…oförklarad kardiomyopati, binjureincidentalom eller ärftlig risk. Utredningen inleds vanligen med fria metanefriner i plasma, tagna efter minst 20 till 30 minuters liggande vila, alternativt fraktionerade…

…infertila par och ska utredas parallellt med den kvinnliga partnern. Utredning inleds vanligen efter 12 månaders regelbundna oskyddade samlag, men tidigare vid hög kvinnlig ålder…

…atypiska fynd, debut under första levnadsåret eller syndromiska drag motiverar njurbiopsi och genetisk utredning [2]. Bakgrund och epidemiologi Nefrotiskt syndrom orsakas av skada i den…

…betydande risk för akut pankreatit och kräver skyndsam behandling oberoende av exakt genetisk orsak [2]. Utredningen ska bekräfta lipidavvikelsen med fastande prov vid uttalad hypertriglyceridemi…

…protein C. Begreppet beskriver alltså en fenotyp, inte en specifik genetisk diagnos. Faktor V Leiden är den vanligaste orsaken till ärftlig APC resistens, men begreppen…

…sekundära mått vid hypertriglyceridemi, då LDL kolesterol kan underskatta antalet aterogena partiklar [1 3]. Utredningen ska omfatta komplett lipidprofil, bedömning av total kardiovaskulär risk, diabeteskontroll…

…subaraknoidalblödning, hypofysapoplexi och postpartumnekros förekommer. Utredningen ska värdera samtliga hypofysaxlar, bakomliggande orsak och eventuell synpåverkan. Lågt målorganhormon tillsammans med lågt eller olämpligt normalt trofiskt hypofyshormon…

…syndrom, främst multipel endokrin neoplasi typ 1 eller familjärt isolerat hypofysadenom. Misstänk genetisk predisposition vid debut i barn eller ungdomsålder, jätteadenom hos en ung patient…

…månader kräver skyndsam utredning av tumör, paraneoplastisk eller annan autoimmun sjukdom, infektion, läkemedel och bristtillstånd. Långsam progress under år talar oftare för genetisk eller neurodegenerativ…

…morgonvärden av testosteron samt lågt eller inadekvat normalt LH och FSH [1]. Utredningen ska skilja medfödd isolerad GnRH brist från strukturell hypofys eller hypotalamussjukdom, hyperprolaktinemi…

…lokalisation, morfologi, immunfenotyp och genetiska fynd. För vissa entiteter är en specifik genetisk förändring nödvändig för diagnosen [2]. International Consensus Classification använder samma integrerade princip…

…rekommenderas därför inte hos barn som växer normalt och saknar andra specifika fynd [2]. Genetisk utredning bör däremot övervägas vid mycket tidig svår obesitas, hyperfagi…

…är ett syndrom, inte en etiologisk diagnos. Utredningen bör först avgöra om patienten har subjektiv kognitiv försämring, lindrig kognitiv störning eller demenssjukdom. Demens föreligger när…

…grupp hjärnsjukdomar där korrekt klassifikation av anfall, epilepsityp, etiologi och eventuellt epilepsisyndrom styr både utredning, behandling och prognos. Diagnosen epilepsi kan ställas efter två oprovocerade…

…kräver albuminkorrigering för korrekt tolkning, eftersom knappt hälften av kalciumet är proteinbundet. Provet används vid utredning av hyperparatyreoidism, malignitetsrelaterad hyperkalcemi, njursjukdom och rubbningar i skelettmetabolismen…

…oklar familjeanamnes, atypisk bilddiagnostik, utredning av en potentiell njurdonator eller reproduktionsmedicinsk frågeställning behövs ofta MR och genetisk analys. Efter diagnos ska progressionsrisken bedömas, helst med…

…Dopamintransportör SPECT kan stödja diagnosen Lewykroppsdemens. Genetisk utredning ska föregås av genetisk vägledning. Snabbt progredierande kognitiv svikt är ett neurologiskt alarmsymtom och bör utredas skyndsamt…

…PSA. Hög ålder, nära släkting med prostatacancer, afrikansk genetisk härkomst och patogena nedärvda varianter, särskilt i BRCA2, är etablerade riskfaktorer [1]. PSA är organspecifikt men…

…genpaneler. Om man inte identifierar en genetisk mutation, så klassificeras sjukdomen som idiopatisk dilaterad kardiomyopati . Det krävs en omsorgsfull utredning innan man ställer denna diagnosen…

…binjurebarkssvikt. Etiologisk utredning omfattar antikroppar mot 21 hydroxylas och, om dessa saknas, riktad utredning efter bland annat infektion, blödning, tumörinfiltration och genetisk sjukdom [1]. Underhållsbehandling…

…för oförklarad muskelsjukdom stärker misstanken [1,2]. Diagnosen bekräftas genetiskt genom påvisad heterozygot patologisk expansion i CNBP . Patologiska alleler innehåller vanligen minst omkring 75 CCTG…

…lymfohistiocytos (HLH) är ett livshotande hyperinflammatoriskt syndrom orsakat av okontrollerad aktivering av cytotoxiska T lymfocyter och makrofager. Tillståndet kan vara genetiskt betingat, särskilt hos barn…

…diarré, uppblåsthet eller brådskande avföringsbehov. Diagnosen baseras på en typisk symtombild och riktad utredning av relevanta differentialdiagnoser, särskilt vid diarrédominerade besvär eller avvikande fynd. Viktnedgång…

…år. Typ 2 diabetes uppstår först när beta cellernas kompensationsförmåga inte längre motsvarar insulinbehovet [1]. Den vanligaste bakgrunden är en kombination av genetisk sårbarhet, energiöverskott…

…smärta, injektion eller fotopsier talar för annan eller samtidig ögonsjukdom. Utredningen omfattar anamnes om aktivitetsbegränsning och synkrav, monokulär synskärpa med aktuell och bästa korrektion, refraktion…

…organsvikt, förväntat långvarig neutropeni eller betydande samsjuklighet talar för sjukhusvård och intravenös behandling [3,4]. Utredningen inleds med verifiering av ANC, blodstatus med differentialräkning, blodutstryk…

…huvud och halskirurgi, endokrinologi, klinisk genetik, neuroradiologi, nuklearmedicin och strålbehandling [1,2]. Utredningen omfattar klinisk kartläggning av kranialnervsfunktion, hörsel och sväljning, biokemisk analys med fria…

…sjukdom [1]. Polysomnografi behövs vanligen inte. Utredningen ska omfatta läkemedelsgenomgång, bedömning av sömn och samsjuklighet samt järnstatus med ferritin och transferrinmättnad. Järnbehandling övervägs redan vid…

…Hyperferritinemi vid inflammation, metabol dysfunktion eller leversjukdom är däremot inte liktydig med järnöverskott. Utredningen bygger på transfusionshistorik, upprepade ferritinmätningar, transferrinmättnad och kvantitativ MR av leverjärn…

…en kroppsregion eller nedre motorneuronskada i minst två regioner, samt att andra sjukdomar uteslutits genom adekvat utredning. Kriterierna har högre känslighet än de äldre El…

Sammanfattning Charcot Marie Tooths sjukdom (CMT) är en genetiskt heterogen grupp ärftliga motoriska och sensoriska neuropatier. Den typiska fenotypen är en långsamt progredierande, längdberoende polyneuropati…

…MEFV kan bekräfta eller stödja diagnosen, men varken en enstaka heterozygot variant eller ett negativt genetiskt test utesluter FMF. Under en attack ses typiskt neutrofili…

…protokoll, exempelvis levetiracetam, fosfenytoin eller valproat [2]. Efter en kort enkel feberkramp hos ett opåverkat barn ska utredningen riktas mot feberorsaken. Rutinmässiga blodprover, lumbalpunktion, EEG…

…bilirubin och retikulocyter), vid utredning och uppföljning av lymfom, leukemi och andra maligniteter där LD används som prognostisk markör och del av stadieindelning (t.ex…

…neonatalperioden. Diabetes diagnostiserad före 6 månaders ålder ska alltid föranleda separat utredning för neonatal diabetes [6]. Patofysiologi Den genetiska mekanismen avgör både fenotyp och behandling…

…kan då aktualiseras genom en komplikation vid anestesi, utredning av muskelstelhet eller genetisk diagnostik hos en släkting. Dominant och recessiv sjukdom Den traditionella indelningen bygger…

…viktnedgång, stigande bilirubin eller alkaliskt fosfatas, eller progressiva gallgångsförändringar ska föranleda snabb utredning av relevant striktur, kolangit och kolangiocarcinom. Samtidig inflammatorisk tarmsjukdom ska aktivt eftersökas…

…av en redan känd sjukdom, prekursor eller exponering. Diagnostisk utredning: undersökning av en person med symtom, tecken eller ett positivt screeningfynd. Screening är således en…

…eller förbättra diabetes genom kausal behandling behovet av tumörutredning, genetisk diagnostik eller endokrinologisk utredning prognos och uppföljning. Orsaker och patofysiologi Översikt Orsaksgrupp Exempel Dominerande mekanism…

…symtom eller misstanke om epilepsi, RBD, obstruktiv sömnapné eller annan sömnstörning motiverar utredning med video polysomnografi, ofta med utvidgad EEG registrering. Film från hemmet är…

…Låga värden Låg kroppsvikt Uttalad malnutrition Hypertyreos Abetalipoproteinemi (sällsynt genetiskt tillstånd) Höga värden Metabolt syndrom och typ 2 diabetes Obesitas Hög alkoholkonsumtion Hypotyreos Njursvikt/nefrotiskt…

…antifosfolipidsyndrom (APS) kan påverka både behandlingstid och val av antikoagulantium. Selektiv utredning av antitrombin , protein C eller protein S brist kan vara motiverad hos yngre…

…ml stödjer astma. Normal spirometri utesluter inte sjukdomen, och utredningen fortsätter då med FeNO, PEF registrering under 2 till 3 veckor eller provokationstest. Inhalationssteroider bör…

…viljemässigt undertrycka spasmerna stärker diagnosen. Isolerad ensidig spasm talar i stället för hemifacial spasm. Utredningen ska omfatta läkemedelsanamnes, neurologiskt status, undersökning av okulär yta samt…

…förklaringar har uteslutits. hEDS diagnostiseras kliniskt enligt 2017 års kriterier. Det finns ännu inget validerat genetiskt test för hEDS. HSD används vid symtomgivande generell, perifer…

…beskriver ett sjukdomsuttryck och ska inte användas som etiologisk slutdiagnos. Utredningen syftar till att fastställa orsaken, eftersom behandling och prognos skiljer sig mellan diagnoserna [1…

…huvudvärk, ansiktsdomning och kranialnervspares. Diagnosen kräver endoskopisk biopsi av primärtumören. Utredningen ska omfatta fullständigt öron , näs och halsstatus med nasofaryngoskopi, MRT av nasofarynx, skallbas och…

…riktad kombinerad nerv och muskelbiopsi [1]. Utredningen ska omfatta hepatit B serologi och HBV DNA (hepatit B virus), eftersom HBV associerad PAN behandlas annorlunda än…

Sammanfattning Talassemia minor och minima är heterozygota eller mycket lindriga genetiska tillstånd med minskad syntes av alfa eller beta globinkedjor. De är vanligen asymtomatiska, kräver…

…ATP1A2 eller SCN1A. Genetisk utredning är inte indicerad vid vanlig migrän men kan övervägas vid familjär hemiplegisk migrän, atypiska neurologiska manifestationer eller misstanke om ärftlig…

…patofysiologi och genetisk utredning Multifaktoriell etiologi Peripartumkardiomyopati är en ovanlig form av dilaterad kardiomyopati som uppkommer i slutet av graviditeten eller under de första månaderna…

…även associerats med trombocytdysfunktion och njurcystor, men dessa fynd är inte obligata [7]. Genetisk utredning bör övervägas vid återkommande attacker, debut i barndomen, positiv familjeanamnes…

…lungartärtryck och klaffel. Vid misstänkt ischemisk genes, infiltrativ sjukdom, myokardit eller genetisk kardiomyopati behövs riktad utredning, ibland med koronarangiografi, datortomografi eller hjärt MR. Symtombördan graderas…

…smärta eller sekretion från bröstvårtan. Uppgiften vid första bedömningen är därför att identifiera fynd som kräver skyndsam standardiserad utredning, utan att överutreda diffusa eller fysiologiska…

…och patientens upplevelse ska vägas in [1]. Utredningen ska framför allt identifiera snabbt progredierande eller viriliserande androgenöverskott, där androgenproducerande ovarial eller binjuretumör måste uteslutas skyndsamt…

…patientens totala kardiovaskulära risk, inte från ett enskilt laboratoriereferensintervall. Utredningen omfattar fullständigt lipidstatus, bedömning av andra riskfaktorer och etablerad aterosklerotisk sjukdom, uteslutande av sekundära orsaker…

…men endast 0,8 procent för positiv födoämnesprovokation [1]. Utredningen ska därför inte börja med breda allergipaneler, utan med en detaljerad anamnes om exakt födoämne…

Aspirat och biopsi svarar på olika frågor och ersätter inte varandra: aspiratet visar cellernas utseende och går till flödescytometri och genetik, biopsin visar märgens arkitektur…

…lymfom (ALCL). De flesta har ett aggressivt förlopp och kräver skyndsam utredning och behandling vid ett centrum med erfarenhet av T cellslymfom. Femårsöverlevnaden är omkring…

…metodberoende cutoff) Synonymer ACPA, Anti CCP Funktion Antikroppar mot citrullinerade proteiner som uppstår vid förlorad self tolerans hos genetiskt predisponerade individer; högspecifik markör för reumatoid…