…oftast orsakas av sjukdom i andningsorganen eller hjärt kärlsystemet, men flera samtidiga orsaker är vanliga. Bedöm tidsförloppet, patientens egen symtombeskrivning och den konkreta funktionspåverkan samt…

…den enskilda individen. Mendelska sjukdomar ska skiljas från kromosomavvikelser, där ett helt kromosomsegment eller en hel kromosom är förlorad eller tillkommen, och från polygena sjukdomar…

…avgränsat organ, exempelvis betaceller vid typ 1 diabetes eller TSH receptorn vid Graves sjukdom. Autoinflammatoriska syndrom drivs i stället primärt av medfödd immunitet, exempelvis inflammasomaktivering…

…prevention. Begrepp, avgränsning och medicinsk entomologi En ektoparasit lever på värdens yta eller i hudens ytliga strukturer och utnyttjar värden för föda, skydd eller reproduktion…

…i cellmembran, lysosom, njurtubuli eller tarm. De flesta nedärvs autosomalt recessivt och orsakas av bialleliska sjukdomsorsakande varianter, men andra nedärvningsmönster förekommer bland närliggande metabola sjukdomar…

…puriner Nukleinsyror och nukleotider som inte återvinns bryts ned i tre led: fosfatgruppen avlägsnas av nukleotidaser, sockret avlägsnas av nukleosidfosforylaser och den fria basen oxideras…

Organspecifika autoimmuna sjukdomar uppkommer när toleransen mot vävnadsrestrikterade antigen bryts och autoreaktiva T celler eller autoantikroppar förstör vävnad, blockerar fysiologiska signaler eller stimulerar receptorer. Gruppen…

…Den är kliniskt viktig av ett enda skäl: en förlängd QT tid ökar risken för torsades de pointes, en polymorf kammartakykardi som kan övergå i…

…ensam. Även om cancer historiskt dominerat den palliativa vården har patienter med hjärtsvikt, KOL, avancerad njursvikt, neurodegenerativa sjukdomar och demens minst lika stora palliativa behov…

Sammanfattning Ätstörningar är psykiatriska sjukdomar där ett stört ätbeteende leder till kroppsliga komplikationer och nedsatt psykosocial funktion. De viktigaste diagnoserna i DSM 5 TR är…