…med noggrann fenotypning och släktanalys. Definition och avgränsning En klassisk mendelsk sjukdom är ett monogent tillstånd där en patogen variant i ett huvudsakligt sjukdomslokus har…

…och riskfaktorer Autoimmuna sjukdomar sammantaget berör uppskattningsvis omkring 5–10 procent av befolkningen, beroende på vilka diagnoser som inkluderas och hur fallen identifieras. RA har…

…Detta skapar en extrinsisk inkubationsperiod och gör vektorns livslängd avgörande. Biologisk transmission indelas efter vad som sker i vektorn: Propagativ: patogenen förökar sig utan tydlig…

…ospecifika och behandling ibland behöver inledas innan diagnosen är molekylärgenetiskt fastställd. Definition, avgränsning och klassifikation Medfödda rubbningar i aminosyrametabolismen är huvudsakligen monogena sjukdomar som påverkar…

…som enkel screeningmarkör och därför ofta identifieras sent [2]. Tymidinfosforylas har dubbel betydelse. Enzymet styr tillgången på tymidin och deoxyuridin för nukleotidpoolerna i mitokondrier, och…

…inflammation i flera organsystem. Sjögrens sjukdom domineras av exokrin körtelsjukdom men kan ge neuropati, interstitiell lungsjukdom och njurengagemang. Multipel skleros har centrala nervsystemet som målorgan…

…en polymorf kammartakykardi som kan övergå i kammarflimmer och plötslig hjärtdöd. Eftersom en lång rad vanliga läkemedel, elektrolytrubbningar och sjukdomar förlänger QT tiden är det…

…plats och om patienten avled ensam. Även om cancer historiskt dominerat den palliativa vården har patienter med hjärtsvikt, KOL, avancerad njursvikt, neurodegenerativa sjukdomar och demens…

…hypokalemi och metabol alkalos [4, 5]. Uttalad QTc förlängning är inget inneboende drag i sjukdomen utan hänger i regel ihop med hypokalemi i kombination med…

…HAE, är en sällsynt grupp ärftliga sjukdomar med återkommande, icke kliande svullnader i hud, gastrointestinalkanal och övre luftvägar. Den vanligaste formen orsakas av bristande mängd…