…att särskilt odifferentierade och neuroendokrina varianter kan ha lågt PSA trots utbredd sjukdom. PSA är inte helt prostataspecifikt. Låga nivåer uttrycks i periuretrala körtlar, bröstvävnad…
…tubarfunktion och bröstvävnad. Hos män är sekretionen mindre cyklisk: LH upprätthåller Leydigcellernas testosteronproduktion, medan FSH och intratestikulärt testosteron stödjer Sertoliceller och spermatogenes. I båda könen…
…kvinnor globalt. År 2022 uppskattades cirka 2,3 miljoner nya fall och ungefär 666 000 dödsfall i världen [8]. Sjukdomen förekommer även hos män, men…
Klassiska mendelska sjukdomar orsakas huvudsakligen av patogena varianter i en enskild gen och grupperas efter autosomalt dominant, autosomalt recessivt eller könsbundet nedärvningsmönster. Den faktiska fenotypen…
…avgränsat organ, exempelvis betaceller vid typ 1 diabetes eller TSH receptorn vid Graves sjukdom. Autoinflammatoriska syndrom drivs i stället primärt av medfödd immunitet, exempelvis inflammasomaktivering…
…prevention. Begrepp, avgränsning och medicinsk entomologi En ektoparasit lever på värdens yta eller i hudens ytliga strukturer och utnyttjar värden för föda, skydd eller reproduktion…
…i cellmembran, lysosom, njurtubuli eller tarm. De flesta nedärvs autosomalt recessivt och orsakas av bialleliska sjukdomsorsakande varianter, men andra nedärvningsmönster förekommer bland närliggande metabola sjukdomar…
…gikt [8]. Grundprinciper: nedbrytning av puriner Nukleinsyror och nukleotider som inte återvinns bryts ned i tre led: fosfatgruppen avlägsnas av nukleotidaser, sockret avlägsnas av nukleosidfosforylaser…
Organspecifika autoimmuna sjukdomar uppkommer när toleransen mot vävnadsrestrikterade antigen bryts och autoreaktiva T celler eller autoantikroppar förstör vävnad, blockerar fysiologiska signaler eller stimulerar receptorer. Gruppen…
…en polymorf kammartakykardi som kan övergå i kammarflimmer och plötslig hjärtdöd. Eftersom en lång rad vanliga läkemedel, elektrolytrubbningar och sjukdomar förlänger QT tiden är det…