…enskilda individen. Mendelska sjukdomar ska skiljas från kromosomavvikelser, där ett helt kromosomsegment eller en hel kromosom är förlorad eller tillkommen, och från polygena sjukdomar, där…

…i cellmembran, lysosom, njurtubuli eller tarm. De flesta nedärvs autosomalt recessivt och orsakas av bialleliska sjukdomsorsakande varianter, men andra nedärvningsmönster förekommer bland närliggande metabola sjukdomar…

…plats och om patienten avled ensam. Även om cancer historiskt dominerat den palliativa vården har patienter med hjärtsvikt, KOL, avancerad njursvikt, neurodegenerativa sjukdomar och demens…

…HAE, är en sällsynt grupp ärftliga sjukdomar med återkommande, icke kliande svullnader i hud, gastrointestinalkanal och övre luftvägar. Den vanligaste formen orsakas av bristande mängd…

…även hos vuxna och äldre. Relevanta gener och syndrom omfattar bland annat DDX41, RUNX1, ETV6, ANKRD26, GATA2, CEBPA, SAMD9, SAMD9L, Fanconi anemi och telomerbiologiska sjukdomar…

…och andra tubulära transportdefekter SIADH Svår leversjukdom Xantinuri Uratsänkande läkemedel (allopurinol, febuxostat) eller urikosurika (probenecid) Höga värden Överproduktion: purinrik kost, alkohol, myelo och lymfoproliferativa sjukdomar…

…skelettmetastaser, lymfom) Vitamin D intoxikation Sarkoidos och andra granulomatösa sjukdomar Tyreotoxikos Immobilisering Tiaziddiuretika, litiumbehandling Familjär hypokalciurisk hyperkalcemi (FHH) Indikation Kalcium beställs vid symtom som kan…

…den lilla kammarvolymen. Bedömning av ejektionsfraktion måste således även inbegripa andra kliniska parametrar. Nedsatt ejektionsfraktion En lång rad sjukdomar kan leda till nedsatt ejektionsfraktion. Kardiomyopati…

…klargöra tidigare och nuvarande sjukdomar. Ställ dessa frågor även om du har journaluppgifter. Om patienten ifrågasätter varför du ställer frågor som finns i journalen så…

…eller återkommer utan rimlig förklaring. Bedöm alltid infektionernas typ och allvarlighetsgrad tillsammans med patientens bakomliggande sjukdomar, behandlingar och eventuella strukturella avvikelser. Vanliga luftvägsinfektioner under en…