Kardiell sarkoidos: diagnostik, arytmier och behandling

Sammanfattning

Kardiell sarkoidos (hjärtsarkoidos) innebär att epiteloida granulom infiltrerar myokardiet och ger tre kliniska huvudbilder: överledningsstörning, framför allt höggradigt AV-block, kammararytmier och hjärtsvikt [1,2]. Kliniskt manifest hjärtengagemang finns hos cirka 5 procent av alla med sarkoidos, medan avancerad bilddiagnostik och obduktion visar tyst engagemang hos 20 till 25 procent [1]. Hjärtat kan vara den första eller enda drabbade organet. I en finsk nationell serie hade nästan två tredjedelar kliniskt isolerad hjärtsarkoidos [3]. Sjukdomen är därför lätt att missa om man inte letar efter den.

Den viktigaste praktiska regeln är att utreda hjärtsarkoidos hos varje patient yngre än 60 år med oförklarat AV-block II till III eller oförklarad ihållande kammartakykardi [4,5]. I en finsk pacemakerserie med patienter i åldern 18 till 55 år och initialt oförklarat AV-block var 19 procent biopsiverifierad hjärtsarkoidos och 6 procent jättecellsmyokardit [6]. Patienter med känd extrakardiell sarkoidos bör få symtomfråga och EKG vid kontrollerna, och hjärt-MR om något avviker [2].

Diagnosen bygger på kombinationen av hjärt-MR med sen gadoliniumuppladdning (late gadolinium enhancement, LGE), FDG-PET med korrekt kostförberedelse och, när det är möjligt, vävnadsdiagnos från ett extrakardiellt organ. Endomyokardiell biopsi är specifik men missar ofta den fläckvisa sjukdomen. Histologisk bekräftelse från hjärtat är inte en förutsättning för behandling: i en metaanalys skilde sig förloppet inte mellan definitiv och sannolik hjärtsarkoidos [7].

Behandlingen vilar på observationsdata, eftersom randomiserade studier saknas. Aktiv inflammation behandlas med prednisolon, ofta kompletterat med metotrexat som steroidsparande läkemedel [2,8]. Immunsuppression ersätter inte pacemaker, implanterbar defibrillator (ICD) eller hjärtsviktsbehandling. Höggradigt AV-block ger pacemakerindikation även om blocket förbättras på steroider. ICD rekommenderas efter hjärtstopp eller dokumenterad ihållande kammartakykardi och vid ejektionsfraktion på 35 procent eller lägre, och övervägs vid högre ejektionsfraktion när synkope, utbredd sen gadoliniumuppladdning eller inducerbar kammartakykardi talar för hög risk [2,4,9]. Kateterablation har en plats vid återkommande kammartakykardi men recidiven är vanliga [10]. Handläggningen sker bäst i samarbete mellan kardiolog, arytmispecialist och sarkoidosspecialist.

Bakgrund och epidemiologi

Sarkoidos är en granulomatös systemsjukdom med okänd orsak som oftast drabbar lungor och intratorakala lymfkörtlar. Hjärtengagemang är ovanligt kliniskt men vanligt subkliniskt: bildstudier och obduktionsserier visar myokardiell sarkoidos hos 20 till 25 procent av patienter med lung- eller systemsarkoidos, och avancerad bilddiagnostik hittar hjärtengagemang fyra till fem gånger oftare än vad som går att upptäcka kliniskt [1,2]. Hjärtsarkoidos är enligt en översikt den näst vanligaste dödsorsaken vid sarkoidos efter lungsjukdomen [5].

I den finska nationella studien identifierades 110 vuxna med histologiskt verifierad hjärtsarkoidos mellan 1988 och 2012. Medelåldern var 51 år och 71 av 110 var kvinnor. Antalet nyupptäckta fall per år ökade mer än tjugofaldigt under perioden, till 0,31 per 100 000 vuxna under 2008 till 2012 [3]. Prevalensen av diagnostiserad hjärtsarkoidos var 2,2 per 100 000 år 2012 [3]. Kvinnor utgör ungefär två tredjedelar av patienterna i de finska registren [3,11].

Sjukdomsprocessen går från aktiv granulomatös inflammation till fibros. Immunsuppression kan stoppa den aktiva inflammationen och bevara funktion, medan etablerat ärr inte går tillbaka. Ärret är samtidigt ett substrat för kammartakykardi, vilket förklarar varför arytmier kan uppträda och återkomma även när inflammationen är behandlad. Kammararytmier kan behandlas med immunsuppression, antiarytmika, kateterablation och ICD [12].

Klinisk bild

De tre manifestationerna kan förekomma var för sig eller tillsammans.

• Överledningsstörning. Höggradigt AV-block är den vanligaste debuten och förekom hos 46 procent i en finsk kohort med 289 patienter [2]. Skänkelblock förekommer också.
• Kammararytmier. Ihållande kammartakykardi sågs hos 17 procent i samma finska kohort [2]. Plötslig hjärtdöd kan vara första manifestationen: hos 11 procent var den den enda manifestationen [2].
• Hjärtsvikt. Nedsatt vänsterkammarfunktion (ejektionsfraktion under 50 procent) fanns vid diagnos hos 59 procent i den finska nationella serien [3], och hjärtsvikt med nedsatt vänsterkammarfunktion förekom som debut hos 18 procent i den större finska kohorten [2].
• Förmaksarytmier förekommer och orsakade de olämpliga chockerna i en holländsk ICD-serie [13].

Hjärtsarkoidos är en vanligare orsak än man tror hos patienter med oförklarad kammartakykardi. I en prospektiv serie med 14 patienter med monomorf kammartakykardi av oklar orsak hade 4 hjärtsarkoidos, och AV-block förekom hos 3 av dessa 4 men hos ingen av de övriga 10 [14]. Serien är liten, men sambandet mellan oförklarad kammartakykardi och AV-block är värt att komma ihåg. En översikt anger att omkring 30 procent av patienter yngre än 60 år med oförklarat höggradigt AV-block eller kammartakykardi visar sig ha hjärtsarkoidos [5].

{
  "$schema": "https://vega.github.io/schema/vega-lite/v5.json",
  "description": "Orsaker till initialt oförklarat AV-block II eller III hos 72 patienter i åldern 18 till 55 år som fick pacemaker i Helsingfors 1999 till 2009 (Kandolin 2011).",
  "width": "container",
  "height": 170,
  "config": {"view": {"stroke": null}},
  "data": {
    "values": [
      {"orsak": "Hjärtsarkoidos", "antal": 14, "procent": 19, "etikett": "14 av 72 (19 %)"},
      {"orsak": "Jättecellsmyokardit", "antal": 4, "procent": 6, "etikett": "4 av 72 (6 %)"},
      {"orsak": "Fortsatt idiopatiskt", "antal": 54, "procent": 75, "etikett": "54 av 72 (75 %)"}
    ]
  },
  "encoding": {
    "y": {"field": "orsak", "type": "nominal", "sort": ["Hjärtsarkoidos", "Jättecellsmyokardit", "Fortsatt idiopatiskt"], "title": null, "axis": {"labelFontSize": 13, "labelLimit": 220}},
    "x": {"field": "procent", "type": "quantitative", "scale": {"domain": [0, 100]}, "title": "Andel av patienterna (%)", "axis": {"labelFontSize": 12, "titleFontSize": 13, "tickCount": 5, "grid": false}}
  },
  "layer": [
    {
      "mark": {"type": "bar", "cornerRadiusEnd": 3},
      "encoding": {
        "color": {
          "field": "orsak",
          "type": "nominal",
          "scale": {"domain": ["Hjärtsarkoidos", "Jättecellsmyokardit", "Fortsatt idiopatiskt"], "range": ["#b0442c", "#d9822b", "#8b8fa3"]},
          "legend": null
        },
        "tooltip": [
          {"field": "orsak", "type": "nominal", "title": "Orsak"},
          {"field": "antal", "type": "quantitative", "title": "Antal"},
          {"field": "procent", "type": "quantitative", "title": "Andel (%)"}
        ]
      }
    },
    {
      "transform": [{"filter": "datum.procent < 50"}],
      "mark": {"type": "text", "align": "left", "baseline": "middle", "dx": 5, "fontSize": 12, "color": "#101114"},
      "encoding": {"text": {"field": "etikett"}}
    },
    {
      "transform": [{"filter": "datum.procent >= 50"}],
      "mark": {"type": "text", "align": "right", "baseline": "middle", "dx": -5, "fontSize": 12, "color": "#ffffff"},
      "encoding": {"text": {"field": "etikett"}}
    }
  ]
}

Figur 1. Orsaker till initialt oförklarat AV-block II eller III hos 72 patienter i åldern 18 till 55 år som fick pacemaker. Biopsiverifierad hjärtsarkoidos och jättecellsmyokardit stod tillsammans för 25 procent [6].

EKG och övriga fynd

EKG-fynd som talar för hjärtsarkoidos är AV-block av alla grader, skänkelblock, fragmenterat eller förlängt QRS, patologiska Q-vågor, T-vågsinversioner, täta ventrikelextraslag, icke-ihållande kammartakykardi och ibland epsilonvåg [2]. Ekokardiografi kan visa tunnväggig basal septum, förtjockade eller akinetiska segment, aneurysm, nedsatt strain, högerkammarförstoring och perikardvätska. Normal ekokardiografi utesluter inte sjukdomen: i en studie av 321 patienter med biopsiverifierad sarkoidos var ekokardiografins sensitivitet 27,1 procent trots ett positivt prediktivt värde på 83,9 procent [15]. Förhöjda troponin och natriuretiska peptider kan stödja misstanken, medan ACE, lysozym och löslig interleukin-2-receptor bara hjälper när de är tydligt förhöjda [2].

Screening vid känd sarkoidos

Hos patienter med känd extrakardiell sarkoidos rekommenderas symtomanamnes och 12-avlednings-EKG vid kontrollerna, med ekokardiografi som komplement i HRS-dokumentet. Hjärt-MR eller FDG-PET görs om något är avvikande [2,4]. Palpitationer, synkope eller presynkope, ny dyspné som inte förklaras av lungsjukdomen och nytillkommet AV-block eller grenblock är skäl att gå vidare. Mer information om extrakardiella manifestationer finns i artikeln om extrapulmonell sarkoidos och om pulmonell sarkoidos.

Utredning och diagnostik

Hjärt-MR

Hjärt-MR med LGE är den mest känsliga och specifika enskilda undersökningen. I Kouranos studie (321 patienter med biopsiverifierad sarkoidos, varav 29,9 procent uppfyllde HRS-kriterierna för hjärtsarkoidos) hade hjärt-MR en area under kurvan på 0,984. MR fann dessutom 44 patienter med hjärtsymtom eller avvikande EKG men normal ekokardiografi, samt 15 asymtomatiska patienter med normala övriga undersökningar [15]. Uppladdningen är typiskt fläckvis och icke-ischemisk, oftast i basala vänsterkammarsegment och på högerkammarsidan av septum, men subendokardiella och transmurala mönster förekommer. Septal LGE som fortsätter in i högerkammarens fria vägg (så kallat hook sign) är ett karakteristiskt men inte unikt fynd, eftersom jättecellsmyokardit kan ge samma mönster [2]. Se även artikeln om hjärt-MR för tolkning och säkerhet vid pacemaker och ICD.

LGE har också prognostisk betydelse. Hos de 321 patienterna var LGE en oberoende prediktor för sammansatt utfall av död, ihållande kammartakykardi eller sjukhusvård för hjärtsvikt (hazard ratio 5,68) [15]. LGE är dessutom central för riskvärderingen av kammararytmier (se nedan).

FDG-PET

FDG-PET visar aktiv glukosmetabolism i inflammerad vävnad och används för att värdera om det finns pågående inflammation som kan svara på immunsuppression. Sensitivitet och specificitet var 84 respektive 83 procent i en metaanalys av 17 studier med 891 patienter [2]. Undersökningen görs med en perfusionsbild (rubidium, ammoniak eller SPECT) för att skilja mönster: normal perfusion med fokal FDG-uppladdning talar för aktiv inflammation utan ärr, perfusionsdefekt med samtidig FDG-uppladdning (mismatch) för inflammation med påverkad mikrocirkulation, och perfusionsdefekt utan FDG-uppladdning för ärr utan aktiv inflammation [16]. Konsensusdokumentet från SNMMI och ASNC anger som indikationer avvikande screening hos patient med extrakardiell sarkoidos, oförklarad överledningsstörning före 60 års ålder, idiopatisk ihållande kammartakykardi och uppföljning av behandling [16].

Normalt tar hjärtmuskeln upp FDG, så fysiologisk uppladdning måste undertryckas. Förberedelsen är avgörande och avgör ofta om undersökningen går att tolka:

• Minst två måltider med hög fetthalt (över 35 g) och låg kolhydrathalt (under 3 g) dagen före undersökningen, därefter fasta i minst 4 till 12 timmar. Ett alternativ är fasta i mer än 18 timmar [16].
• Intravenöst ofraktionerat heparin (50 IE/kg cirka 15 minuter före FDG-injektionen) används på vissa enheter, men effekten är oklar [2,16].
• Patienter med diabetes får samma kostupplägg om det kan göras säkert [16].
• Muntliga råd räcker inte. Med skriftlig kostinstruktion, exempel på tillåtna och otillåtna måltider och kontroll av kostdagbok blev fysiologisk uppladdning tillräckligt undertryckt hos 91 procent, jämfört med 78 procent med enklare råd [17]. Ändå misslyckas 10 till 15 procent av hjärtundersökningarna på grund av otillräcklig suppression [2].
• Stråldosen är i storleksordningen 7 mSv för en hjärtundersökning och 10 mSv för helkropps-PET [2].

Se även ischemidiagnostik och PET för bakgrund om myokardperfusion.

Vävnadsdiagnos

Sarkoidos diagnostiseras enligt ATS-riktlinjen utifrån tre kriterier: en förenlig klinisk bild, icke-nekrotiserande granulom i minst ett vävnadsprov och uteslutande av andra orsaker till granulomatös inflammation. Ingen diagnos är fullständigt säker [18]. För hjärtat gäller att vävnadsbevis från ett extrakardiellt organ, oftast en intratorakal lymfkörtel via EBUS eller ett hud- eller ögonfynd, kombinerat med typiska hjärtfynd räcker för att diagnosen ska vara sannolik. Extrakardiell biopsi föredras framför endomyokardiell biopsi eftersom den är säkrare och har bättre utbyte [2].

Endomyokardiell biopsi är specifik men har låg sensitivitet på grund av fläckvis sjukdom. Utbytet ökar när biopsimålet väljs med hjälp av bilddiagnostik eller elektroanatomisk spänningskartläggning, och det är högre vid nedsatt ejektionsfraktion, PET-mismatch eller högerkammarengagemang. Allvarliga komplikationer förekommer hos färre än 1 procent [2]. Hos en yngre patient med nytt AV-block II till III eller ihållande kammartakykardi och misstänkt hjärtsarkoidos utan extrakardiellt fynd kan bild- eller spänningsstyrd hjärtbiopsi övervägas, särskilt för att utesluta jättecellsmyokardit. En negativ biopsi utesluter inte sarkoidos [2].

Diagnoskriterier

Tre system används: HRS 2014, japanska JCS 2016 och WASOG:s organbedömning. De tre systemen är i stora drag lika, men JCS kräver inte histologiskt bevis [2]. WASOG-instrumentet graderar sannolikheten för att en organmanifestation beror på sarkoidos som mycket sannolik (minst 90 procent), sannolik (50 till 90 procent) eller möjlig (under 50 procent), under förutsättning att granulomatös inflammation påvisats i annat organ och att andra orsaker rimligen uteslutits [19]. Skillnaderna mellan systemen gör att kohorter från olika länder inte är fullt jämförbara [2].

De fem laboratoriefynd som JCS räknar är bilateral hilär lymfadenopati, högt ACE eller lysozym, högt löslig interleukin-2-receptor, tydlig uppladdning vid gallium- eller FDG-PET och lymfocytos med CD4/CD8-kvot över 3,5 i bronkoalveolärt lavage [5,20].

Histologisk bekräftelse från hjärtat är inte nödvändig för att handlägga sjukdomen. I en metaanalys av sex studier med 2 204 patienter fanns ingen statistiskt säkerställd skillnad i sammansatt utfall (RR 1,80, 95 procents konfidensintervall 0,93 till 3,49) eller total dödlighet (RR 1,01, 0,48 till 2,10) mellan definitiv och sannolik hjärtsarkoidos [7].

flowchart TD
A["Misstanke om hjärtsarkoidos:<br>oförklarat AV-block II till III före 60 år,<br>oförklarad ihållande kammartakykardi,<br>oförklarad hjärtsvikt, eller känd sarkoidos<br>med hjärtsymtom eller avvikande EKG"] --> B["Anamnes, 12-avlednings-EKG, långtids-EKG,<br>ekokardiografi, troponin och NT-proBNP"]
B --> C["Hjärt-MR med LGE"]
C -->|"LGE eller stark misstanke"| D["FDG-PET med perfusionsbild<br>efter fettrik, kolhydratfattig kost och fasta"]
C -->|"Normal MR, låg misstanke"| E["Hjärtsarkoidos osannolik:<br>sök annan orsak, ny bedömning<br>vid nya symtom"]
D --> F["Extrakardiell vävnadsdiagnos:<br>lymfkörtel via EBUS, lunga, hud eller öga"]
F -->|"Granulom"| G["Sannolik hjärtsarkoidos<br>enligt HRS 2014 eller JCS 2016"]
F -->|"Ingen biopsi eller negativ"| H["Bild- eller spänningsstyrd endomyokardiell<br>biopsi om svaret ändrar handläggningen,<br>annars multidisciplinär bedömning"]
H --> G
G --> I["Behandlingsbeslut i team:<br>immunsuppression vid aktiv inflammation,<br>pacemaker eller ICD enligt indikation,<br>hjärtsviktsbehandling, ablation vid refraktär VT"]

Figur 2. Utredningsgång vid misstänkt hjärtsarkoidos (schematisk), sammanställd efter HRS 2014, SNMMI/ASNC och europeiska översikter [2,4,16].

Differentialdiagnoser

Behandling

Immunsuppression

Behandlingen syftar till att dämpa aktiv granulomatös inflammation innan den lämnar ärr. Indikation är kliniska manifestationer (AV-block, kammararytmi, nedsatt ejektionsfraktion) tillsammans med tecken på aktiv inflammation, framför allt FDG-uppladdning [2,4]. Det finns inga kontrollerade studier som avgör val, dos eller duration, och vården bygger på observationsdata av låg kvalitet [2]. ERS-riktlinjen från 2021 tar upp hjärtsarkoidos bland sina behandlingsfrågor: glukokortikoider är förstahandsval vid symtomgivande sjukdom, och glukokortikoidsparande alternativ finns för att begränsa toxicitet vid långtidsbehandling [8].

Steroidsparande läkemedel och TNF-hämmare används utanför godkänd indikation vid hjärtsarkoidos. Kombinationsbehandling från start har inte visats ge bättre utfall än steroid först [2]. Se även artikeln om immunsuppressiv behandling.

Metotrexat som jämförelse eller tillägg undersöks i CHASM CS-RCT, en randomiserad non-inferioritetsstudie hos patienter med aktiv hjärtsarkoidos och positiv FDG-PET. Kontrollarmen får prednison (motsvarar prednisolon) 0,5 mg/kg dagligen i högst 30 mg i sex månader, och experimentarmen prednison med snabb nedtrappning (20 mg i en månad, 10 mg i en månad, 5 mg i en månad) plus metotrexat 15 till 20 mg per vecka. Primärt effektmått är summerad vilo-perfusionspoäng vid PET efter sex månader, och planen var 194 deltagare [21]. Studiens resultat var i november 2026 inte publicerade i PubMed. I en retrospektiv serie med 61 behandlingsnaiva patienter svarade 71 procent metaboliskt (minskad myokardiell FDG-uppladdning) efter ungefär sex månader med prednison, metotrexat eller kombination, utan säkerställda skillnader i kliniskt utfall mellan grupperna [22].

Effekten skiljer sig mellan manifestationerna. Kortikosteroider förbättrar AV-överledningen hos omkring 40 procent och kan förhindra försämring av vänsterkammarfunktionen, medan effekten på arytmier och dödlighet är oklar. I den finska serien förändrades ejektionsfraktionen inte i genomsnitt under 12 månaders steroidbehandling [2,3].

Uppföljning av behandlingssvar. FDG-PET kan upprepas för att bedöma inflammationsaktivitet. Konsensusdokumentet anger att en förändring på minst 20 procent i både intensitet (SUVmax) och volym kan betraktas som betydelsefull om förändringen går åt samma håll [16]. Den finska gruppen förordar en selektiv strategi, med upprepad PET bara vid klinisk avvikelse eller misstänkt återfall, eftersom frekvensen av allvarliga hjärthändelser inte skilde sig mellan patienter med fullständigt försvunnen uppladdning och dem utan svar tidigt [2].

AV-block och pacemaker

Höggradigt AV-block är en pacemakerindikation oavsett om blocket förbättras av steroider: permanent pacing rekommenderas trots förbättrad överledning, eftersom förloppet är oförutsägbart [2]. Att steroider förbättrar överledningen hos en del ändrar inte pacemakerindikationen. Har patienten även ICD-indikation väljs en ICD, som även ger pacing. Allmänna pacemakerindikationer och utredning beskrivs i artikeln om AV-block. Vid nedsatt ejektionsfraktion och pacemakerindikation kan CRT-D bli aktuellt, se artikeln om CRT.

Kammararytmier och ICD

Risken för plötslig hjärtdöd och ihållande kammartakykardi är den mest drivande faktorn för beslut. Riktlinjerna skiljer sig delvis:

ESC 2022 förordar inte EPU när ejektionsfraktionen är över 50 procent och LGE saknas [2].

Begreppet "betydande LGE" är inte definierat i riktlinjerna. I ett finskt register med 305 patienter med manifest hjärtsarkoidos kunde LGE-mängd på minst 9,9 procent av vänsterkammarmassan eller minst 6 LGE-positiva segment av 17 skilja ut en högriskgrupp. Bland 70 patienter utan andra ICD-indikationer var femårsrisken för plötslig hjärtdöd eller behandlad kammartakykardi 6,3 procent med LGE-mängd under 9,9 procent och 21,5 procent med högre mängd. Motsvarande siffror för antal segment var 6,9 respektive 20,5 procent. Tröskelvärdena är inte prospektivt validerade [11]. LGE i högerkammarens septum (hazard ratio 5,43), högerkammarens fria vägg (4,30) och multifokal LGE (4,62) var starkt förknippade med kammararytmi i en brittisk studie av 324 patienter [23]. I en multicenterstudie med 1 514 patienter var femårsincidensen av livshotande kammararytmi 24,0 procent med högrisk-MR-fenotyp mot 0,7 procent med lågrisk-fenotyp, och 10-årsincidensen 35,0 respektive 2,6 procent. MR-fenotypen diskriminerade bättre än de formella ICD-rekommendationerna (area under kurvan 0,861 vid fem år) [24].

{
  "$schema": "https://vega.github.io/schema/vega-lite/v5.json",
  "description": "Kumulativ incidens av livshotande kammararytmi hos patienter med misstänkt hjärtsarkoidos, uppdelat på lågrisk- och högrisk-MR-fenotyp (Mathijssen 2025).",
  "width": "container",
  "height": 230,
  "config": {"view": {"stroke": null}},
  "data": {
    "values": [
      {"grupp": "Lågrisk-fenotyp", "etikett": "Lågrisk, 5 år", "procent": 0.7},
      {"grupp": "Lågrisk-fenotyp", "etikett": "Lågrisk, 10 år", "procent": 2.6},
      {"grupp": "Högrisk-fenotyp", "etikett": "Högrisk, 5 år", "procent": 24.0},
      {"grupp": "Högrisk-fenotyp", "etikett": "Högrisk, 10 år", "procent": 35.0}
    ]
  },
  "encoding": {
    "y": {"field": "etikett", "type": "nominal", "sort": ["Lågrisk, 5 år", "Lågrisk, 10 år", "Högrisk, 5 år", "Högrisk, 10 år"], "title": null, "axis": {"labelFontSize": 13, "labelLimit": 220}},
    "x": {"field": "procent", "type": "quantitative", "scale": {"domain": [0, 40]}, "title": "Incidens av livshotande kammararytmi (%)", "axis": {"labelFontSize": 12, "titleFontSize": 13, "tickCount": 5, "grid": false}}
  },
  "layer": [
    {
      "mark": {"type": "bar", "cornerRadiusEnd": 3},
      "encoding": {
        "color": {
          "field": "grupp",
          "type": "nominal",
          "scale": {"domain": ["Lågrisk-fenotyp", "Högrisk-fenotyp"], "range": ["#149e61", "#b0442c"]},
          "legend": {"title": null, "orient": "top", "labelFontSize": 13}
        },
        "tooltip": [
          {"field": "etikett", "type": "nominal", "title": "Grupp"},
          {"field": "procent", "type": "quantitative", "title": "Incidens (%)"}
        ]
      }
    },
    {
      "mark": {"type": "text", "align": "left", "baseline": "middle", "dx": 5, "fontSize": 12, "color": "#101114"},
      "encoding": {"text": {"field": "procent", "type": "quantitative", "format": ".1f"}}
    }
  ]
}

Figur 3. Incidens av fatal eller livshotande kammararytmi efter 5 och 10 år hos 1 514 patienter med histologiskt stödd sarkoidos och misstänkt hjärtengagemang, uppdelat på MR-fenotyp [24].

EPU med programmerad ventrikelstimulering kan bidra till riskvärderingen hos patienter med ejektionsfraktion i mellanzonen eller utan klar indikation [9,12].

ICD-behandlingens för- och nackdelar. I en flercenterstudie av 235 patienter med hjärtsarkoidos och ICD fick 36,2 procent adekvat behandling (antitakykardistimulering eller chock) under i medeltal 4,2 år. Samtidigt fick 24,3 procent olämpliga chocker och 17,4 procent komplikationer [25]. I en nyare holländsk serie med 105 patienter fick 32,4 procent adekvat behandling under median 2,8 år; tidigare kammararytmi (hazard ratio 10,5) och högerkammar-LGE (3,6) var oberoende prediktorer, medan ejektionsfraktionen inte skilde mellan dem som fick behandling och dem som inte fick det [13]. Resultaten visar att ejektionsfraktion ensam är en otillräcklig riskmarkör. Se ICD-indikationer, programmering och körkort för praktisk handläggning efter implantation.

Kateterablation och antiarytmika

Kateterablation används vid återkommande kammartakykardi trots immunsuppression och antiarytmika, och kan hjälpa vid kammartakykardistorm eller oavbruten kammartakykardi [2]. I en metaanalys av 15 studier med 401 patienter var akut proceduresuccé 57 procent, recidiv efter första ablationen 55 procent och efter upprepade ingrepp 37 procent, och komplikationer sågs i 5,7 procent av ingreppen. Sammansatt utfall av död, transplantation eller vänsterkammarstöd inträffade hos 21 procent [10]. En äldre systematisk översikt (5 studier, 83 patienter) visade att 18 procent behövde epikardiell ablation och att recidiv förekom hos 54 procent, men att 88 procent förbättrades med ett mindre strängt mål (färre arytmier) [26]. Data kommer från små observationsserier. Vid kammartakykardistorm med belägg för aktiv inflammation kan intravenöst metylprednisolon prövas parallellt [2]. Antiarytmika och elkonvertering vid pågående kammartakykardi följer allmänna principer, se ventrikeltakykardi.

Hjärtsvikt

Hjärtsvikt vid hjärtsarkoidos behandlas enligt gängse principer för hjärtsvikt med nedsatt ejektionsfraktion, se farmakologisk behandling vid hjärtsvikt. Immunsuppression läggs till vid tecken på aktiv inflammation. Enligt produktresumén är infliximab kontraindicerat vid måttlig till svår hjärtsvikt (NYHA III till IV) och kräver noggrann övervakning vid lindrig hjärtsvikt; vid ny eller förvärrad hjärtsvikt ska det sättas ut. En översikt anger att doser under 10 mg/kg tolereras även vid nedsatt vänsterkammarfunktion [2]. Hjärtsvikt vid presentation är förknippat med sämre långtidsutfall (se prognos). Vid terminal svikt kommer hjärttransplantation i fråga, och patienter med hjärtsarkoidos har efter transplantation samma överlevnad som andra transplanterade [2].

Särskilda situationer

Isolerad hjärtsarkoidos. Andelen utan extrakardiell sjukdom varierar i litteraturen från 3 till 43 procent, oftast uppskattad till 20 till 25 procent [2], och var nära två tredjedelar kliniskt isolerad i den finska serien [3]. Utan extrakardiell vävnadsdiagnos är diagnosen svårare och bygger på bilddiagnostik och eventuellt hjärtbiopsi. Dessa fall kräver multidisciplinär bedömning.

Graviditet. Det finns inga systematiska data om hjärtsarkoidos och graviditet; kunskapen vilar på fallbeskrivningar. I en svensk registerstudie av sarkoidos i allmänhet (182 förstföderskor) var risken ökad för preeklampsi eller eklampsi (RR 1,6), kejsarsnitt (RR 1,3) och för tidig födsel (RR 1,7) [27]. Vid hjärtsarkoidos med nedsatt ejektionsfraktion eller kammararytmi är graviditeten en högriskgraviditet. I ett fall med obehandlad hjärtsarkoidos, AV-block, sjunkande ejektionsfraktion och kammartakykardi under graviditet kunde modern och barnet klara förlossningen med individuellt anpassad behandling i ett multidisciplinärt team, inklusive prednisolon, betablockad och CRT-D [28]. Metotrexat och mykofenolatmofetil är teratogena och måste ersättas innan en planerad graviditet; kontrollera utsättningstid i FASS. Val av övrig immunsuppression görs tillsammans med sarkoidosspecialist och obstetriker. Preconceptionell rådgivning av kardiolog och obstetriker är motiverad. Se även hjärtsjukdom och graviditet.

MR och enheter. Många patienter får pacemaker eller ICD, och MR-undersökningar av hjärtat kräver att enheten är MR-villkorad eller att lokala rutiner följs; se artikeln om hjärt-MR.

Körkort. Regler för ICD och ihållande kammartakykardi beskrivs i artikeln om ICD.

Uppföljning och prognos

Efter diagnos följs patienten med kontroller varje år i 3 till 5 år och därefter vartannat år, eftersom sena återfall är möjliga. Behandlingen med kortikosteroider avslutas efter 12 till 16 månader om tecken på aktivitet saknas [2]. Vid varje besök bör man fråga efter palpitationer, synkope, hjärtsvikt- och andfåddhetssymtom, kontrollera EKG och enhetsminne (arytmiepisoder, andel ventrikelstimulering) och följa ejektionsfraktionen. FDG-PET upprepas selektivt (se ovan).

Prognosen är med nuvarande behandling bättre än tidigare uppfattats. I en finsk nationell studie (110 patienter, 102 behandlade med immunsuppression, 56 med ICD) var transplantationsfri hjärtöverlevnad 97 procent efter 1 år, 90 procent efter 5 år och 83 procent efter 10 år. Under uppföljningen (median 6,6 år) dog 10 av hjärtorsak, 11 genomgick hjärttransplantation och 11 hade avbrutet plötsligt hjärtstopp. Hjärtsvikt vid diagnos förutsade sämre utfall, med tioårsöverlevnad utan transplantation på 53 procent [3]. Nyare data visar 90 till 96 procent femårsöverlevnad och 80 till 90 procent tioårsöverlevnad vid manifest sjukdom [2].

{
  "$schema": "https://vega.github.io/schema/vega-lite/v5.json",
  "description": "Transplantationsfri hjärtöverlevnad vid hjärtsarkoidos i Finland, 110 patienter (Kandolin 2015).",
  "width": "container",
  "height": 200,
  "config": {"view": {"stroke": null}},
  "data": {
    "values": [
      {"grupp": "Alla patienter", "etikett": "Alla patienter, 1 år", "procent": 97},
      {"grupp": "Alla patienter", "etikett": "Alla patienter, 5 år", "procent": 90},
      {"grupp": "Alla patienter", "etikett": "Alla patienter, 10 år", "procent": 83},
      {"grupp": "Hjärtsvikt vid diagnos", "etikett": "Hjärtsvikt vid diagnos, 10 år", "procent": 53}
    ]
  },
  "encoding": {
    "y": {"field": "etikett", "type": "nominal", "sort": ["Alla patienter, 1 år", "Alla patienter, 5 år", "Alla patienter, 10 år", "Hjärtsvikt vid diagnos, 10 år"], "title": null, "axis": {"labelFontSize": 13, "labelLimit": 240}},
    "x": {"field": "procent", "type": "quantitative", "scale": {"domain": [0, 100]}, "title": "Transplantationsfri hjärtöverlevnad (%)", "axis": {"labelFontSize": 12, "titleFontSize": 13, "tickCount": 5, "grid": false}}
  },
  "layer": [
    {
      "mark": {"type": "bar", "cornerRadiusEnd": 3},
      "encoding": {
        "color": {
          "field": "grupp",
          "type": "nominal",
          "scale": {"domain": ["Alla patienter", "Hjärtsvikt vid diagnos"], "range": ["#149e61", "#b0442c"]},
          "legend": {"title": null, "orient": "top", "labelFontSize": 13}
        },
        "tooltip": [
          {"field": "etikett", "type": "nominal", "title": "Grupp"},
          {"field": "procent", "type": "quantitative", "title": "Överlevnad (%)"}
        ]
      }
    },
    {
      "mark": {"type": "text", "align": "right", "baseline": "middle", "dx": -5, "fontSize": 12, "color": "#ffffff"},
      "encoding": {"text": {"field": "procent", "type": "quantitative"}}
    }
  ]
}

Figur 4. Transplantationsfri hjärtöverlevnad efter 1, 5 och 10 år i den finska nationella serien, samt tioårsöverlevnad hos dem som hade hjärtsvikt vid diagnos [3].

När remittera

• Nytt AV-block II till III hos patient yngre än 60 år utan förklaring: akut eller skyndsam bedömning av kardiolog; ställ frågan om sarkoidos i remissen (se AV-block).
• Ihållande kammartakykardi eller aborterat hjärtstopp utan känd orsak: akut inläggning och arytmibedömning.
• Känd sarkoidos med palpitationer, synkope, nytillkommen dyspné som inte förklaras av lungsjukdom eller avvikande EKG: EKG, långtids-EKG och remiss för ekokardiografi och hjärt-MR.
• Hjärtsarkoidos som är bekräftad eller sannolik: gemensam handläggning på enhet med kardiolog, arytmispecialist och sarkoidosspecialist; beslut om immunsuppression, pacemaker eller ICD och ablation tas i team.
• Behandlingsrefraktär sjukdom eller kammartakykardistorm: universitetsklinik med erfarenhet av både immunsuppression och ablation.

Vanliga frågor

Vem ska utredas för hjärtsarkoidos?

Patienter yngre än 60 år med oförklarat AV-block II till III, oförklarad ihållande kammartakykardi eller oförklarad hjärtsvikt, samt patienter med känd sarkoidos och hjärtsymtom eller avvikande EKG. Omkring en av fem unga vuxna med initialt oförklarat AV-block hade biopsiverifierad hjärtsarkoidos i en finsk serie [6].

Måste hjärtat biopseras för diagnosen?

Nej. Sannolik hjärtsarkoidos kan diagnostiseras med extrakardiellt vävnadsbevis och typiska hjärtfynd enligt HRS 2014 eller JCS 2016, och i en metaanalys skilde sig förloppet inte mellan definitiv och sannolik sjukdom [4,7,20]. Hjärtbiopsi övervägs om extrakardiell biopsi saknas och svaret kan ändra behandlingen, särskilt för att utesluta jättecellsmyokardit.

Hur förbereds patienten för FDG-PET?

Två måltider med hög fetthalt och låg kolhydrathalt dagen före och därefter fasta i 4 till 12 timmar, eller fasta över 18 timmar. Skriftliga kostexempel och kontroll av kostdagbok ökar andelen välundertryckta undersökningar [16,17].

Behöver patienten pacemaker om AV-blocket går tillbaka på steroider?

Ja, vid höggradigt AV-block rekommenderas permanent pacing även om överledningen förbättras, eftersom förloppet är oförutsägbart [2].

Kan man ge infliximab vid hjärtsvikt?

Enligt produktresumén är infliximab kontraindicerat vid måttlig till svår hjärtsvikt (NYHA III till IV). Vid lindrig hjärtsvikt kan det övervägas med noggrann övervakning, och det ska sättas ut vid ny eller förvärrad hjärtsvikt.

Hur länge behandlas hjärtsarkoidos?

Kortikosteroider avslutas ofta efter 12 till 16 månader om tecken på aktiv inflammation har försvunnit. Uppföljning fortsätter varje år i 3 till 5 år och därefter vartannat år, eftersom sena återfall förekommer [2].

Källor

1. Birnie DH m.fl. Cardiac sarcoidosis. J Am Coll Cardiol 2016. PMID: 27443438
2. Lehtonen J m.fl. Cardiac sarcoidosis: phenotypes, diagnosis, treatment, and prognosis. Eur Heart J 2023. PMID: 36924191
3. Kandolin R m.fl. Cardiac sarcoidosis: epidemiology, characteristics, and outcome over 25 years in a nationwide study. Circulation 2015. PMID: 25527698
4. Birnie DH m.fl. HRS expert consensus statement on the diagnosis and management of arrhythmias associated with cardiac sarcoidosis. Heart Rhythm 2014. PMID: 24819193
5. Vereckei A m.fl. Cardiac sarcoidosis: a comprehensive clinical review. Rev Cardiovasc Med 2024. PMID: 39077350
6. Kandolin R, Lehtonen J, Kupari M. Cardiac sarcoidosis and giant cell myocarditis as causes of atrioventricular block in young and middle-aged adults. Circ Arrhythm Electrophysiol 2011. PMID: 21427276
7. Ahmed R m.fl. Outcomes of definite vs probable/presumed cardiac sarcoidosis: a systematic review and meta-analysis. Curr Probl Cardiol 2024. PMID: 39191361
8. Baughman RP m.fl. ERS clinical practice guidelines on treatment of sarcoidosis. Eur Respir J 2021. PMID: 34140301
9. Zeppenfeld K m.fl. 2022 ESC Guidelines for the management of patients with ventricular arrhythmias and the prevention of sudden cardiac death. Eur Heart J 2022. PMID: 36017572
10. Adhaduk M m.fl. Meta-analysis of catheter ablation outcomes in patients with cardiac sarcoidosis refractory ventricular tachycardia. Am J Cardiol 2022. PMID: 35504741
11. Pöyhönen P m.fl. Magnetic resonance imaging in the assessment of the risk of sudden death in cardiac sarcoidosis: what is extensive or significant late gadolinium enhancement? Circ Arrhythm Electrophysiol 2025. PMID: 39704049
12. Okada DR m.fl. Ventricular arrhythmias in cardiac sarcoidosis. Circulation 2018. PMID: 30354431
13. Mathijssen H m.fl. Predictors of appropriate implantable cardiac defibrillator therapy in cardiac sarcoidosis. J Cardiovasc Electrophysiol 2022. PMID: 35411644
14. Nery PB m.fl. Prevalence of cardiac sarcoidosis in patients presenting with monomorphic ventricular tachycardia. Pacing Clin Electrophysiol 2014. PMID: 24102263
15. Kouranos V m.fl. Complementary role of CMR to conventional screening in the diagnosis and prognosis of cardiac sarcoidosis. JACC Cardiovasc Imaging 2017. PMID: 28330653
16. Chareonthaitawee P m.fl. Joint SNMMI-ASNC expert consensus document on the role of 18F-FDG PET/CT in cardiac sarcoid detection and therapy monitoring. J Nucl Med 2017. PMID: 28765228
17. Christopoulos G m.fl. Suppressing physiologic 18-fluorodeoxyglucose uptake in patients undergoing positron emission tomography for cardiac sarcoidosis: the effect of a structured patient preparation protocol. J Nucl Cardiol 2021. PMID: 31111450
18. Crouser ED m.fl. Diagnosis and detection of sarcoidosis. An official American Thoracic Society clinical practice guideline. Am J Respir Crit Care Med 2020. PMID: 32293205
19. Judson MA m.fl. The WASOG sarcoidosis organ assessment instrument: an update of a previous clinical tool. Sarcoidosis Vasc Diffuse Lung Dis 2014. PMID: 24751450
20. Terasaki F m.fl. JCS 2016 guideline on diagnosis and treatment of cardiac sarcoidosis, digest version. Circ J 2019. PMID: 31597819
21. Birnie D m.fl. Cardiac sarcoidosis multi-center randomized controlled trial (CHASM CS-RCT). Am Heart J 2020. PMID: 31911261
22. Vis R m.fl. Prednisone vs methotrexate in treatment naive cardiac sarcoidosis. J Nucl Cardiol 2023. PMID: 36640249
23. Azzu A m.fl. Extent and features of late gadolinium enhancement stratify arrhythmic risk in patients with biopsy-proven sarcoidosis. JACC Cardiovasc Imaging 2025. PMID: 40634021
24. Mathijssen H m.fl. Prediction of ventricular arrhythmic outcomes in suspected cardiac sarcoidosis: a comparison of cardiovascular magnetic resonance phenotyping vs. societal recommendations for implantable cardioverter-defibrillator placement. Eur Heart J 2025. PMID: 40400457
25. Kron J m.fl. Efficacy and safety of implantable cardiac defibrillators for treatment of ventricular arrhythmias in patients with cardiac sarcoidosis. Europace 2013. PMID: 23002195
26. Papageorgiou N m.fl. Catheter ablation for ventricular tachycardia in patients with cardiac sarcoidosis: a systematic review. Europace 2018. PMID: 28444174
27. Köcher L m.fl. Maternal and infant outcomes in sarcoidosis pregnancy: a Swedish population-based cohort study of first births. Respir Res 2020. PMID: 32854707
28. Yoshii T m.fl. Multi-modal treatment in a pregnant woman with untreated cardiac sarcoidosis complicated by cardiac dysfunction and ventricular arrhythmias: a case report and literature review. Eur Heart J Case Rep 2024. PMID: 38454957