…områden: Främre vaginalväggen, vanligen med urinblåsan, ofta benämnt cystocele. Bakre vaginalväggen, vanligen med rektum, benämnt rektocele, eller mer sällan tunntarm i ett enterocele. Uterus och…

…vulvovaginal atrofi. GSM beskriver förändringar i labia, klitoris, vestibulum, vagina, uretra och urinblåsa till följd av minskade nivåer av östrogen och andra könssteroider. Alla patienter…

…vid kvarstående isolerad hydronefros är förträngning eller funktionellt avflödeshinder i övergången mellan njurbäcken och uretär, ureteropelvic junction obstruction, UPJO. Andra viktiga orsaker är vesikoureteral reflux…

…Acetylkolin verkar perifert på muskarina och nikotinerga receptorer. Muskarina receptorer medierar bland annat parasympatisk effekt i hjärta, bronker, öga, urinblåsa och gastrointestinalkanal. Stimulering ger pupillkonstriktion…

…enskild sjukdom. Orsakerna kan delas in i följande huvudgrupper: inflammatorisk tarmsjukdom (IBD), framför allt ulcerös kolit, mer sällan Crohns sjukdom sexuellt överförbara infektioner andra infektioner…

Klassiska mendelska sjukdomar orsakas huvudsakligen av patogena varianter i en enskild gen och grupperas efter autosomalt dominant, autosomalt recessivt eller könsbundet nedärvningsmönster. Den faktiska fenotypen…

…i cellmembran, lysosom, njurtubuli eller tarm. De flesta nedärvs autosomalt recessivt och orsakas av bialleliska sjukdomsorsakande varianter, men andra nedärvningsmönster förekommer bland närliggande metabola sjukdomar…

…hjärtsvikt, KOL, avancerad njursvikt, neurodegenerativa sjukdomar och demens minst lika stora palliativa behov. Deras förlopp är dock mer oförutsägbart, med upprepade försämringsepisoder och partiell återhämtning…

…11 år. Tidigt insjuknande är ofta förenat med svårare sjukdom. Attackfrekvensen kan öka i puberteten och påverkas hos vissa kvinnor tydligt av menstruation, graviditet eller…

…CEBPA, SAMD9, SAMD9L, Fanconi anemi och telomerbiologiska sjukdomar. DDX41 relaterad MDS kan debutera sent och sakna tydlig familjehistoria. Påvisad germlinevariant påverkar familjerådgivning, val av stamcellsdonator…