…rekommenderas därför inte hos barn som växer normalt och saknar andra specifika fynd [2]. Genetisk utredning bör däremot övervägas vid mycket tidig svår obesitas, hyperfagi…

…genpaneler. Om man inte identifierar en genetisk mutation, så klassificeras sjukdomen som idiopatisk dilaterad kardiomyopati . Det krävs en omsorgsfull utredning innan man ställer denna diagnosen…

…av en redan känd sjukdom, prekursor eller exponering. Diagnostisk utredning: undersökning av en person med symtom, tecken eller ett positivt screeningfynd. Screening är således en…

…lungartärtryck och klaffel. Vid misstänkt ischemisk genes, infiltrativ sjukdom, myokardit eller genetisk kardiomyopati behövs riktad utredning, ibland med koronarangiografi, datortomografi eller hjärt MR. Symtombördan graderas…

Procedurer Aspirat och biopsi svarar på olika frågor och ersätter inte varandra: aspiratet visar cellernas utseende och går till flödescytometri och genetik, biopsin visar märgens…

…och eventuell påverkan på kranskärlen. Tumörerna kan vara asymptomatiska under lång tid och upptäckas slumpmässigt vid utredning av andra tillstånd. Mer dramatisk symptomdebut kan ses…

Preklinisk Genetisk drift förändrar allelfrekvenser genom slumpmässig sampling i ändliga populationer, medan grundareffekt är den särskilt kraftiga drift som uppstår när få individer etablerar en…

…många gener eller hela genomet. En genetisk polymorfism är en ärftlig DNA variant som förekommer med mätbar frekvens i en population. Begreppet säger i sig…

…är inte liktydigt med fostrets genotyp. Prenatal genetisk diagnostik innebär däremot att DNA eller kromosomer analyseras i placenta eller fostermaterial, vanligen efter korionvillibiopsi eller amniocentes…

…biologiskt släktskap genom en eller flera gemensamma anfäder. Begreppet avser gemensam genetisk härstamning och ska skiljas från ingiftesrelation , där personer är socialt eller juridiskt besläktade…

Ekokardiografi Synonym: Arrhythmogenic Right Ventricular Dysplasia (ARVD) ARVC är en genetisk kardiomyopati som främst påverkar höger kammare. Vid ARVC dör myokardcellerna och ersätts successivt av…

Ekokardiografi Hypertrofisk Obstruktiv Kardiomyopati Hypertrofisk kardiomyopati är en genetisk sjukdom som orsakar hypertrofi av vänster kammare i frånvaro av tryckbelastning. Hypertrofisk kardiomyopati skall således inte…

…socioekonomiska förhållanden och psykologiska faktorer. Polygena riskpoäng kan på gruppnivå beskriva genetisk benägenhet, men har ännu begränsad klinisk nytta för diagnostik eller val av behandling…

…ett kraftfullt diagnostiskt verktyg. EKG kan användas för att diagnostisera flera genetiska sjukdomar som medför hög risk för ventrikelarytmier och hjärtstillestånd. Bland dessa återfinns Brugada…

…Tillståndet kan påverka organfunktion, fysisk funktionsförmåga, psykisk hälsa, livskvalitet och överlevnad. Orsakerna är multifaktoriella och omfattar genetisk sårbarhet, neuroendokrin aptitreglering, läkemedel, sömn, psykisk och somatisk…

…reaktivitet. Samma förening kan därför klassificeras parallellt efter struktur, syra–basegenskaper, genetisk inkorporering, metabolt öde och människans förmåga att täcka behovet genom endogen syntes. Definition…

…intracellulär aktivering, behandlingstidpunkt, vävnadspenetration och genetisk resistensbarriär. Kombinationsbehandling har framför allt vid hiv och hepatit C förändrat tidigare kroniska eller dödliga infektioners prognos. Grundprinciper: selektiv…

…normal cellfysiologi. Resistens uppstår när genetisk variation kombineras med fortsatt replikation under läkemedelstryck och måste förstås utifrån målstruktur, farmakokinetik, genetisk barriär och viral populationsdynamik. Principer…

…osmotisk lys eller avstannad tillväxt. Vertikal nedärvning innebär att genetiskt material överförs från modercell till dotterceller. Mutationer som uppkommer i en cell kan därigenom expandera…

…och regulatoriska RNA. Systemet är centralt för embryonal utveckling och cellidentitet men samtidigt dynamiskt, vävnadsspecifikt och nära sammanflätat med genetisk variation, metabolism, miljö och sjukdom…

Preklinisk Farmakogenomik kan identifiera nedärvda eller förvärvade genetiska varianter som förändrar läkemedelsexponering, målinteraktion eller immunologisk toxicitet och därmed motiverar preparatbyte, individualiserad dosering eller förstärkt monitorering…

Preklinisk Ett begränsat men växande antal ärftliga genetiska varianter påverkar läkemedelseffekt eller toxicitet så tydligt att etablerade riktlinjer rekommenderar ändrat preparatval, startdos, titrering eller monitorering…

…är den specialiserade celldelning som genom en enda DNA replikation och två successiva kärndelningar reducerar kromosomuppsättningen från diploid till haploid och samtidigt skapar genetisk variation…

…utvecklingsstadium, X inaktivering, genomisk prägling och allelspecifik reglering. Det mänskliga genomet innehåller samtidigt många benigna deletioner och duplikationer. En CNV är därför inte sjukdomsorsakande enbart…

…Definitioner, terminologi och mutationsnivåer En mutation är en bestående förändring av nukleotidsekvensen i cellens genetiska material. För att en DNA lesion ska bli en mutation…

…RNA beroende RNA polymeras. Virionens grundstruktur — genom, kapsid och hölje Virionens genetiska material omges av en kapsid , uppbyggd av repetitiva proteinstrukturer. En strukturell proteinsubenhet kan…

…kanalopati med inkomplett penetrans och variabel expressivitet. Det första och mest kritiska genetiska lokus som identifierades var SCN5A , genen som kodar för alfasubenheten i hjärtats…

…eftersom doserna kan behöva reduceras när glukoskontrollen förbättras. Tecken på sekundär obesitas eller ovanlig genetisk obesitas, särskilt vid uttalad hyperfagi och obesitasdebut före fem års…

…med programmerad celldöd. Programmerad celldöd är ett bredare utvecklingsbiologiskt begrepp för genetiskt specificerad eliminering av celler och kan genomföras genom flera molekylära mekanismer. På motsvarande…

…bukomfång och femurlängd är mindre precis, eftersom genetisk tillväxtpotential och placentafunktion då bidrar till större biologisk variation. En sent tillväxthämmad graviditet får inte feldateras till…

…immunsuppression, infektioner och tidigare sensibilisering. HLA regionens genetiska organisation och nedärvning HLA komplexet ligger på kromosom 6:s korta arm, 6p21.3, och omfattar cirka…

…på recipientens eget MHC. Autoimmunitet bygger i stället på brusten tolerans mot autoantigen, ofta genom en kombination av genetisk predisposition, vävnadsskada, förändrad antigenpresentation och otillräcklig…

…medfödda fel i immuniteten ( inborn errors of immunity , IEI), omfattar omkring 560 tillstånd där genetiska eller konstitutionella defekter stör immuncellers utveckling, signalering, effektorfunktion eller reglering…

…mikrobiell kontroll försämras. Till skillnad från primära immunitetsdefekter orsakas sekundär immunbrist inte av en konstitutionell genetisk defekt i immunsystemets utveckling eller reglering. Gränsen är dock…

…genetiska element samt den fysikalisk kemiska miljö där samspelet sker. Metagenomet är den samlade mängden genetiskt material i ett mikrobiellt samhälle. Begreppet beskriver således genetisk…

Preklinisk Ärftliga cancersyndrom orsakas av konstitutionella genetiska förändringar som stör DNA reparation, tumörsuppression eller tillväxtsignalering och ger organspecifika eller breda, ofta åldersberoende cancerrisker. Identifiering av…

…etiologisk markör och ett diagnostiskt hjälpmedel [4,5]. Sjukdomen utvecklas genom ett samspel mellan genetisk mottaglighet och omgivningsfaktorer. Associerade faktorer är bland annat kvinnligt kön…

…inflammation, progressiv destruktion av tyreoideafolliklar och ofta antikroppar mot tyreoperoxidas eller tyreoglobulin. Genetisk mottaglighet samverkar med miljöfaktorer och immunologisk reglering [3]. Andra orsaker är: Total

…en kronisk, komplex och ofta recidiverande sjukdom som kännetecknas av en mängd eller fördelning av kroppsfett som försämrar hälsan. Sjukdomen påverkas av genetiska, neuroendokrina, psykologiska…

…hjärt kärlrisk, tillgång till behandling och förekomst av akuta komplikationer [5]. Patofysiologi Sjukdomsutvecklingen beror på ett samspel mellan genetisk känslighet, immunsystemet, betacellernas sårbarhet och ännu…

…följd av åldrande befolkning, urbanisering, fysisk inaktivitet, obesitas och förändrade matvanor. Sjukdomsrisken påverkas också av genetisk predisposition, socioekonomiska förhållanden, sömn, stress, läkemedelsexponering och tillgång till…

…QT (QTc) interval Kan förlängas. Arytmier Flekainid kan inducera Brugada syndrom bland personer med genetisk sårbarhet. Om EKG visar tecken till Brugada syndrom skall flekainid…

…Rökning Missbruk Narkotikamissbruk Externa orsaker Olyckor Trauma Genetik Marfans syndrom Ehlers Danlos syndrom Bikuspid aortaklafff Familjär aortadissektion Inflammatoriska sjukdomar Takayasus arterit Jättecellsarterit Behçets syndrom Retroperitoneal…

…och vid uttalad bradyarytmi. Det är troligt att personer som får förlängd QT tid av dessa orsaker har en genetisk predisposition. Oavsett orsak till LQTS…

…autonoma nervsystemet, elektrolytstatus, och andra faktorer (möjligen även genetisk predisponering) samverkar för att trigga ventrikeltakykardi eller ventrikelflimmer. Dessa faktorer samverkar och varierar över tid. Vissa…

…och inhibitoriska receptorer begränsar aktivering. Autoimmunitet uppstår när flera skyddsnivåer sviktar samtidigt, vanligen genom samverkan mellan HLA bunden genetisk mottaglighet, miljöexponering, infektion och förändrad immunreglering…

…minskar vävnadsbördan eller fördröjer mortalitet talar för attenuering. Kausaliteten stärks om fenotypen återställs genom genetisk komplementering; en mutation kan annars ha ospecifika effekter på tillväxt…

…mismatch Ökar mängden starkt alloreaktiva T cellskloner Obesläktad eller haploidentisk donator Större genetisk och antigenisk skillnad Kvinnlig donator till manlig mottagare Alloreaktivitet mot Y kromosomkodade…

…för alla egenskaper, men valet av partner får inte bero på den studerade genotypen eller på egenskaper som är genetiskt korrelerade med den. Icke överlappande…

Preklinisk Antimikrobiell resistens uppstår när mikroorganismer genom genetiska eller stabilt reglerade förändringar inaktiverar läkemedlet, förändrar eller skyddar dess mål, pumpar ut det eller begränsar dess…

EKG Genetik & syndrom Övrigt Bröderna Brugada beskrev år 1992 ett syndrom med säreget EKG som var associerat med synkope, maligna kammararytmier, hjärtstillestånd och plötslig…

EKG Genetik & syndrom Övrigt Hjärttamponad Perikardit kan leda till perikardiell effusion (utgjutning till hjärtsäcken) och om vätskemängden blir för stor kommer hjärtats pumpmekanism påverkas…

EKG Genetik & syndrom Övrigt Perikardit är inflammation i hjärtsäcken och myokardit är inflammation i myokardet. Dessa två tillstånd brukar ofta ackompanjera varandra och benämns…

EKG Genetik & syndrom Övrigt Synonym : apical ballooning syndrome, transient left ventricular apical ballooning syndrome, ampulla cardiomyopathy, broken heart syndrome, brustet hjärta, stress cardiomyopathy, stress…

EKG Genetik & syndrom Övrigt I befolkningen har cirka 5–13% tidig repolarisation på EKG (70% är män). Tidigare trodde man att tidig repolarisation var…

Preklinisk RNA virus omfattar genetiskt och biologiskt skilda virus vars genom uttrycks genom RNA beroende RNA syntes eller, för retrovirus, via ett DNA intermediat. Genomets…

Preklinisk Cancer uppkommer genom klonal selektion av genetiska och epigenetiska förändringar som aktiverar proto onkogener eller reducerar tumörsuppressorers funktion. Skillnaden mellan gain of function och…

Preklinisk Genomvida associationsstudier testar ett mycket stort antal genetiska varianter för statistiskt samband med en fenotyp och har kartlagt den polygena arkitekturen bakom många sjukdomar…

Preklinisk Retrovirus replikerar via ett DNA mellanstadium som integreras i värdcellens genom, vilket förenar RNA virusets snabba genetiska variation med stabil, potentiellt livslång persistens. Vid…

…Bakterier är prokaryota, vanligen encelliga organismer. Det genetiska materialet ligger i en nukleoid utan membranomsluten kärna, och cytoplasman saknar i regel eukaryota membranorganeller. Trots detta…