…luminala helminter lever i syrefattiga miljöer och får huvuddelen av sin energi genom glykolys och fermentativa, delvis anaeroba processer. De saknar avancerade respirations och cirkulationsorgan…

…den enskilda individen. Mendelska sjukdomar ska skiljas från kromosomavvikelser, där ett helt kromosomsegment eller en hel kromosom är förlorad eller tillkommen, och från polygena sjukdomar…

…avgränsat organ, exempelvis betaceller vid typ 1 diabetes eller TSH receptorn vid Graves sjukdom. Autoinflammatoriska syndrom drivs i stället primärt av medfödd immunitet, exempelvis inflammasomaktivering…

…ektoparasit lever på värdens yta eller i hudens ytliga strukturer och utnyttjar värden för föda, skydd eller reproduktion. Löss är obligata ektoparasiter under hela livscykeln…

…i cellmembran, lysosom, njurtubuli eller tarm. De flesta nedärvs autosomalt recessivt och orsakas av bialleliska sjukdomsorsakande varianter, men andra nedärvningsmönster förekommer bland närliggande metabola sjukdomar…

…xantin och urinsyra. Eftersom urikasgenen inaktiverades under hominoidernas evolution är den svårlösliga urinsyran slutprodukt hos människan och måste utsöndras via njurar och tarm, vilket gör…

Organspecifika autoimmuna sjukdomar uppkommer när toleransen mot vävnadsrestrikterade antigen bryts och autoreaktiva T celler eller autoantikroppar förstör vävnad, blockerar fysiologiska signaler eller stimulerar receptorer. Gruppen…

…Den är kliniskt viktig av ett enda skäl: en förlängd QT tid ökar risken för torsades de pointes, en polymorf kammartakykardi som kan övergå i…

…de flesta människor som dör i Sverige gör det av en förväntad, kronisk sjukdom, och den vård de får under sina sista månader ges oftast…

…avsikt var att färre patienter skulle hamna i den heterogena restkategorin [12]. Diagnoserna är, med undantag för pica, ömsesidigt uteslutande under en och samma sjukdomsepisod…