…bidra. Sekundärt järnöverskott är heterogent och sannolikt vanligare globalt än hereditär hemokromatos. De viktigaste orsakerna är transfusionskrävande eller järnladdande anemier och kronisk leversjukdom [1]. En…

Sammanfattning Hereditär hemorragisk telangiektasi (HHT), även kallad Rendu Osler Webers sjukdom, är en autosomalt dominant kärlmissbildningssjukdom med en prevalens omkring 1 per 5 000 personer…

…intermittent porfyri (AIP), hereditär koproporfyri (HCP) och porfyria variegata (PV) är autosomalt dominant ärftliga akuta hepatiska porfyrier med låg penetrans. De kan ge livshotande neuroviscerala…

…styra fortsatt utredning. Exempel är schistocyter vid trombotisk mikroangiopati, sfärocyter vid immunhemolys eller hereditär sfärocytos, makroovalocyter och hypersegmenterade neutrofiler vid megaloblastisk erytropoes, målceller vid hemoglobinopati…

…1 cm behöver i regel inte utredas, om det inte finns klinisk misstanke om hormonöverproduktion eller hereditär tumörsjukdom. En binjureförändring som upptäcks vid stadieindelning eller…

…under barndom eller ungdom, men debut i vuxen ålder förekommer. Avsaknad av känd hereditet utesluter inte CMT. Diagnostiken bygger på klinisk fenotyp, ett tre generationers…

…samtidigt hemolysmönster leder tanken mot icke immunmedierade orsaker: membrandefekter (hereditär sfärocytos), enzymdefekter (G6PD brist, pyruvatkinasbrist), hemoglobinopatier (sicklecellsjukdom, talassemi), mekanisk hemolys eller mikroangiopatisk hemolytisk anemi (TTP…

…endoskopisk utredning och ofta bilddiagnostik. Återkommande bilateral epistaxis tillsammans med mukokutana telangiektasier eller familjeanamnes ska väcka misstanke om hereditär hemorragisk telangiektasi. Bakgrund och epidemiologi Omkring…

…att anemi föreligger, vilket inte alltid är fallet: kompenserad hemolys innebär förkortad överlevnad med bibehållet hemoglobin och är ett vanligt fynd vid exempelvis lindrig hereditär…

…vid misstänkt sensorisk ataxi eller RFC1 relaterad sjukdom. Genetisk diagnostik bör inte begränsas till patienter med positiv hereditet. Repeatexpansioner måste analyseras med särskilda metoder och…