad kardiomyopati och de flesta kända sjukdomsgener nedärvs autosomalt dominant (Burkett et al). Därför…

…Etiologi Primär hyperparatyreoidism och maligniteter står för 90 % av all hyperkalcemi. Andra orsaker är immobilisering, sarkoidos, tyreotoxikos, familjär hypokalciurisk hypercalcemi, Addisons sjukdom, njurinsufficiens, tamoxifen, litium…

…orsakas i 90% av fallen av primär hyperparatyreoidism eller malignitet (cancer). Andra orsaker är immobilisering, sarkoidos, tyreotoxikos, familjär hypokalciurisk hypercalcemi, Addisons sjukdom, njursvikt, tamoxifen, litiumbehandling…