…sjukdom i en annan och sakna mätbar fenotyp i en tredje. Definitioner, terminologi och mutationsnivåer En mutation är en bestående förändring av nukleotidsekvensen i cellens…

…15]. Sårläkning sker i fyra överlappande faser, hemostas, inflammation, proliferation och remodellering, och störs av bland annat ischemi, diabetes, infektion, rökning och glukokortikoider [17, 20]…

…påverkar bland annat DNA reparation, hormonell signalering, cellcykelkontroll, apoptos och interaktion med tumörens mikromiljö. De flesta invasiva tumörer är adenokarcinom. Invasiv bröstcancer av icke specificerad…

…G1/S kontrollpunkten bedömer bland annat DNA integritet, tillväxtsignaler och metabola förutsättningar S Semikonservativ DNA replikation, histonsyntes och etablering av systerkromatidcohesion Replikationskontroll motverkar ofullständig eller…

…endotel och neuroendokrina system. Resultatet blir bland annat feber, leukocytos, katabolism, järnsekvestrering och förändrad syntes av akutfasproteiner. Reaktionen kan uppträda vid såväl lokal inflammation som…

…kinashämmare Förlust av gen för DNA reparation Defekt homolog rekombination BRCA1 eller BRCA2 [18,19] PARP hämmare (syntetisk letalitet) Avreglerad cellcykel Beroende av CDK4/6…

…membranlösa kärnkroppar. Nukleoplasman är den vattenhaltiga miljö där bland annat transkription, RNA bearbetning, DNA replikation och DNA reparation sker. Kromatin är komplexet av DNA, histoner…

…och reparation och kan vid strukturella eller epigenetiska störningar orsaka utvecklingssjukdom, genominstabilitet och cancer. DNA molekylens kemiska och fysikaliska struktur DNA är en polymer av…

…ger bland annat xeroderma pigmentosum och MYH associerad polypos Mikrosatellitinstabilitet Korta repetitioner Defekt mismatch reparation (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2) ger expansion och kontraktion av mikrosatelliter…

…även heterochromatin måste tillfälligt öppnas för replikation och reparation. Nukleosompositioneringen avgör om promotorer, enhancers och transkriptionsfaktorers motiv är fysiskt åtkomliga. Positionerna påverkas av DNA sekvens…