…fungerande allel, vilket ger dominant sjukdom. En dominant negativ variant ger ett protein som stör det normala proteinets funktion, exempelvis genom att inkorporeras i ett

…sjukdomar sammantaget berör uppskattningsvis omkring 5–10 procent av befolkningen, beroende på vilka diagnoser som inkluderas och hur fallen identifieras. RA har en prevalens på…

…mekanism som biologisk vektoröverföring. Principer för vektorburen smitta Vid mekanisk transmission transporteras patogenen passivt på mundelar, kroppsyta eller via kontaminerat tarminnehåll utan nödvändig utveckling i…

…Kvävet förs i levern in i ureacykeln och utsöndras som urea. Störningar i aminosyranedbrytningen kan hämma ureacykeln sekundärt genom mitokondriell dysfunktion, bristande tillgång på intermediärer…

…urinsyra som enkel screeningmarkör och därför ofta identifieras sent [2]. Tymidinfosforylas har dubbel betydelse. Enzymet styr tillgången på tymidin och deoxyuridin för nukleotidpoolerna i mitokondrier…

…distribution och av vilka effektormekanismer som kan nå och skada vävnaden. Gränsen mot systemisk autoimmunitet är funktionell, inte absolut. Systemiska sjukdomar riktas ofta mot brett…

…en polymorf kammartakykardi som kan övergå i kammarflimmer och plötslig hjärtdöd. Eftersom en lång rad vanliga läkemedel, elektrolytrubbningar och sjukdomar förlänger QT tiden är det…

…fanns på plats och om patienten avled ensam. Även om cancer historiskt dominerat den palliativa vården har patienter med hjärtsvikt, KOL, avancerad njursvikt, neurodegenerativa sjukdomar…

…sjukdomsepisod, men uttrycket kan växla över tid [1]. Tillstånd som inte uppfyller fullständiga kriterier klassificeras som annan specificerad ätstörning. Hit hör atypisk anorexia nervosa, där…

…Den kliniskt viktigaste och bäst studerade gruppen är HAE C1INH, som indelas i: HAE typ 1, med låg koncentration och låg funktion av C1 inhibitor…