…Cryptosporidium spp. Badvatten, dricksvatten, kalvar och andra djur, personsmitta Tunntarm, ibland gallvägar Akut vattnig diarré, kronisk diarré vid immunsuppression Cyclospora cayetanensis Färska örter, sallad, bär…

…flersystemsjukdom orsakad av sjukdomsframkallande varianter i CFTR genen, vilket ger segt, otillräckligt hydrerat sekret och skador framför allt i luftvägar, bukspottkörtel, tarm, lever och gallvägar…

…Konjugerad hyperbilirubinemi talar i de flesta fall för hepatocellulär sjukdom eller gallvägsobstruktion, och ultraljud av lever och gallvägar är förstahandsundersökning för att skilja intrahepatisk orsak…

…nukleinsyrapåvisning i feces, ofta som del av en multiplex gastrointestinal PCR panel. Ett positivt PCR resultat måste värderas tillsammans med symtom, immunsituation och eventuella andra…

…annat appendicit, kolecystit, urologisk sjukdom och tarmobstruktion. I moderna material utgör ospecifik buksmärta cirka 30 till 41 procent, appendicit 8 till 30 procent, kolecystit 9…

Klassiska mendelska sjukdomar orsakas huvudsakligen av patogena varianter i en enskild gen och grupperas efter autosomalt dominant, autosomalt recessivt eller könsbundet nedärvningsmönster. Den faktiska fenotypen…

…i cellmembran, lysosom, njurtubuli eller tarm. De flesta nedärvs autosomalt recessivt och orsakas av bialleliska sjukdomsorsakande varianter, men andra nedärvningsmönster förekommer bland närliggande metabola sjukdomar…

…hjärtsvikt, KOL, avancerad njursvikt, neurodegenerativa sjukdomar och demens minst lika stora palliativa behov. Deras förlopp är dock mer oförutsägbart, med upprepade försämringsepisoder och partiell återhämtning…

…11 år. Tidigt insjuknande är ofta förenat med svårare sjukdom. Attackfrekvensen kan öka i puberteten och påverkas hos vissa kvinnor tydligt av menstruation, graviditet eller…

…CEBPA, SAMD9, SAMD9L, Fanconi anemi och telomerbiologiska sjukdomar. DDX41 relaterad MDS kan debutera sent och sakna tydlig familjehistoria. Påvisad germlinevariant påverkar familjerådgivning, val av stamcellsdonator…