Principer för medicinsk diagnostik

Diagnostiskt tänkande

Att ställa en diagnos kan vara allt ifrån mycket enkelt till omöjligt. Vissa patienter kan diagnostiseras redan i väntrummet medan andra gåtor tar flera år att lösa. En tidig diagnos kan innebära att viktiga behandlingar kan initieras tidigare. Att fördröja en cancerdiagnos med ett par månader kan vara fatalt för patienten. När diagnosen inte är uppenbar är det din uppgift att samla ledtrådar som vägleder dig och dina kollegor mot rätt diagnos. Som regel är det möjligt att identifiera en eller ett par diagnoser som är mest sannolika och därutöver identifiera ett antal differentialdiagnoser. Denna uppgiften kan lösas på flera olika sätt och ingen enskild metod är optimal i alla situationer.

Erfarna läkare och sjuksköterskor ställer ofta diagnoser genom passiv mönsterigenkänning (pattern recognition). Detta innebär att den samlade bilden av alla ledtrådar för tankarna till en eller ett par diagnoser som blir föremål för utredning. En erfaren akutläkare som träffat tusentals patienter med hjärtattack kan nästan känna doften av en hjärtattack i akutrummet. Erfarna kliniker kan känna igen många sjukdomsmönster inom deras gebit och detta kan inte sällan leda till mycket snabb handläggning och diagnostik.

Ibland är det nödvändigt att göra en mer systematisk sannolikhetsbedömning. Den matematiska termen för sannolikhet är probabilitet. I varje enskilt patientfall är det möjligt att beräkna, eller åtminstone estimera (uppskatta), probabiliteten för tänkbara diagnoser. Bland alla som söker för bröstsmärta på akutmottagningen har mindre än 10% ett akut koronart syndrom (AKS). Om patienten är en 65-årig man med diabetes, hypertoni, dyslipidemi och ST-höjningar så kan du vara närmare 100% på att den har ett akut koronart syndrom.

Det finns tillfällen då diagnosen inte kan ställas vid undersökningstillfället och det istället krävs att man ser tiden an. Detta kallas ibland för aktiv expektans eftersom man väntar samtidigt som man vakar över patienten. Det finns otaliga exempel då det är lämpligt att använda aktiv expektans för att ställa en diagnos. Föreställ dig en patient med nydebuterad artrit. Vid sjukdomsdebut kan det vara svårt att avgöra vilken artrit det är men om man ser tiden an kan symtomen och den kliniska bilden bli allt tydligare och möjliggöra att rätt diagnos kan ställas.

Oavsett vilken metod man använder så måste man alltid förvissa sig om följande grundprinciper:

1. Resonera alltid med dig själv och, vid tvivel, med dina kollegor. Ett kliniskt resonemang är grunden i all klinisk diagnostik.
2. Det vanliga är ändå det vanliga. Det kan ibland vara lockande att söka exotiska och ovanliga diagnoser men detta gagnar inte nödvändigtvis patienten. Rent statistiskt är den mest sannolika diagnosen helt enkelt den som är vanligast.
3. Det farliga måste uteslutas. Även om 89% av alla med bröstsmärta har benigna orsaker så måste du utesluta de farliga differentialdiagnoserna. Detta gäller i alla sammanhang; farliga differentialdiagnoser måste övervägas och uteslutas.

Alla ovanstående metoder kräver faktiskt ett probabilistiskt tänkande, dvs beräknande av sannolikheter. Detta gäller även vid mönsterigenkänning, som också utgår från ett probabilistiskt tänkande. Aktiv expektans kräver också att sannolikheter beräknas för diagnoser som inte kan anstå. Tyvärr är vi människor dåliga på probabilieter.

Probabilistiskt tänkande

Hela livet kan kokas ner till probabiliteter (sannolikheter). Du kan beräkna, eller åtminstone uppskatta, sannolikheter för de flesta saker. Sannolikheten för att patienten har lungcancer är en funktion av ålder, kön, rökvanor, levnadsförhållanden, hereditet och en rad andra riskfaktorer och friskfaktorer. Sannolikheten för att patienten inte kommer följa uppmaningar och behandlingsråd är en funktion av bland annat patientens personlighet, socioekonomiska status och din pedagogiska förmåga. Sannolikheten för att patienten har en akut hjärtinfarkt stiger om den anlände till akutmottagningen med ambulans. Hela din arbetsdag är probabiliteter. Tyvärr är just probabiliteter din humana begränsning. Vi människor är usla på att beräkna probabilitet. Detta förklaras av det evolutionära tryck vi utsatts för; att beräkna probabilitet har inte varit lika evolutionärt fördelaktigt som exempelvis motoriska färdigheter och konsekvenstänkande. En människa kan lära sig åka skidor efter ett par timmar i backen och därefter glömmer den aldrig hur man gör. Men att lägga ett telefonnummer på minnet, eller att beräkna sannolikheten för att patienten har lungcancer är betydligt svårare.

I dagsläget pågår en AI-revolution inom medicin. Artificiell intelligens (AI) kommer successivt ta över allt fler repetitiva uppgifter som läkare och sjuksköterskor har. Datorer är överlägsna människor vad beträffar beräkningar. För att göra detta tydligt för dig får du nu ta del av två bitar information:

1. 90% av alla som har feber har en infektion.
2. 15% av alla som har en infektion är feberfria.

Utifrån dessa två datapunkter skall du nu svara på frågan: Vad är sannolikheten för att patienten har en infektion om den har feber?

Under tiden det tar för dig att beräkna detta kan en dator med modern GPU göra miljarder beräkningar på miljarder datapunkter. Din förmåga att hantera probabiliteter och göra beräkningar är således kraftigt begränsad. Erinra detta när du fattar viktiga beslut för patienter och rådfråga en kollega vid minsta tvivel.

Magkänsla

Datorer är inte uttröttbara (förutsatt att kylningen fungerar), har extremt bra minne och beräkningskapacitet som är offentlig jämfört med människan. Datorer kan dessutom beräkna objektiva sannolikheter utan fördomar och preferenser. Äldre (och en del bakåtsträvande yngre) läkare och sjuksköterskor har en tendens att hävda att läkare och sjuksköterskor alltid kommer vara överlägsna datorer, med motiveringen att människor har magkänsla och erfarenhet. Detta är en villfarelse. Klinisk magkänsla är bara data. Om människa och dator får tillgång till samma data så kommer datorn alltid att vinna. I dagsläget, vilket är drygt 10 år efter att AI vaknade till liv, anses AI vara ungefär lika bra som läkare och sjuksköterskor. Detta betyder att du skall inte överskatta din förmåga och ta hjälp av modern teknologi (4).

Självklart finns humana färdigheter som datorn inte kan replikera (åtminstone inte just nu). Människans uppmärksamhet är oslagbar; människan kan överföra kunskap och färdigheter på ett område för att lösa problem på ett annat område och vi behöver endast få lektioner för att bli skickliga på en uppgift. En AI-baserad algoritm för tolkning av tumörvävnad behöver inte sällan en miljon bilder att träna på (dvs den lär sig långsamt).

Referenser

4. Nagendran M, Chen Y, Lovejoy CA, et al. Artificial intelligence versus clinicians: systematic review of design, reporting standards, and claims of deep learning studies. BMJ 2020;368:m689.