Bikuspid aortaklaff och aortadilatation: uppföljning och handläggning

Sammanfattning

Bikuspid aortaklaff (BAV, tvåflikig aortaklaff) är den vanligaste medfödda hjärtmissbildningen och finns hos 0,5 till 2 % av befolkningen [1]. Klaffen har två segel i stället för tre, oftast genom att två av tre segelanlag vuxit samman. Många lever länge utan besvär, men klaffsjukdom är vanlig över en livstid. I ett samhällsbaserat amerikanskt material hade 80 % utvecklat måttlig eller svår aortastenos eller aortainsufficiens vid 90 års ålder, och 27 % hade opererats på aortan [2]. Aortaroten eller aorta ascendens är vidgad hos en betydande andel, 20 till 84 % beroende på population och definition [3].

Aortadissektion är sällsynt men vanligare än i befolkningen i övrigt: 3,1 fall per 10 000 patientår och en åldersjusterad relativ risk på 8,4 i det amerikanska materialet [4]. Livstidsrisken för dissektion var 1,6 %, lägre än för endokardit (6 %) [2]. Risken stiger med aortadiametern. Vid 50 till 54 mm under kontroll var incidensen 0,4 per 100 patientår [5].

Vid nyupptäckt BAV ska klaffens funktion bedömas och aortan mätas på flera nivåer med transtorakal ekokardiografi (TTE), och ESC rekommenderar DT eller MR av hela torakala aortan vid första diagnosen [1]. Förstagradssläktingar bör erbjudas TTE. Blodtrycket ska vara välkontrollerat. Ingen läkemedelsbehandling har visats bromsa aortatillväxten vid BAV, men betablockerare eller ARB är rimliga förstahandsval när blodtrycket ska sänkas [1,3].

Kontrollerna styrs av diametern: vid 40 till 44 mm ny TTE efter ett år och därefter vart 2:a till 3:e år vid stabila värden, vid 45 till 49 mm varje år, och vid 50 mm eller mer tätare kontroller i väntan på operationsbeslut [1]. Elektiv aortakirurgi rekommenderas från 55 mm och, vid rotfenotyp, från 50 mm. Vid ascendensfenotyp bör operation övervägas över 52 mm, eller från 50 mm när riskfaktorer finns. Vid klaffkirurgi av annat skäl övervägs samtidig aortaersättning från 45 mm [1,6]. Ingreppsbeslut fattas i aortateam eller hjärtteam. Vid plötslig kraftig bröst- eller ryggsmärta ska dissektion misstänkas, se aortadissektion: diagnostik och akut handläggning.

Bakgrund och epidemiologi

Terminologi

Bikuspid aortaklaff, tvåflikig aortaklaff, bicuspid aortic valve (BAV) och bikuspid aortaklaffsjukdom avser samma tillstånd. Den samlade bilden av klaffsjukdom och aortadilatation kallas valvuloaortopati eller bikuspid aortopati [1]. Aortaroten omfattar annulus, sinus Valsalva och den sinotubulära övergången (STJ). Aorta ascendens löper från STJ till aortabågen.

Förekomst

ESC anger att BAV finns hos 0,5 till 2 % av alla födda [1]. ACC/AHA anger cirka 1 % med två till tre gånger fler män än kvinnor [3]. Bland yngre patienter med aortastenos ökar andelen med bikuspid anatomi kraftigt, och svår stenos uppstår tidigare än vid trikuspid klaff [6]. Vid Karolinska universitetssjukhuset hade 36 % av dem som mellan 2002 och 2020 opererades på aortaklaffen på grund av endokardit en bikuspid klaff som ursprunglig morfologi [7]. Se även aortastenos: orsaker, fysiologi, diagnostik och behandling.

Morfologi och klassificering

Sievers klassifikation från 2007 utgår från antalet rafer: typ 0 saknar rafe, typ 1 har en rafe och typ 2 har två rafer. Därutöver anges rafens eller segelfusionens läge och klaffens funktion. I serien om 304 kirurgiskt avlägsnade klaffar var 269 typ 1, och i 216 av dessa låg rafen mellan höger och vänster kranskärlssinus [8]. Rafen kan göra att klaffen ser trikuspid ut vid ekokardiografi [9].

Den internationella konsensusklassifikationen från 2021 delar in BAV i tre grupper: fusionstyp (höger-vänster, höger-icke-koronar eller vänster-icke-koronar fusion), tvåsinustyp (laterolateral eller anteroposterior) och partiell fusion (forme fruste). Rafens förekomst och klaffens symmetri ska anges [10]. Höger-vänster-fusion (RL) fanns hos 69 % i en italiensk kohort och höger-icke-koronar fusion (RN) hos 31 % [11].

Aortopatin delas på motsvarande sätt in i fenotyper [1,10]:

Fenotypen har betydelse för förloppet. I den italienska kohorten var rotfenotyp en oberoende prediktor för snabb tillväxt i ascendens (över 0,9 mm per år, OR 14), medan snabb tillväxt sällan sågs vid RL-fusion med ascendensfenotyp. Ingen patient med RN-fusion hade rotfenotyp [11].

Förlopp över en livstid

I Olmsted County följdes 652 patienter med BAV i median 19 år. Risken fram till 90 års ålder var 80 % för måttlig eller svår aortastenos eller aortainsufficiens, 69 % för klaffoperation, 75 % för aneurysm över 45 mm eller z-värde 3 eller mer, 27 % för aortakirurgi, 6 % för endokardit och 1,6 % för dissektion. Hos de 86 % som hade typisk valvuloaortopati liknade överlevnaden befolkningens. De övriga 14 % hade komplex valvuloaortopati med accelererad sjukdom eller associerade tillstånd, oftast redan i barndomen, och hade förhöjd dödlighet (relativ överdödlighet 2,25) [2].

I en konsekutiv kohort från Wien (581 patienter, medianålder 29 år) var tioårsöverlevnaden 94,5 % och 73 % hade inte fått operationsindikation efter tio år. Aortastenos, aortainsufficiens, aortadilatation på 40 mm eller mer vid start och högre ålder förutsade händelser oberoende av varandra [12].

Patofysiologi

Genetik och ärftlighet

BAV är ärftligt. I en minoritet av fallen ses autosomalt dominant nedärvning, men ingen enskild genmodell förklarar sjukdomen. Flera gener med betydelse för embryonal utveckling har kopplats till BAV och bikuspid aortopati, och var och en förklarar mindre än 5 % av fallen [1]. Varianter i NOTCH1 ger familjär BAV med aortastenos och thorakalt aortaaneurysm. Vissa ärftliga aortasjukdomar har ökad förekomst av BAV, bland annat Loeys-Dietz syndrom där cirka 10 % har BAV [3].

Släktingar drabbas ofta. I en metaanalys av 23 studier (2 297 indexpatienter och 6 054 screenade släktingar) hade 7,3 % av släktingarna BAV, och 23,6 % av familjerna hade minst en ytterligare drabbad. Aortadilatation fanns hos 9,4 % av släktingarna, hos 29,2 % av dem som själva hade BAV och hos 7,0 % av dem med trikuspid klaff, vilket är mer än i befolkningen i övrigt [13]. En spansk studie fann BAV hos 6,4 % av 724 förstagradssläktingar, oftare hos män (9,2 %) än hos kvinnor (3,5 %) [14].

Genetisk testning är inte indicerad vid isolerad BAV. Den förbehålls patienter med syndromdrag, släktingar med aortasjukdom eller aneurysm och dissektion i medelstora artärer utanför bröstaortan, och kan övervägas vid rotfenotyp [1]. ACC/AHA rekommenderar genetisk utredning vid BAV med ärftlig thorakal aortasjukdom (HTAD) i släkten eller drag som talar för Loeys-Dietz syndrom [3]. Se även thoraxaortaaneurysm.

Följder för klaff och aorta

Aortastenos vid BAV beror på förkalkning och uppstår tidigare än vid trikuspid klaff [6,9]. Aortainsufficiens vid BAV förekommer sällan med normal aortadiameter och är oftast kopplad till dilaterad ascendens eller rot [6]. Aortavidgningen kan fortsätta efter klaffbyte, vilket är skälet till att aortan följs livslångt [3].

Klinisk bild

BAV är ofta symtomfri. Klaffen upptäcks som bifynd vid ekokardiografi av annat skäl, vid utredning av blåsljud eller vid familjescreening. Utan klaffdysfunktion upptäcks den inte alltid vid undersökning [15]. Se blåsljud hos vuxna.

Aortastenos

Symtomen är ansträngningsdyspné, angina och synkope. I en kanadensisk kohort om 642 vuxna (medelålder 35 år) förutsade måttlig eller svår aortastenos (HR 5,7), måttlig eller svår aortainsufficiens (HR 2,7) och ålder över 30 år (HR 3,0) hjärthändelser [16].

Aortainsufficiens

Aortainsufficiens vid BAV hänger oftast ihop med vidgad ascendens eller rot, och hur symmetrisk klaffen är påverkar möjligheten att reparera den: reparation ger bäst långtidsresultat vid symmetriska fenotyper [6]. Handläggningen beskrivs i aortainsufficiens (AR, AI).

Aortadilatation

Aortavidgningen ger sällan symtom [15]. I Toronto hade 45 % av vuxna med BAV vidgad sinus Valsalva eller aorta ascendens vid sista kontrollen efter i medeltal nio år [16]. Tillväxten är långsam, i genomsnitt 0,2 till 0,6 mm per år [1]. I den italienska kohorten var den 0,3 mm per år i sinus och 0,6 mm per år i ascendens [11]. Bland 384 patienter utan aneurysm vid start i Olmsted County utvecklade 49 aneurysm under i medeltal 16 års uppföljning [4]. Figur 2 visar ett exempel från en fallrapport om en ung man med samtidig koarktation [17].

Dissektion och andra akuta aortahändelser

Akuta aortahändelser (dissektion, ruptur, plötslig död) är sällsynta men 8 till 10 gånger vanligare än i befolkningen i övrigt [1]. I Olmsted County var incidensen av dissektion 3,1 per 10 000 patientår, 17,4 hos dem som var 50 år eller äldre vid start och 44,9 hos dem med aneurysm vid start. Antalet händelser var litet (2 av 416 patienter) [4]. BAV utan betydande aortavidgning medför låg risk för typ A-dissektion, medan BAV med aneurysm i rot eller ascendens har påtagligt ökad risk [3].

Risken ökar med diametern. I en multicenterstudie av 875 patienter med BAV och ascendens på 50 mm eller mer fick 1,8 % av dem med 50 till 54 mm som följdes utan operation en dissektion (0,4 per 100 patientår), och 5,9 % av dem med 55 mm eller mer [5]. I ett kirurgiskt material (1 181 patienter, sinus eller tubulär del 4,7 cm eller mer) ökade sannolikheten för typ A-dissektion gradvis från en sinusdiameter på 5,0 cm och brant från 5,3 cm i den tubulära delen [18].

Endokardit

Livstidsrisken för endokardit var 6 % i Olmsted County, vilket är högre än risken för dissektion (1,6 %) [2]. Vid nativ klaffendokardit med kirurgi i Stockholm hade patienter med BAV oftare perivalvulär abscess än patienter med trikuspid klaff (40 mot 22 %) [7]. Se endokardit: utredning, diagnostik och behandling.

Associerade tillstånd

BAV ingår i flera syndrom och missbildningar som bör efterföljas av riktad bedömning:

Koarktation ska uteslutas vid nyupptäckt BAV. ESC rekommenderar DT eller MR av torakala aortan för att bekräfta måtten och utesluta koarktation, och ACC/AHA anger att TTE ska bedöma koarktation och andra associerade missbildningar [1,3]. Blodtryck i armar och ben samt ankel-arm-index ingår i den kliniska bedömningen [1]. ACC/AHA noterar att dissektionsrisken vid BAV med koarktation rapporterats öka, men att en aktuell serie om 499 patienter inte visade någon skillnad i aortahändelser [3]. ESC räknar koarktation som riskfaktor som sänker operationsgränsen [1]. Se Turners syndrom och medfödda hjärtfel hos vuxna.

Utredning och diagnostik

Vem och när

Alla med nyupptäckt BAV ska få en komplett bedömning av klaffen och torakala aortan. Omvänt ska klaffmorfologin klarläggas hos var och en med oförklarad vidgning av rot eller ascendens [1,3]. Primärvårdens uppgift är att fånga misstänkt BAV (blåsljud, släktingar, bifynd), remittera till kardiolog för baslinjeundersökning, hålla blodtrycket under kontroll och följa symtom. Remiss är motiverad vid:

• nyupptäckt eller misstänkt BAV
• aortadiameter över 40 mm (serie-TTE enligt avsnittet om uppföljning) och 45 mm eller mer (då rekommenderar ESC DT eller MR) [1]
• tillväxt på 3 mm per år eller mer [1]
• symtom som talar för aortastenos eller aortainsufficiens
• planerad graviditet
• släkting med BAV eller aortasjukdom

Transtorakal ekokardiografi

TTE är första undersökning. ESC rekommenderar (klass I, B) att diametern mäts på flera nivåer, och ACC/AHA (klass 1, B-NR) att TTE bedömer klaffens morfologi och funktion, diametern i rot och ascendens samt koarktation och andra associerade missbildningar [1,3]. Roten kan vara asymmetrisk vid BAV, och därför bör flera mått anges, antingen avstånd mellan sinus eller både kort- och långaxel, för att inte underskatta storleken [3].

Ekokardiografi har begränsningar. Rafen kan få klaffen att se trikuspid ut, och kraftig förkalkning försvårar bedömningen [9]. Är TTE inte entydig kan MR, DT eller transesofageal ekokardiografi (TEE) visa klaffen [3].

DT och MR av aortan

ESC rekommenderar DT eller MR av hela torakala aortan vid första diagnosen (klass I, C), när mätvärden skiljer sig väsentligt mellan undersökningar och när aortadiametern överstiger 45 mm. ACC/AHA rekommenderar DT eller MR när TTE inte kan bedöma rot och ascendens fullständigt (klass 1, C-LD) [1,3]. Syftet är en baslinje på flera nivåer, att utesluta koarktation och att få en referens för framtida jämförelser. Valet mellan DT och MR beror på patientens förutsättningar, njurfunktion och strålhänsyn [3].

Vid uppföljning kan TTE användas om TTE och DT eller MR ger samma mått. Skiljer sig måtten med 3 mm eller mer ska uppföljningen göras med DT eller MR. Tillväxt bedöms genom att bilder jämförs sida vid sida med samma modalitet och teknik [1].

Mått som ska anges

Figur 4 visar mätning på flera nivåer i en fallrapport [19]. Utlåtandet bör ange diametern vid annulus, sinus Valsalva, STJ, tubulär ascendens, aortabåge och proximala descendens, samt fenotyp (rot, ascendens eller utsträckt). Absolut diameter är inte ensam avgörande. Vid kort kroppslängd används tvärsnittsarea i förhållande till längd (cm² per meter): ACC/AHA anger att operation är rimlig vid 10 cm²/m eller mer [3], och ESC använder 13 cm²/m för ascendens vid kroppslängd mellan 1,50 och 1,69 m [1,18]. Ascendenslängd (centerline) på 11 cm eller mer räknas av ESC som riskfaktor [1].

Familjescreening

TTE av förstagradssläktingar rekommenderas av både ESC och ACC/AHA. Rekommendationen är klass I (nivå C) när indexpatienten har rotfenotyp eller isolerad aortainsufficiens (ESC) respektive vidgad rot eller ascendens (ACC/AHA), och klass IIa (nivå B) för släktingar till alla patienter med BAV [1,3]. Kan ascendens inte bedömas fullt ut med TTE görs DT eller MR [3]. Vid vilken ålder screening bör göras är inte fastställt [1], och screeningen bedöms som kostnadseffektiv [3]. Enligt metaanalysen kan man räkna med att cirka 7 % av släktingarna har BAV och 9 % aortadilatation [13].

Differentialdiagnoser

Vid fynd av aortadilatation eller klaffsjukdom är följande tillstånd aktuella:

Behandling

Medicinsk behandling

Ingen behandling har visats bromsa aortavidgningen vid BAV. De data som finns för betablockerare och ARB kommer huvudsakligen från Marfans syndrom. ESC anser det ändå rimligt att använda betablockerare eller ARB som förstahandsläkemedel när blodtrycket ska sänkas vid thorakalt aortaaneurysm [1]. ACC/AHA anger betablockerare som förstahandsval vid hypertoni och thorakalt aortaaneurysm enligt den amerikanska hypertoniriktlinjen från 2017, och att evidensnivån för ARB sänkts till C sedan en tidigare stödjande japansk studie (Jikei Heart Study) dragits tillbaka [3].

Blodtrycksmål: ESC anger under 140/90 mmHg med målet 120/80 om det tolereras [1]. ACC/AHA anger högst 130/80 mmHg, där ett systoliskt tryck under 120 mmHg kan övervägas hos utvalda patienter som inte ska opereras [3]. Se hypertoni.

ESC anger att statin i måttlig till hög intensitet kan övervägas vid thorakalt aortaaneurysm men inte vid låg kardiovaskulär risk. Fluorokinoloner behöver inte undvikas när de är kliniskt motiverade, eftersom data är motstridiga och infektionen i sig kan öka risken för aortahändelse. Specialister i infektionssjukdomar avråder dock från rutinmässig förstahandsanvändning när likvärdiga alternativ finns [1].

Kirurgi av aortan

Elektiv operation vägs mot operationsrisken. Tidig postoperativ dödlighet vid elektiv kirurgi av proximala aortan är numera 0,25 till 2 % [1]. ACC/AHA understryker att beslutet bör fattas av ett multidisciplinärt aortateam tillsammans med patienten, och att rotersättning är mer komplicerad än ersättning av ascendens, vilket gör delat beslutsfattande särskilt viktigt vid diametrar under 5,5 cm [3].

Riskfaktorerna som sänker ESC:s gräns till 50 mm vid ascendensfenotyp är ålder under 50 år, kort kroppslängd, ascendenslängd på 11 cm eller mer, tillväxt på 3 mm per år eller mer, släkting med akut aortasyndrom, aortakoarktation, resistent hypertoni, samtidig annan hjärtkirurgi än aortaklaffkirurgi och önskemål om graviditet [1]. ACC/AHA räknar släkting med dissektion, tillväxt på 0,3 cm per år eller mer, koarktation och rotfenotyp som riskfaktorer [3]. Snabb tillväxt, som är en indikation för ingrepp, definieras av ACC/AHA vid BAV som 0,3 cm eller mer under ett år [3].

Absoluta risker att väga in: i den multicenterstudie av 875 patienter som nämndes ovan var dissektionsrisken under kontroll 0,4 per 100 patientår vid 50 till 54 mm, och den kirurgiska dödligheten bland de opererade 1,9 %. Författarna drog slutsatsen att operation och kontroll var jämförbara strategier i det intervallet, medan patienter med 55 mm eller mer bör opereras [5].

Klaffkirurgi och samtidig aortaersättning

När aortaklaffen opereras av annat skäl bör ersättning av rot eller ascendens övervägas vid 45 mm eller mer om operationsrisken är låg (ESC/EACTS 2025, klass IIa, C). Beslutet vägs mot ålder, kroppsyta, klaffsjukdomens orsak, förekomst av bikuspid klaff samt ascendensens form och väggtjocklek [6]. Vid aortainsufficiens bör klaffreparation övervägas hos utvalda patienter på erfarna centrum när varaktigt resultat förväntas (IIa, B), och klaffbevarande rotersättning rekommenderas hos unga patienter med rotdilatation när varaktigt resultat förväntas (I, B) [6]. Se klaffproteser: val, antikoagulation och uppföljning.

TAVI vid bikuspid aortastenos

Bikuspid anatomi gör TAVI tekniskt svårare på grund av asymmetrisk förkalkning, elliptiskt annulus och brist på standardiserad storleksbestämning. Kraftig segelförkalkning, särskilt tillsammans med förkalkad rafe, har kopplats till ökad risk för rotskada, paravalvulärt läckage och död, och data för tvåsinus-BAV (Sievers typ 0) är sparsamma. Patienter med BAV uteslöts ur nästan alla stora randomiserade jämförelser mellan TAVI och kirurgi [6].

ESC/EACTS 2025 anger att kirurgi (SAVR) förblir förstahandsbehandling vid bikuspid stenos, särskilt hos yngre patienter eller vid aortopati och ogynnsam klaffmorfologi. TAVI kan övervägas hos patienter med ökad operationsrisk om anatomin är lämplig (klass IIb, B) [6]. Evidensen är begränsad:

• I det amerikanska TVT-registret (2 691 matchade par) var dödligheten likvärdig vid bikuspid och trikuspid stenos (30 dagar 2,6 mot 2,5 %, ett år 10,5 mot 12,0 %), men stroke inom 30 dagar var vanligare vid bikuspid stenos (2,5 mot 1,6 %) [20].
• I PARTNER 3-registret var det sammansatta utfallet efter ett år likvärdigt (10,9 mot 10,2 %). Bara 53 % av de anmälda patienterna kunde dock behandlas, och gruppen var starkt selekterad utan omfattande rafe eller subannulär förkalkning [21].
• I NOTION-2 fanns 100 patienter med bikuspid stenos bland 370 randomiserade lågriskpatienter. Det sammansatta utfallet efter ett år var 14,3 % efter TAVI och 3,9 % efter kirurgi (HR 3,8; 95 % KI 0,8–18,5). Gruppen var liten och skillnaden inte signifikant, men författarna rekommenderar försiktighet hos unga patienter med bikuspid stenos [22].

Se TAVI och kirurgisk aortaklaffersättning.

Endokardit och antibiotikaprofylax

ESC/EACTS 2025 rekommenderar antibiotikaprofylax vid tandingrepp som kräver manipulation av tandkött eller tandrot för patienter med klaffprotes, klaffreparation med protesmaterial och tidigare endokardit [6]. Klaffprotes ingår, en obehandlad bikuspid klaff gör det inte. Se endokarditprofylax vid tandingrepp.

Råd till patienten

Fysisk aktivitet och idrott

Daglig fysisk aktivitet rekommenderas även vid vidgad aorta [15]. ACC/AHA beskriver att måttlig aerob träning 3 till 4 dagar i veckan, 30 till 60 minuter per pass, kan förbättra den kardiovaskulära hälsan hos patienter med aortaaneurysm och kontrollerat blodtryck [3]. Det råder samsyn om att intensiv isometrisk belastning och övningar med pressandning (Valsalva) bör undvikas, eftersom tunga lyft med Valsalva kan ge systoliskt blodtryck över 300 mmHg. Lätta vikter och lågintensiv uthållighetsträning bedöms vara säkra [3].

Utan aortopati är rekommendationerna för BAV desamma som vid trikuspid klaffsjukdom [15]. ESC:s idrottsriktlinje graderar risken efter aortadiameter:

Tabellen återger ESC 2020 [15]. Hos idrottare med BAV var aortatillväxten i sinus 0,11 mm per år och i ascendens 0,21 mm per år, vilket inte skilde sig från icke-idrottare med BAV, men data är begränsade. Arbetsprov med blodtrycksmätning rekommenderas före idrott [15].

Graviditet

Kvinnor med eller med risk för aortopati bör före graviditet få TTE (och DT eller MR vid behov) och rådgivning om dissektionsrisken [3]. Dissektion i samband med graviditet förekommer vid BAV sällan och har rapporterats vid aneurysmatisk vidgning. Vid aortopati i allmänhet uppkommer dissektion oftast under tredje trimestern och upp till 12 veckor efter förlossningen [3]. ACC/AHA anger 5,0 cm som tröskel för profylaktisk aortakirurgi före graviditet vid BAV, eller lägre med hänsyn till kroppsstorlek, tillväxt och släktanamnes [3]. ESC/EACTS 2025 anger att aneurysmatisk vidgning hos kvinnor med BAV ska åtgärdas vid 50 mm eller mer, och att tät uppföljning vid specialiserad enhet och betablockerare under graviditet och efter förlossning rekommenderas om inget hindrar, även om det starkaste stödet finns vid Marfans syndrom [6].

ACE-hämmare och ARB är kontraindicerade under graviditet. Labetalol föreslås som betablockerare vid hypertoni i graviditet. Vaginal förlossning väljs vid låg risk och kejsarsnitt vid ökad risk, med kardiotorakal kirurgi tillgänglig [3].

Uppföljning och prognos

Kontrollintervall

ESC 2024 rekommenderar serie-TTE vid diameter över 40 mm, med eller utan operationsindikation och efter isolerat klaffbyte, efter ett år och därefter vart 2:a till 3:e år om värdena är stabila (klass I, C) [1]. Intervallen anges i ett flödesschema för vidgad rot eller ascendens vid BAV eller trikuspid klaff med normal klaffunktion:

Tabellen återger ESC 2024:s flödesschema [1]. ACC/AHA rekommenderar livslång avbildning av rot och ascendens med TTE, DT eller MR vid diameter på 4,0 cm eller mer, med intervall som anpassas efter diameter och tillväxt [3]. Vid diameter under 40 mm anger ESC:s idrottsriktlinje kontroll vart 2:a till 3:e år [15].

Aortan måste fortsätta följas efter klaffbyte. I en serie om 1 286 patienter som opererats med isolerat klaffbyte för BAV var 15-årsfriheten från aortahändelser 89 %, men 85 % hos dem med aortadilatation vid operationen jämfört med 93 % hos dem utan. Isolerat klaffbyte för aortainsufficiens och rotfenotyp medförde högre risk för senare aortahändelser [3].

Prognos

De flesta med BAV har normal förväntad överlevnad, men sjukdomsbördan är hög. Bland 562 av 652 patienter i Olmsted County med typisk valvuloaortopati liknade överlevnaden befolkningens [2]. Tioårsöverlevnaden var 96 % i en kanadensisk kohort, jämförbar med befolkningen (97 %) [16], och 94,5 % i den wienska kohorten [12].

Vanliga frågor

Behöver mina barn och syskon undersökas om jag har bikuspid aortaklaff?

Förstagradssläktingar (föräldrar, syskon och barn) bör erbjudas ekokardiografi för att leta efter BAV och aortadilatation. I metaanalysen hade 7,3 % av släktingarna BAV och 9,4 % aortadilatation [13]. Vid vilken ålder undersökningen bör göras är inte fastställt [1].

Får jag styrketräna?

Lätta vikter och måttlig konditionsträning är bra. Maximala lyft och pressandning bör undvikas. Vid aortadiameter under 40 mm är alla idrotter tillåtna, men uthållighetsidrott är att föredra framför styrkeidrott. Över 40 mm bör även hög intensitet, kontaktidrott och styrkeidrott undvikas, och över 50 mm är idrott tillfälligt kontraindicerad [3,15].

Kan jag bli gravid med bikuspid aortaklaff?

Dissektion i graviditeten är sällsynt vid BAV och har rapporterats vid aneurysm [3]. Planera graviditeten i förväg med kardiolog. Före graviditet görs ekokardiografi och bedömning av aortan, och vid 50 mm eller mer rekommenderas operation före graviditet [6]. Betablockerare används under graviditet och efter förlossning om inget hindrar, och ACE-hämmare och ARB ska bytas ut [3,6].

Behöver jag antibiotika inför tandläkarbesök?

Profylax rekommenderas för patienter med klaffprotes, klaffreparation med protesmaterial och tidigare endokardit [6]. Det gäller alltså inte en obehandlad bikuspid klaff.

Hur ofta ska aortan kontrolleras?

Det beror på måttet: vid 40 till 44 mm efter ett år och därefter vart 2:a till 3:e år om tillväxten är under 3 mm per år, vid 45 till 49 mm varje år, och vid 50 mm eller mer tätare tills beslut om operation har fattats [1].

Källor

1. Mazzolai L m.fl. 2024 ESC Guidelines for the management of peripheral arterial and aortic diseases. Eur Heart J 2024. PMID: 39210722
2. Yang LT m.fl. Bicuspid aortic valve: long-term morbidity and mortality. Eur Heart J 2023. PMID: 37611071
3. Isselbacher EM m.fl. 2022 ACC/AHA Guideline for the Diagnosis and Management of Aortic Disease. Circulation 2022. PMID: 36322642
4. Michelena HI m.fl. Incidence of aortic complications in patients with bicuspid aortic valves. JAMA 2011. PMID: 21917581
5. Ye Z m.fl. Clinical outcomes in patients with bicuspid aortic valves and ascending aorta ≥50 mm under surveillance. JACC Adv 2023. PMID: 38938356
6. Praz F m.fl. 2025 ESC/EACTS Guidelines for the management of valvular heart disease. Eur Heart J 2025. PMID: 40878295
7. Bearpark LOF m.fl. Surgery for endocarditis in patients with bicuspid aortic valves. Ann Cardiothorac Surg 2022. PMID: 35958533
8. Sievers HH, Schmidtke C. A classification system for the bicuspid aortic valve from 304 surgical specimens. J Thorac Cardiovasc Surg 2007. PMID: 17467434
9. Mordi I, Tzemos N. Bicuspid aortic valve disease: a comprehensive review. Cardiol Res Pract 2012. PMID: 22685681
10. Michelena HI m.fl. International consensus statement on nomenclature and classification of the congenital bicuspid aortic valve and its aortopathy, for clinical, surgical, interventional and research purposes. Eur J Cardiothorac Surg 2021. PMID: 34293102
11. Della Corte A m.fl. Pattern of ascending aortic dimensions predicts the growth rate of the aorta in patients with bicuspid aortic valve. JACC Cardiovasc Imaging 2013. PMID: 24269260
12. Aschauer J m.fl. Long-term outcome of bicuspid aortic valve disease. Eur Heart J Cardiovasc Imaging 2024. PMID: 37966276
13. Bray JJH m.fl. Family screening for bicuspid aortic valve and aortic dilatation: a meta-analysis. Eur Heart J 2023. PMID: 37288540
14. Galian-Gay L m.fl. Familial clustering of bicuspid aortic valve and its relationship with aortic dilation in first-degree relatives. Heart 2019. PMID: 30322846
15. Pelliccia A m.fl. 2020 ESC Guidelines on sports cardiology and exercise in patients with cardiovascular disease. Eur Heart J 2021. PMID: 32860412
16. Tzemos N m.fl. Outcomes in adults with bicuspid aortic valves. JAMA 2008. PMID: 18799444
17. Azer H m.fl. Comprehensive radiological and clinical evaluation of coarctation of the aorta with bicuspid aortic valve and ascending aortic aneurysm: a case report. Radiol Case Rep 2025. PMID: 40969194
18. Wojnarski CM m.fl. Aortic dissection in patients with bicuspid aortic valve-associated aneurysms. Ann Thorac Surg 2015. PMID: 26209494
19. Taduru SS m.fl. Successful transcatheter aortic valve replacement in an elderly patient with calcified bicuspid aortic valve with calcified raphe: a case report. Cureus 2023. PMID: 37583742
20. Makkar RR m.fl. Association between transcatheter aortic valve replacement for bicuspid vs tricuspid aortic stenosis and mortality or stroke. JAMA 2019. PMID: 31184741
21. Williams MR m.fl. The PARTNER 3 bicuspid registry for transcatheter aortic valve replacement in low-surgical-risk patients. JACC Cardiovasc Interv 2022. PMID: 35272777
22. Jørgensen TH m.fl. Transcatheter aortic valve implantation in low-risk tricuspid or bicuspid aortic stenosis: the NOTION-2 trial. Eur Heart J 2024. PMID: 38747246