…men muskelsvaghet, dysfoni och dysfagi begränsar behandlingen. Vid svår läkemedelsrefraktär tremor bör patienten bedömas på multidisciplinär rörelsestörningskonferens för djup hjärnstimulering (DBS) eller unilateral MR styrd…

…ärftliga; familjär sjukdom förekommer i 20–50% av fallen med idiopatisk dilaterad kardiomyopati och de flesta kända sjukdomsgener nedärvs autosomalt dominant (Burkett et al). Därför…

…mediastinala lymfkörtlar [3] Ärftlig lungfibros Telomer och surfaktantrelaterade gener Familjär förekomst, tidig debut [3] Idiopatiska interstitiella pneumonier IPF uppträder typiskt hos äldre vuxna och kännetecknas…

…associerad PAN behandlas annorlunda än idiopatisk PAN. Brist på adenosindeaminas 2 (DADA2) ska särskilt övervägas vid debut i barndom eller ung vuxen ålder, familjär sjukdom…

…syndrombaserad eftersom något enskilt diagnostiskt referenstest saknas. Benämningen Ménières sjukdom bör i första hand användas för idiopatisk sjukdom. Ménière liknande symtom sekundärt till exempelvis trauma…

…framför allt T cellslymfom, NK cellslymfom och aggressiva B cellslymfom systemisk juvenil idiopatisk artrit, vuxendebuterande Stills sjukdom och systemisk lupus erythematosus immunsuppression efter organtransplantation eller…

…De flesta mutationerna nedärvs autosomalt dominant, vilket innebär att flera personer är drabbade i varje familj. Kliniska karaktäristika vid ARVC Kardiomyopatin utvecklas i ung ålder…

…nymutation, reducerad penetrans, liten familj, felaktig familjeinformation och sen debut kan alla ge skenbart sporadisk sjukdom. Praktisk indelning efter tidsförlopp Tidsförlopp Viktiga orsaker Sekunder till…

Sammanfattning Idiopatisk intrakraniell hypertension (IIH) innebär förhöjt intrakraniellt tryck utan påvisbar intrakraniell expansiv process, hydrocefalus, cerebral venös sinustrombos eller annan sekundär orsak. Tillståndet drabbar framför…

Sammanfattning Idiopatisk normaltryckshydrocefalus, iNPH, är ett långsamt progredierande syndrom hos äldre med gång och balansstörning, kognitiv svikt och urinvägssymtom i kombination med kommunicerande hydrocefalus. Gångstörningen…