…klassisk mendelsk sjukdom är ett monogent tillstånd där en patogen variant i ett huvudsakligt sjukdomslokus har avgörande betydelse för fenotypen och segregerar i en familj…

…och transmissionens tidsförlopp har därför direkt betydelse för diagnostik, behandling och prevention. Begrepp, avgränsning och medicinsk entomologi En ektoparasit lever på värdens yta eller i…

…enkel screeningmarkör och därför ofta identifieras sent [2]. Tymidinfosforylas har dubbel betydelse. Enzymet styr tillgången på tymidin och deoxyuridin för nukleotidpoolerna i mitokondrier, och förlust…

…antigen och ger inflammation i flera organsystem. Sjögrens sjukdom domineras av exokrin körtelsjukdom men kan ge neuropati, interstitiell lungsjukdom och njurengagemang. Multipel skleros har centrala…

…och riskfaktorer Autoimmuna sjukdomar sammantaget berör uppskattningsvis omkring 5–10 procent av befolkningen, beroende på vilka diagnoser som inkluderas och hur fallen identifieras. RA har…

…plats och om patienten avled ensam. Även om cancer historiskt dominerat den palliativa vården har patienter med hjärtsvikt, KOL, avancerad njursvikt, neurodegenerativa sjukdomar och demens…

…variationer i preload och afterload, snarare än ändringar i kontraktilitet. Ejektionsfraktion och kammarvolym Ejektionsfraktion påverkas även av kammarstorleken. Exempelvis har idrottsmän stora kammarvolymer och inte…

…tillstånd (symptom och hemodynamik), EKG och patientdata (ålder, tidigare sjukdomar, läkemedel etc ). Ett första steg i diagnostiken är att avgöra om takyarytmin har smala eller…

…och nuvarande sjukdomar är ibland lättare sagt än gjort. Exempelvis upplever inte alla med diabetes att det är en sjukdom, eftersom de inte nödvändigtvis har…

Sammanfattning Ätstörningar är psykiatriska sjukdomar där ett stört ätbeteende leder till kroppsliga komplikationer och nedsatt psykosocial funktion. De viktigaste diagnoserna i DSM 5 TR är…